公开(公告)号：CN119372309A

公开(公告)日：2025-01-28

申请号：CN202411235637.9

申请日：2024-09-04

Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院

Inventor： 周晓燕 ,  姚茜岚 ,  季刚 ,  柏乾明 ,  朱晓丽 ,  冯旭 ,  包龙龙 ,  王乾

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/11 ,  C12M1/34 ,  C12M1/00

Abstract: 本申请公开了一种用于检测遗传性肿瘤易感综合征的标志物组合，以及检测该标志物组合的探针组合物。本发明的标志物组合物覆盖了中国人群常见遗传性肿瘤易感综合征相关基因。本发明的检测方法可用于血液样本、口腔拭子刮取标本和其他正常组织样本，可同时检测点突变、小片段插入缺失突变(～15bp)和基因水平拷贝数变异以及外显子水平大片段重排(>1000bp)等胚系变异。本发明的检测结果为遗传性肿瘤易感综合征的诊断、治疗、遗传风险提示提供参考。