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公开(公告)号：CN119307599A
公开(公告)日：2025-01-14
申请号：CN202411738944.9
申请日：2024-11-29
Applicant: 浙江博圣生物技术股份有限公司 , 杭州博圣医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本申请公开一种基于扩增子测序技术检测基因拷贝数变异的方法，通过在PCR扩增反应体系中引入校正模板，用于校正待测样本的扩增效率和扩增偏好性，能够实现基于扩增子测序技术准确计算出目标区域的投入分子数，并根据其与内参区域的投入分子数的比对情况，能够准确判断待测样本的目标区域拷贝数的变异情况。
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公开(公告)号：CN119552946A
公开(公告)日：2025-03-04
申请号：CN202510111989.1
申请日：2025-01-24
Applicant: 浙江博圣生物技术股份有限公司 , 杭州博圣医学检验实验室有限公司 , 浙江大学医学院附属儿童医院 , 浙江大学滨江研究院
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06
Abstract: 本发明涉及高通量测序技术领域，公开了一种试剂盒及其文库构建方法与目标变异检测分析方法，该试剂盒包括预文库构建试剂和目标区域液相杂交捕获试剂；其中所述预文库构建试剂包括修复试剂、接头、连接试剂、扩增试剂和纯化磁珠；所述目标区域液相杂交捕获试剂包括杂交试剂、清洗试剂、扩增试剂、纯化磁珠、靶向基因探针与CNV/LOH探针。本发明提供一种快捷、准确、低成本的包含靶向基因探针和CNV/LOH探针的文库构建方法及其应用，通过一次文库构建与测序，集合高通量靶向测序技术和CNV‑Seq技术的优势，可以同时检测多基因点突变、插入与缺失、基因拷贝数变异、大片段拷贝数变异和杂合性缺失。
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公开(公告)号：CN118086284A
公开(公告)日：2024-05-28
申请号：CN202410303910.0
申请日：2024-03-18
Applicant: 浙江大学绍兴研究院 , 杭州博圣医学检验实验室有限公司 , 浙江博圣生物技术股份有限公司 , 浙江大学医学院附属第一医院
IPC: C12N15/10 , C12Q1/6806 , C12Q1/6844 , C12Q1/6869 , C40B50/06
Abstract: 本发明公开了可用于人全血样本中环状线粒体基因组分离、富集的方法，涉及高通量测序技术领域，该可用于人全血样本中环状线粒体基因组分离、富集的方法包括以下步骤：采用核酸外切酶V对人全血DNA样本中的核基因组DNA进行酶切消化反应，生成分离后的mtDNA；对mtDNA进行琼脂糖凝胶电泳鉴定；对mtDNA进行等温滚环扩增富集；将等温滚环扩增产物作为底物进行DNA测序文库构建，并利用DNA测序文库对mtDNA进行测序。本发明仅通过一次消化反应及一次等温滚环扩增反应即可获得足量的、高质量线粒体DNA样本，降低了核基因组的干扰及普通变温扩增PCR引入假变异的可能性。
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公开(公告)号：CN119552855A
公开(公告)日：2025-03-04
申请号：CN202411592684.9
申请日：2024-11-08
Applicant: 浙江博圣生物技术股份有限公司 , 杭州博圣医学检验实验室有限公司 , 浙江大学滨江研究院
IPC: C12N15/10 , C12Q1/6806
Abstract: 本申请公开一种干血斑的核酸释放组合液、干血片中基因组DNA的提取试剂盒以及提取方法，所述核酸释放组合液包括细胞分散液和细胞裂解液。本申请提供的所述核酸释放组合液应用于提取干血片中基因组DNA，能够有效提升基因组DNA的提取量。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116355994A
公开(公告)日：2023-06-30
申请号：CN202310292348.1
申请日：2023-03-23
Applicant: 浙江博圣生物技术股份有限公司 , 杭州博圣医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6827 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种通过PCR补充液相杂交捕获测序范围的方法及试剂盒。该方法通过PCR补充液相杂交捕获测序，用于补充检测液相杂交捕获Panel无法设计的基因，基于二代靶向捕获Panel检测同源基因突变，无需额外的技术手段。
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公开(公告)号：CN119955931A
公开(公告)日：2025-05-09
申请号：CN202510429802.2
申请日：2025-04-08
Applicant: 浙江博圣生物技术股份有限公司 , 杭州博圣医学检验实验室有限公司 , 北京贝康医学检验所有限公司
IPC: C12Q1/6883 , G16B25/00 , G16H50/20
Abstract: 本申请公开α‑地中海贫血基因型的分析方法。本申请利用筛选得到的内参区域对待分析样本的目标区域进行样本内均一化，能够消除测序数据量不一致带来的测序深度差别；再利用对照样本对待分析样本的目标区域进行样本间均一化处理，能够消除聚合酶链式反应（PCR）带来的偏差，得到的Ratio值能够用于准确提示目标区域的拷贝情况；根据目标区域的拷贝情况，可准确分析并输出待测样本的α‑地中海贫血基因型提示。
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公开(公告)号：CN117025735A
公开(公告)日：2023-11-10
申请号：CN202311209303.X
申请日：2023-09-19
Applicant: 杭州博圣医学检验实验室有限公司 , 浙江博圣生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于分子生物学技术领域，涉及一种SCA亚型基因动态突变检测的引物对、试剂盒及检测方法。具体公开了采用1+1扩增体系检测8个SCA亚型基因的动态突变区域重复数的技术方案；8个SCA亚型基因包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17。总之，本发明可有效检测SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17型基因的重复数，CAG重复数误差约为正负1个，并且对于少见的SCA7、SCA8高重复数样本不会漏检，具有很好的应用前景和市场价值。
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公开(公告)号：CN116904565A
公开(公告)日：2023-10-20
申请号：CN202310463509.9
申请日：2023-04-26
Applicant: 杭州博圣医学检验实验室有限公司 , 浙江博圣生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/686 , C12Q1/6876 , C12N15/11
Abstract: 本申请公开一种基于数字PCR技术检测基因拷贝数的方法、试剂盒及其应用。所述方法包括以下步骤：步骤S100：以待分析样本的DNA为模板，利用目标区域序列的特异性扩增引物、内参基因的特异性扩增引物和探针、以及可与所有特异性扩增产物结合的荧光染料，并通过数字PCR获得所有特异性扩增产物的总拷贝数浓度C1以及通过探针检出的内参基因特异性扩增产物的拷贝数浓度C2；步骤S200：计算总拷贝数浓度C1和拷贝数浓度C2的差值、以及所述差值与拷贝数浓度C2的比值，根据所述比值确认待分析样本中目标区域序列的拷贝数情况。本申请的方法对每个目标区域序列仅需设计引物，无需设计探针，能够有效降低检测成本，并且检出的稳定性和准确性佳。
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公开(公告)号：CN217865791U
公开(公告)日：2022-11-22
申请号：CN202221579854.6
申请日：2022-06-22
Applicant: 杭州博圣医学检验实验室有限公司 , 浙江博圣生物技术股份有限公司
Abstract: 本实用新型公开了一种样本的保存装置，包括具有一保存空间的底壳以及与所述底壳相铰接用于封闭所述保存空间的盖体，所述盖体具有外表面和内表面，所述内表面具有伸入所述保存空间并与其侧壁紧配的第一凸缘，所述第一凸缘与所述保存空间的侧壁卡接，所述保存空间的口部边沿具有向盖体隆起并与所述第一凸缘贴靠的第二凸缘。本实用新型的保存装置结构简单，其底壳和盖体能够密封扣合，从而有效保护内部放置的样本，确保样本在运输过程中的安全性。
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