公开(公告)号：CN115820842A

公开(公告)日：2023-03-21

申请号：CN202211475874.3

申请日：2022-11-23

Applicant: 郑州大学第一附属医院

Inventor： 张金盈 ,  郑颖颖 ,  刘志煜 ,  沈德良 ,  曹昶 ,  程梦蝶 ,  曹磊 ,  上官佳红 ,  代新亚 ,  王泽禹 ,  于凤仪 ,  吕炎

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于基因诊断技术领域，具体涉及一种带有伴发症的Kartagener综合症突变基因及其应用。一种带有伴发症的Kartagener综合症突变基因，所述Kartagener综合症发生突变的基因为DNAI1基因。该Kartagener综合症突变基因有助于探索Kartagener综合征发生的遗传机制，发现更多Kartagener综合征的致病性突变，将有利于Kartagener综合征诊断和遗传咨询的开展。