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公开(公告)号：CN116312774A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310575289.9
申请日：2023-05-22
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本申请公开了一种基于cfDNA的癌症预测模型及其构建方法和应用，属于医学检测技术领域。该模型构建方法是：利用收集的染色质开放区域内的序列上游末端覆盖度和序列下游末端覆盖度计算染色质开放区域内的方向特异cfDNA片段值（orientation‑aware cfDNA fragmentation value，OCF值），利用阳性样本和对照样本的OCF值进行机器学习训练和预测模型的构建。上述构建方法或者构建的预测模型可用于癌症预测，如制造癌症预测装置、设备和存储介质等，从而能对患者患有癌症的概率给出预测。本申请能够使用受试者血浆cfDNA全基因测序数据，而无需组织穿刺等侵入性检测方法，预测受试者患有癌症的概率。
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公开(公告)号：CN116087530B
公开(公告)日：2023-06-20
申请号：CN202310315892.3
申请日：2023-03-29
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本申请公开了一种用于检测胰腺癌的蛋白组合物、装置、设备和存储介质，属于医学检测技术领域。该蛋白组合物包括蛋白CA125、CA19‑9、CA50、CEA、NSE和free‑β‑hCG，基于上述蛋白表达水平的胰腺癌风险评估模型可以用于计算患有胰腺癌的概率，该蛋白组合物的表达水平结合本申请提供的胰腺癌风险评估模型，可以有效检测胰腺癌，其AUC值高于使用任意一个单一蛋白标志物以及临床血清标志物CA19‑9和NSE的检测结果。
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公开(公告)号：CN114708905A
公开(公告)日：2022-07-05
申请号：CN202210506571.7
申请日：2022-05-11
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于NGS的染色体非整倍体检测方法、装置、介质和设备，涉及生物医学技术领域。包括接收肿瘤组织和正常组织的NGS测序数据；对所述NGS测序数据进行预处理，获得中间数据文件；利用所述中间数据文件，对性别和胚系SNP进行一致性评估；利用所述中间数据文件获取待测样本基因组上覆盖深度信息及SNP基因型信息；检测肿瘤样本纯度、倍性和SCNV片段；根据单个肿瘤样本和准备好的泛癌队列SCNV数据库，计算每个肿瘤样本染色体臂水平的SCNV；基于样本染色体臂水平的SCNV，计算每个肿瘤样本最终的染色体非整倍体得分。所述装置、介质和设备均基于所述的方法。本发明提高了肿瘤染色体非整倍体检测的准确性。
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公开(公告)号：CN113643759A
公开(公告)日：2021-11-12
申请号：CN202111206821.7
申请日：2021-10-15
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的染色体稳定性评价方法和装置、终端设备及存储介质，其中，染色体稳定性评价方法，包括：分别对待测血浆样本和选定的基准血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；根据Bam文件分别对待测血浆样本和基准血浆样本bin水平的reads数量进行统计；根据bin水平的reads数量对待测血浆样本的染色体稳定性进行评分；根据评分对待测血浆样本的染色体稳定性进行评价。其根据统计的bin水平的reads数量得到染色体稳定性的评分，进而根据该评分对待测血浆样本的染色体稳定性进行评价，提高检测的鲁棒性和灵敏度。
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公开(公告)号：CN112735531B
公开(公告)日：2021-07-02
申请号：CN202110337436.X
申请日：2021-03-30
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明提供了一种循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析方法和装置、终端设备及存储介质，其中，方法包括：获取待检测血浆样本的捕获测序数据并从中提取cfDNA分子片段；基于提取的cfDNA分子片段，在其基因组区间内采用窗口进行滑动操作，并计算各窗口内首尾跨过了整个窗口的cfDNA分子数量及窗口覆盖的所有不同情况cfDNA分子数量的比值；基于计算的比值通过柯尔莫诺夫‑斯米尔诺夫检验的方法筛选出与根据健康人样本创建的基线核小体活性差异区域之间存在显著差异的区间，得到核小体活性区域；计算筛选的核小体活性区域的甲基化表型特征，完成对循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析，能够有效辅助区分待检测血浆样本的来源。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112760384B
公开(公告)日：2021-06-25
申请号：CN202110364809.2
申请日：2021-04-06
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12M1/34 , C12M1/00 , G16B40/20
Abstract: 本申请公开了一种胰腺癌预后判定方法及装置，属于医学检测技术领域。本申请的方法包括检测胰腺癌患者的肿瘤组织DNA样本中关于胰腺癌的显著相关性基因，并确定所述显著相关性基因的拷贝数变异数值；根据所述的显著相关性基因的拷贝数变异数值及预后检测模型，确定胰腺癌患者的风险分数；根据所述的风险分数确定胰腺癌患者预后情况；本申请的装置包括基因检测模块、风险分数确定模块、预后评估模块。利用本申请所提出的方法及装置，基于胰腺癌肿瘤组织DNA样本测序获得原始数据，降低了对样本质量的要求，客观性较强，具有较高的临床应用价值。
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公开(公告)号：CN112760384A
公开(公告)日：2021-05-07
申请号：CN202110364809.2
申请日：2021-04-06
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12M1/34 , C12M1/00 , G16B40/20
Abstract: 本申请公开了一种胰腺癌预后判定方法及装置，属于医学检测技术领域。本申请的方法包括检测胰腺癌患者的肿瘤组织DNA样本中关于胰腺癌的显著相关性基因，并确定所述显著相关性基因的拷贝数变异数值；根据所述的显著相关性基因的拷贝数变异数值及预后检测模型，确定胰腺癌患者的风险分数；根据所述的风险分数确定胰腺癌患者预后情况；本申请的装置包括基因检测模块、风险分数确定模块、预后评估模块。利用本申请所提出的方法及装置，基于胰腺癌肿瘤组织DNA样本测序获得原始数据，降低了对样本质量的要求，客观性较强，具有较高的临床应用价值。
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公开(公告)号：CN110106063A
公开(公告)日：2019-08-09
申请号：CN201910373158.6
申请日：2019-05-06
Applicant: 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12M1/00 , C12M1/34 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序的用于神经胶质瘤1p/19q联合缺失检测的系统。该系统包括：SNP位点筛选装置、无对照样本SNP检测装置和/或有对照样本SNP检测装置，其中，SNP位点筛选装置用于根据现有数据库筛选人类1号染色体和19号染色体上的SNP位点得到第一组SNP位点，无对照样本SNP检测装置包括：第一测序模块，用于对待测样本和一组阴性样本进行测序；第一SNP检测模块；第一gSNP位点筛选模块；第二SNP检测模块；第一计算统计模块；以及第一判断模块。应用本发明的系统同时结合1q和19p上的信息对1p和19q的信息做校正，提高了检测准确性，可以高效、便捷、准确地进行1p/19q联合缺失鉴定。
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公开(公告)号：CN119252323B
公开(公告)日：2025-03-21
申请号：CN202411729727.3
申请日：2024-11-29
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基因融合检测Panel性能评价方法及装置，属于生信分析领域，通过基于预先构建的融合基因转录本数据库，合成不同类型的已知融合基因单链DNA，用于模拟未知融合基因组合；对融合基因单链DNA进行扩增；对扩增产物进行转录；使用待评价检测Panel对转录组文库进行捕获；对捕获的转录本进行测序；对测序数据进行数据处理；判断测序数据是否通过质控；若通过，则基于处理后的测序数据分析目标融合检出情况。本发明构建了覆盖全面的融合基因库，通过生物信息学分析方法不但可以评价检测Panel对已知融合基因的检出性能，而且还可以预测检出未知融合基因的能力。
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公开(公告)号：CN119252323A
公开(公告)日：2025-01-03
申请号：CN202411729727.3
申请日：2024-11-29
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基因融合检测Panel性能评价方法及装置，属于生信分析领域，通过基于预先构建的融合基因转录本数据库，合成不同类型的已知融合基因单链DNA，用于模拟未知融合基因组合；对融合基因单链DNA进行扩增；对扩增产物进行转录；使用待评价检测Panel对转录组文库进行捕获；对捕获的转录本进行测序；对测序数据进行数据处理；判断测序数据是否通过质控；若通过，则基于处理后的测序数据分析目标融合检出情况。本发明构建了覆盖全面的融合基因库，通过生物信息学分析方法不但可以评价检测Panel对已知融合基因的检出性能，而且还可以预测检出未知融合基因的能力。
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