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公开(公告)号：CN114292906B
公开(公告)日：2024-01-09
申请号：CN202111046246.9
申请日：2021-09-07
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心、厦门大学附属妇女儿童医院)
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了ARMC12作为靶标在诊断和治疗弱精子症中的应用，所述ARMC12的基因突变包括ARMC12的第五个外显子上的c.632G＞A、c.635T＞C和c.686G＞A。本发明的ARMC12是弱精子症的分子诊断的有效基因，扩展了研究人员对弱精子症中线粒体鞘缺陷的了解，将直接有益于临床医生的精确诊断和具有受影响的个体的家庭。
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公开(公告)号：CN113337597B
公开(公告)日：2022-10-04
申请号：CN202110748964.4
申请日：2021-07-02
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 用于孕期维生素A缺乏风险评估检测试剂盒与应用方法，涉及分子生物学。所述用于筛查孕期维生素A缺乏风险预测的引物组，其用于扩增维生素A代谢基因单核苷酸多态性位点；引物长度为18～30bp。经过多重PCR扩增后的产物，加入SNP序列特异延伸引物，在SNP位点上，延伸1个碱基,不同基因型延伸不同碱基，而后用瞬时纳秒(10～9s)强激光激发，在一非电场漂移区内按照其质荷比率得以分离，根据延伸碱基的质量不同在真空小管中飞行到达检测器时间不同来区分不同基因型。
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公开(公告)号：CN113502324A
公开(公告)日：2021-10-15
申请号：CN202110748965.9
申请日：2021-07-02
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6872 , C12N15/11
Abstract: 用于孕期维生素D缺乏风险评估检测试剂盒与应用方法，涉及分子生物学。经过多重PCR扩增后的产物，加入SNP序列特异延伸引物，在SNP位点上，延伸1个碱基，不同基因型延伸不同碱基，而后用瞬时纳秒强激光激发，在一非电场漂移区内按照其质荷比率得以分离，根据延伸碱基的质量不同在真空小管中飞行到达检测器时间不同来区分不同基因型。具有超高灵敏度、超高灵活性、高质量数据、高PCR重数与转化成功率、高准确度、高样本通量、高性价比。
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公开(公告)号：CN112191295B
公开(公告)日：2021-09-14
申请号：CN202011081534.3
申请日：2020-10-12
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心、厦门大学附属妇女儿童医院)
IPC: B01L9/06 , B01L3/14 , B01F9/00 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明公开了一种单细胞基因组扩增监测器，包括主箱体，所述主箱体内设有升降腔，所述升降腔上壁连通设有开口向上的放置腔，所述放置腔右壁上下滑动连接有放置箱，所述放置箱内设有上下贯通的螺纹腔，所述放置箱左端面固定连接有支撑块，所述支撑块内转动连接有混合桶，所述混合桶内设有开口向上且左右对称的开关腔，所述开关腔下壁连通设有开口向下的连通腔，所述放置箱内设有感应机构，本发明通过将是否需要混合的溶液进行分类存放，将不需要混合的试管能够直接进行存放，而需要混合的试管在存放的过程中通过齿轮进行混合后再进行存放，从而方便进行区分，并且设置了单独存放的空间。
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公开(公告)号：CN113174431A
公开(公告)日：2021-07-27
申请号：CN202110266246.3
申请日：2021-03-11
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , A61K45/00 , A61P35/00
Abstract: 本发明公开了TOPOVIBL作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用，所述TOPOVIBL的基因突变为c.1067C＞G、c.316A＞G和c.1892C＞A。本发明中，TOPOVIBL突变破坏TOPOVIBL蛋白功能，影响TOPOVIBL参与的蛋白复合体的功能，干扰了TOPOVIBL参与的信号调节网络，影响DNA双链断裂(DSB)形成，最终导致减数分裂停滞和NOA的形成。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN111678282B
公开(公告)日：2021-01-19
申请号：CN202010591726.2
申请日：2020-06-25
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
Abstract: 一种环保型冷冻取样液氮速冻装置，包括装置罐体，所述装置罐体内设置有储藏腔，所述储藏腔内设置有用于储存样品的储藏装置，所述装置罐体内固定安装有液压油缸，所述装置罐体内设置有用于冰冻储藏的样品的冰冻装置，所述装置罐体内还设置有齿条安装腔与夹爪上下滑腔；本装置的支架固定安装在装置内部，取样以及放样均通过装置内的夹取装置实现，一方面不会使得其余冻存材料暴露在常温环境中，保证其他冻存样品的生物活性；另一方面不会因样品的温度较低而容易冻伤操作人员；且本装置内不可避免的少量的液氮的损耗会在装置内气化，一方面将装置内混入的少量空气排出；另一方面热的氮气解冻样品，同时防止样品与空气中氧气接触而快速被氧化。
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公开(公告)号：CN109576359A
公开(公告)日：2019-04-05
申请号：CN201811371595.6
申请日：2018-11-16
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种无头精子症诊断用生物标记物及其应用，其野生型的蛋白质序列如SEQ ID NO 01所示，其无义突变型的蛋白质序列如SEQ ID NO 02所示，其移码突变型的蛋白质序列如SEQ ID NO 03所示。利用本发明的无头精子症诊断用生物标记物能够有效的检测出待检人群中的对应无头精子症的基因突变，为无头精子症的诊断和治疗提供重要依据，并为其致病机理进行研究研究奠定重要基础。
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公开(公告)号：CN113337598B
公开(公告)日：2022-10-04
申请号：CN202110748973.3
申请日：2021-07-02
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6872 , C12N15/11
Abstract: 用于孕期维生素B12缺乏风险评估检测试剂盒与应用方法，涉及分子生物学。所述用于筛查孕期维生素B12缺乏风险预测的引物组，其用于扩增维生素B12代谢基因单核苷酸多态性(SNP)位点；引物长度18～30bp。经过多重PCR扩增后的产物，加入SNP序列特异延伸引物，在SNP位点上，延伸1个碱基,不同基因型延伸不同碱基，而后用瞬时纳秒(10～9s)强激光激发，在一非电场漂移区内按照其质荷比率得以分离，根据延伸碱基的质量不同在真空小管中飞行到达检测器时间不同来区分不同基因型。
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公开(公告)号：CN114292906A
公开(公告)日：2022-04-08
申请号：CN202111046246.9
申请日：2021-09-07
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心、厦门大学附属妇女儿童医院)
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了ARMC12作为靶标在诊断和治疗弱精子症中的应用，所述ARMC12的基因突变包括ARMC12的第五个外显子上的c.632G＞A、c.635T＞C和c.686G＞A。本发明的ARMC12是弱精子症的分子诊断的有效基因，扩展了研究人员对弱精子症中线粒体鞘缺陷的了解，将直接有益于临床医生的精确诊断和具有受影响的个体的家庭。
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公开(公告)号：CN113652493A
公开(公告)日：2021-11-16
申请号：CN202110941592.7
申请日：2021-08-17
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
Abstract: 一种能减少三种荧光通道PCR竞争的生殖道PCR体系，涉及分子生物学。所述生殖道PCR体系包括：包含6种生殖道病原体的六套引物与探针、dNTPs、无甘油热启动酶、MgCl2、冻干保护剂等。所述6种生殖道病原体为沙眼衣原体、淋病奈瑟菌、解脲支原体、人型支原体、生殖支原体、B族链球菌。所述沙眼衣原体和人型支原体的探针采用能降低荧光本底的双淬灭探针，以提高基因竞争双方的弱势一方的PCR扩增效率。可用于对性病感染生殖道病原体导致的不孕不育及孕期感染B族链球菌的检测。使用方便，操作简单，能够满足多种荧光通道竞争要求的灵敏度。
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