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公开(公告)号:CN107164520A
公开(公告)日:2017-09-15
申请号:CN201710495499.1
申请日:2017-06-26
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/156
Abstract: 一种严重弱精子症新致病基因及其应用,涉及致病基因,首次发现一种严重弱精子症新致病基因SPAG17。以严重弱精子症一个患病家系及患病个体为研究对象,对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较,发现患者SPAG17基因存在基因突变。利用这个突变可以对严重弱精子症进行检测。