公开(公告)号：CN119372309A

公开(公告)日：2025-01-28

申请号：CN202411235637.9

申请日：2024-09-04

Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院

Inventor： 周晓燕 ,  姚茜岚 ,  季刚 ,  柏乾明 ,  朱晓丽 ,  冯旭 ,  包龙龙 ,  王乾

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/11 ,  C12M1/34 ,  C12M1/00

Abstract: 本申请公开了一种用于检测遗传性肿瘤易感综合征的标志物组合，以及检测该标志物组合的探针组合物。本发明的标志物组合物覆盖了中国人群常见遗传性肿瘤易感综合征相关基因。本发明的检测方法可用于血液样本、口腔拭子刮取标本和其他正常组织样本，可同时检测点突变、小片段插入缺失突变(～15bp)和基因水平拷贝数变异以及外显子水平大片段重排(>1000bp)等胚系变异。本发明的检测结果为遗传性肿瘤易感综合征的诊断、治疗、遗传风险提示提供参考。

公开(公告)号：CN213866208U

公开(公告)日：2021-08-03

申请号：CN202022625599.1

申请日：2020-11-13

Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院

Inventor： 包龙龙 ,  周晓燕 ,  柏乾明 ,  朱晓丽

IPC: C12M1/24 ,  C12M1/12

Abstract: 本实用新型公开一种癌基因检测用血细胞去除装置，包括套管，所述套管顶部开口，且开口处设有管盖；过滤管，所述过滤管内部设有过滤膜，所述过滤膜用于过滤血细胞保留穿刺组织细胞，所述过滤膜将所述过滤管内部分隔成第一腔体和第二腔体，所述第一腔体和第二腔体上分别开设有第一开口和第二开口，所述过滤管可以第一腔体位于上方和第二腔体位于上方两种姿态卡设固定在所述套管内部。本实用新型能够有效减少穿刺物中血细胞的含量，降低血有核细胞核酸对肿瘤细胞核酸的稀释作用，在基因检测中提高阳性检出率，降低假阴性，助力常规基因检测及高通量测序，更有效地帮助肿瘤病人的诊断、治疗、分子分型、精准用药及预后等。