-
公开(公告)号：CN117153414A
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN202311142786.6
申请日：2023-09-05
Applicant: 浙江博圣生物技术股份有限公司 , 杭州博圣医学检验实验室有限公司
IPC: G16H50/70 , G06F16/28 , G16H10/60 , G06F40/279
Abstract: 本发明涉及自然语言处理和疾病预测技术领域，公开了基于语义和表型相似度的孟德尔遗传病预测方法及系统，该方法包括以下步骤：构建表型与孟德尔遗传病的关系数据库；构建表型与表型的相似度网络数据库；提取表型数据；进行文本相似度标准化处理得到患者的标准表型集合；利用基于表型相似度的疾病预测算法输出预测的孟德尔遗传病。本发明通过对患者的临床描述信息进行自然语言处理获得患者的标准表型名，并使用基于表型相似度的疾病预测算法预测出可能的孟德尔遗传病，综合考虑了表型的特异性与表型之间的语义结构，加强了主要表型对疾病预测的权重，减轻了非主要表型对疾病预测的影响，提高了疾病预测的准确性。
-
公开(公告)号：CN116908349A
公开(公告)日：2023-10-20
申请号：CN202310870863.3
申请日：2023-07-17
Applicant: 杭州博圣医学检验实验室有限公司 , 浙江博圣生物技术股份有限公司 , 杭州杰毅麦特医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及检测领域，具体涉及一种模拟尿液基质，其为包括0.1～1％g/mL的肌酐，0.02～0.08％g/mL的血清蛋白，0.002～0.08％g/mL的葡萄糖，0.005～0.02％g/mL的尿酸，0.001～0.01％g/mL的稳定剂，0.36～9.5％g/mL的尿素，0.004～0.15％g/mL的瓜氨酸，0.02～0.6％g/mL的磷酸氢二钠，0.1～3％g/mL的钠盐、0.04～1.5％g/mL的钾盐，0.1～0.6％g/mL的铵盐的水溶液。本发明还包括所述的基质的制备方法和在尿液有机酸检测中的应用。本发明所述的空白基质，具有极低的基质效应，不仅如此，还能够很好的反映尿液样本特点，还能够兼顾优异的测试准确性、稳定性等效果。
-
公开(公告)号：CN116793787A
公开(公告)日：2023-09-22
申请号：CN202310733894.4
申请日：2023-07-17
Applicant: 杭州博圣医学检验实验室有限公司 , 浙江博圣生物技术股份有限公司 , 杭州杰毅麦特医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及检测领域，具体涉及一种空白血液基质，为包含血红蛋白、血清蛋白、pH调节剂、稳定剂、表面活性剂、磷酸盐缓冲液的混合溶液；其中，血红蛋白的浓度为20％‑60％(m/v)，血清蛋白的浓度为≤20％(m/v)、稳定剂的浓度≤10％(m/v)、表面活性剂的浓度≤0.5％(m/v)、pH调节剂浓度≤0.5％(m/v)。本发明提供了一种全复配的空白血液基质，其基于成分以及比例的联合控制，能够实现协同，能够很好地模拟全血，且其基本不含氨基酸、肉碱、有机酸、激素、脂肪酸、维生素、神经递质或药物等内源性靶标物质，使其兼顾了优异的全血模拟以及低基质效应特点。
-
公开(公告)号：CN116355994A
公开(公告)日：2023-06-30
申请号：CN202310292348.1
申请日：2023-03-23
Applicant: 浙江博圣生物技术股份有限公司 , 杭州博圣医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6827 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种通过PCR补充液相杂交捕获测序范围的方法及试剂盒。该方法通过PCR补充液相杂交捕获测序，用于补充检测液相杂交捕获Panel无法设计的基因，基于二代靶向捕获Panel检测同源基因突变，无需额外的技术手段。
-
公开(公告)号：CN114015749A
公开(公告)日：2022-02-08
申请号：CN202111210004.9
申请日：2021-10-18
Applicant: 浙江博圣生物技术股份有限公司 , 杭州博圣医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/686 , C40B50/06
Abstract: 本发明公开了一种基于高通量测序的线粒体基因组测序文库的构建方法及扩增引物。该扩增引物包括引物对1和引物对2；引物对1的核苷酸序列如SEQ ID NO.1和2所示，引物对2的核苷酸序列如SEQ ID NO.3和4所示。本发明只需两对扩增引物，通过一次PCR扩增，即可获得足量的线粒体DNA样本，大大减少了繁杂的引物量和成本的投入，并简化操作。本发明通过两对引物的扩增产物混合建库，提高了mtDNA的完整性和准确性，保证数据分析的有效性。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN119552946A
公开(公告)日：2025-03-04
申请号：CN202510111989.1
申请日：2025-01-24
Applicant: 浙江博圣生物技术股份有限公司 , 杭州博圣医学检验实验室有限公司 , 浙江大学医学院附属儿童医院 , 浙江大学滨江研究院
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06
Abstract: 本发明涉及高通量测序技术领域，公开了一种试剂盒及其文库构建方法与目标变异检测分析方法，该试剂盒包括预文库构建试剂和目标区域液相杂交捕获试剂；其中所述预文库构建试剂包括修复试剂、接头、连接试剂、扩增试剂和纯化磁珠；所述目标区域液相杂交捕获试剂包括杂交试剂、清洗试剂、扩增试剂、纯化磁珠、靶向基因探针与CNV/LOH探针。本发明提供一种快捷、准确、低成本的包含靶向基因探针和CNV/LOH探针的文库构建方法及其应用，通过一次文库构建与测序，集合高通量靶向测序技术和CNV‑Seq技术的优势，可以同时检测多基因点突变、插入与缺失、基因拷贝数变异、大片段拷贝数变异和杂合性缺失。
-
公开(公告)号：CN118086284A
公开(公告)日：2024-05-28
申请号：CN202410303910.0
申请日：2024-03-18
Applicant: 浙江大学绍兴研究院 , 杭州博圣医学检验实验室有限公司 , 浙江博圣生物技术股份有限公司 , 浙江大学医学院附属第一医院
IPC: C12N15/10 , C12Q1/6806 , C12Q1/6844 , C12Q1/6869 , C40B50/06
Abstract: 本发明公开了可用于人全血样本中环状线粒体基因组分离、富集的方法，涉及高通量测序技术领域，该可用于人全血样本中环状线粒体基因组分离、富集的方法包括以下步骤：采用核酸外切酶V对人全血DNA样本中的核基因组DNA进行酶切消化反应，生成分离后的mtDNA；对mtDNA进行琼脂糖凝胶电泳鉴定；对mtDNA进行等温滚环扩增富集；将等温滚环扩增产物作为底物进行DNA测序文库构建，并利用DNA测序文库对mtDNA进行测序。本发明仅通过一次消化反应及一次等温滚环扩增反应即可获得足量的、高质量线粒体DNA样本，降低了核基因组的干扰及普通变温扩增PCR引入假变异的可能性。
-
公开(公告)号：CN114058690A
公开(公告)日：2022-02-18
申请号：CN202111208970.7
申请日：2021-10-18
Applicant: 浙江博圣生物技术股份有限公司 , 杭州博圣医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种检测F8基因1号内含子和22号内含子倒位的试剂盒，本发明将引物分别配置成Q1、B2两组引物组合，Q1组包含引物P、Q、F1、R1、F2，B2组包含引物P、B、F1、R2、F2。每个试剂盒设置两管扩增体系，扩增完成后，通过对应位置条带有无即可判断是否发生倒位。本发明可以一次性检测F8基因内含子22和内含子1倒位，更快更全面的检测效果，避免内含子1倒位情况的遗漏和额外的检测工作，通过两管结果的综合分析，检测准确性高。本发明重复性好，检测DNA量适用范围大，且对不同PCR仪适用性好。
-
公开(公告)号：CN119552855A
公开(公告)日：2025-03-04
申请号：CN202411592684.9
申请日：2024-11-08
Applicant: 浙江博圣生物技术股份有限公司 , 杭州博圣医学检验实验室有限公司 , 浙江大学滨江研究院
IPC: C12N15/10 , C12Q1/6806
Abstract: 本申请公开一种干血斑的核酸释放组合液、干血片中基因组DNA的提取试剂盒以及提取方法，所述核酸释放组合液包括细胞分散液和细胞裂解液。本申请提供的所述核酸释放组合液应用于提取干血片中基因组DNA，能够有效提升基因组DNA的提取量。
-
公开(公告)号：CN119375384A
公开(公告)日：2025-01-28
申请号：CN202411510449.2
申请日：2024-10-28
Applicant: 浙江博圣生物技术股份有限公司 , 杭州博圣医学检验实验室有限公司 , 浙江大学医学院附属儿童医院
Abstract: 本发明公开了一种体外检测黏多糖和庞贝病相关生物标志物的方法，属于检测技术领域。该方法包括以下步骤：1)将含GAG的样本采用GAG酶进行酶解处理后，纯化分离，得到包含23种寡糖的待测溶液；2)在待测溶液加入内标物，并采用UPLC‑MS/MS方法进行定量检测；其中，液相色谱的流动相A为甲酸铵的乙腈水混合溶液，B为乙腈，梯度洗脱；质谱采用负离子电喷雾离子化的多离子反应监测模式。该方法实现了对含主链结构的内部二糖(dp2)重复单元、非还原端生物标志物(单糖和二糖)和葡萄糖四糖(Glc4)等寡糖的同时检测，不但具有检测MPS亚型的敏感性和特异性，还能够为MPS和PD提供可行和准确的检测。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Search Results
32
records
(took 0.167 seconds)
