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公开(公告)号：CN119229960A
公开(公告)日：2024-12-31
申请号：CN202411226852.2
申请日：2024-09-03
Applicant: 复旦大学附属妇产科医院
Abstract: 本发明公开了一种实现基因组拷贝数变异自动化解读的方法，包括以下步骤：获取ChatGLM‑6B的大语言模型；建立基因组拷贝数变异检测结果解读数据集，并对该数据脱敏，纠偏，规范化，以及转换为训练数据；使用低秩适应算法对所述大语言模型进行调整学习，使该大语言模型获取针对拷贝数变异结果报告解读能力；在调整学习的大语言模型中，设计多个提示词得到相应的输入‑输出对，人工对齐该输入‑输出对，用强化学习算法对所述模型进行二次调整；产生新的拷贝数变异检测结果解读数据集。本发明方法能对基因组拷贝数变异检测结果进行准确可靠的智能化解读，使CNV数据分析的工作效率大幅提升，也使临床遗传病例的诊断更加高效快捷，具有广阔的应用前景。
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