一种脆性X综合征FMR1基因检测试剂盒

    公开(公告)号:CN114645085A

    公开(公告)日:2022-06-21

    申请号:CN202011495895.2

    申请日:2020-12-17

    Abstract: 本发明公开一种脆性X综合征FMR1基因检测试剂盒,包括用于扩增FMR1基因CGG重复区的特异性PCR扩增引物、随机锚定CGG重复区的第三引物、高热稳定性的DNA聚合酶、对照标准品、高GC反应缓冲液、dNTPs、Taq Extender Additive。通过三引物PCR反应扩增出各种大小不一致的序列,扩增产物进行毛细管电泳,通过与标准品比对计算CGG重复数,还能准确判断女性基因杂合与纯合。本发明的试剂盒用于脆性X综合征的群体筛查和产前诊断,能确切检出正常、前突变携带者、全突变患者及女性患者和携带者,试剂盒具有快速、高准确性、高通量、经济和安全特点。因此,该试剂盒具有良好的临床应用前景。

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