-
公开(公告)号:CN107475423B
公开(公告)日:2020-02-14
申请号:CN201710868733.0
申请日:2017-09-22
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 锦州医科大学附属第一医院 , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , G01N33/68
Abstract: 无头精子症新致病基因及其应用,涉及无头精子症疾病的标记物及其应用。经过的大规模筛选,首次发现无头精子症新致病基因TSGA10。以无头精子症多个患病家系及患病个体为研究对象,对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较,发现不同患者携带TSGA10基因突变。利用这些突变可以对无头精子症进行检测。
-
公开(公告)号:CN107164520A
公开(公告)日:2017-09-15
申请号:CN201710495499.1
申请日:2017-06-26
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/156
Abstract: 一种严重弱精子症新致病基因及其应用,涉及致病基因,首次发现一种严重弱精子症新致病基因SPAG17。以严重弱精子症一个患病家系及患病个体为研究对象,对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较,发现患者SPAG17基因存在基因突变。利用这个突变可以对严重弱精子症进行检测。
-
公开(公告)号:CN107523629A
公开(公告)日:2017-12-29
申请号:CN201710868727.5
申请日:2017-09-22
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 锦州医科大学附属第一医院 , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , G01N33/6893 , G01N2333/47 , G01N2800/367
Abstract: 无头精子症致病基因新突变及其应用,涉及无头精子症疾病的标记物及其应用。经过大规模筛选,首次发现无头精子症致病基因SUN5新突变。以无头精子症多个患病家系及患病个体为研究对象,对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较,发现不同患者携带SUN5基因新突变。利用这些突变可以对无头精子症进行检测。
-
公开(公告)号:CN107475420A
公开(公告)日:2017-12-15
申请号:CN201710867985.1
申请日:2017-09-22
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 锦州医科大学附属第一医院 , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
Abstract: 无头精子症致病新基因及其应用,涉及无头精子症疾病的标记物及其应用。经过在一个近亲结婚家系内筛选,首次发现无头精子症致病新基因BRDT。以无头精子症一个近亲结婚家系为研究对象,对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较,发现患者携带BRDT基因突变。利用这些突变可以对无头精子症进行检测。
-
公开(公告)号:CN107475423A
公开(公告)日:2017-12-15
申请号:CN201710868733.0
申请日:2017-09-22
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 锦州医科大学附属第一医院 , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
Abstract: 无头精子症新致病基因及其应用,涉及无头精子症疾病的标记物及其应用。经过的大规模筛选,首次发现无头精子症新致病基因TSGA10。以无头精子症多个患病家系及患病个体为研究对象,对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较,发现不同患者携带TSGA10基因突变。利用这些突变可以对无头精子症进行检测。
-
-
-
-