公开(公告)号：CN117867136A

公开(公告)日：2024-04-12

申请号：CN202410078919.6

申请日：2024-01-19

Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 ,  上海韦翰斯生物医药科技有限公司

Inventor： 陈松长 ,  徐晨明 ,  黄荷凤 ,  栾晓睿 ,  杨敬敏 ,  徐辉 ,  田晓亮 ,  高鹏飞

IPC: C12Q1/6888 ,  C12N15/11 ,  G16B20/20 ,  G16B25/00

Abstract: 本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种无创孕中母系亲缘关系鉴定方法，所述鉴定方法包括如下步骤：1)将待测家系gDNA和cfDNA共有的STR位点称为总有效位点，该位点的数量记为A；2)针对每个STR位点，将cfDNA独有的分型称为小信号，保留包含小信号且小信号reads数占比为0.02‑0.15的STR位点，将保留的STR位点中每个STR位点的小信号的种类记为B；3)将步骤2)中包含B＞1的STR位点的数量记为C，将总有效位点数量A和C的比值C/A与线性回归模型的临界值X进行比较，若C/A＜X，判定待测家系支持母系亲缘关系，若C/A＞X，判定待测家系不支持母系亲缘关系。本发明仅使用孕母的外周血样本进行检测，无需收集额外的家系样本，检测流程简便，准确率高。

公开(公告)号：CN119229960A

公开(公告)日：2024-12-31

申请号：CN202411226852.2

申请日：2024-09-03

Applicant: 复旦大学附属妇产科医院

Inventor： 栾晓睿 ,  徐月新 ,  陈松长 ,  徐晨明

IPC: G16B20/20 ,  G16B20/10 ,  G16B40/00 ,  G16B50/30

Abstract: 本发明公开了一种实现基因组拷贝数变异自动化解读的方法，包括以下步骤：获取ChatGLM‑6B的大语言模型；建立基因组拷贝数变异检测结果解读数据集，并对该数据脱敏，纠偏，规范化，以及转换为训练数据；使用低秩适应算法对所述大语言模型进行调整学习，使该大语言模型获取针对拷贝数变异结果报告解读能力；在调整学习的大语言模型中，设计多个提示词得到相应的输入‑输出对，人工对齐该输入‑输出对，用强化学习算法对所述模型进行二次调整；产生新的拷贝数变异检测结果解读数据集。本发明方法能对基因组拷贝数变异检测结果进行准确可靠的智能化解读，使CNV数据分析的工作效率大幅提升，也使临床遗传病例的诊断更加高效快捷，具有广阔的应用前景。