公开(公告)号：CN118745428B

公开(公告)日：2025-05-23

申请号：CN202410939967.X

申请日：2024-07-15

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 虞培敏 ,  徐岚 ,  曹国英 ,  武晓捷 ,  吴冬燕 ,  付聪 ,  肖朕旭 ,  袁陆华

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种诱导家族性皮质性震颤伴癫痫的PKHD1L1突变基因和应用，属于基因检测和应用技术领域。本发明提供了一种人PKHD1L1突变基因，包括在3’‑UTR区的801bp位点发生点突变。本发明在家族性皮质性震颤伴癫痫的家系中通过基因测序发现PKHD1L1c.*801G>A突变，该突变位于3’‑UTR区，通过在体表达和荧光素酶实验发现患者与正常人的差异；并结合分子动力学研究发现在该突变碱基的位置，螺旋区域被打开，结构的变化可能会影响基因的表达。因而证明该突变基因是该家系的致病基因。

公开(公告)号：CN118745428A

公开(公告)日：2024-10-08

申请号：CN202410939967.X

申请日：2024-07-15

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 虞培敏 ,  徐岚 ,  曹国英 ,  武晓捷 ,  吴冬燕 ,  付聪 ,  肖朕旭 ,  袁陆华

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种诱导家族性皮质性震颤伴癫痫的PKHD1L1突变基因和应用，属于基因检测和应用技术领域。本发明提供了一种人PKHD1L1突变基因，包括在3’‑UTR区的801bp位点发生点突变。本发明在家族性皮质性震颤伴癫痫的家系中通过基因测序发现PKHD1L1c.*801G>A突变，该突变位于3’‑UTR区，通过在体表达和荧光素酶实验发现患者与正常人的差异；并结合分子动力学研究发现在该突变碱基的位置，螺旋区域被打开，结构的变化可能会影响基因的表达。因而证明该突变基因是该家系的致病基因。