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公开(公告)号:CN111450911A
公开(公告)日:2020-07-28
申请号:CN202010322607.7
申请日:2020-04-22
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 厦门理工学院
IPC: B01L9/00
Abstract: 本发明提供了一种微量移液器枪头进盒装置及使用方法,包括一支架,包括边框及若干支撑该边框的支脚;一枪头梳理装置,设置在所述边框上,包括多个长直杆形的固定轴,所述固定轴平行并间隔一定间隙排列,所述固定轴向上倾斜,所述固定轴的位置较低的一端相互对齐;一卡勾翻转装置,包括操作手柄、两个导向轮、一翻转轴及一钢丝绳;一导向装置,为一向下倾斜的滑板,所述滑板的位置较高的一端安装在所述固定轴位置较低的一端的所述边框上,所述滑板的下端可适配插入枪头盒中,所述滑板上设置若干滑槽,所述滑槽的上端与所述固定轴之间的间隙一一对应对齐,所述滑槽的下端可与枪头盒中任一排枪头孔一一对准。该装置和方法可实现自动装枪头。
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公开(公告)号:CN114292906B
公开(公告)日:2024-01-09
申请号:CN202111046246.9
申请日:2021-09-07
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心、厦门大学附属妇女儿童医院)
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了ARMC12作为靶标在诊断和治疗弱精子症中的应用,所述ARMC12的基因突变包括ARMC12的第五个外显子上的c.632G>A、c.635T>C和c.686G>A。本发明的ARMC12是弱精子症的分子诊断的有效基因,扩展了研究人员对弱精子症中线粒体鞘缺陷的了解,将直接有益于临床医生的精确诊断和具有受影响的个体的家庭。
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公开(公告)号:CN113337597B
公开(公告)日:2022-10-04
申请号:CN202110748964.4
申请日:2021-07-02
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 用于孕期维生素A缺乏风险评估检测试剂盒与应用方法,涉及分子生物学。所述用于筛查孕期维生素A缺乏风险预测的引物组,其用于扩增维生素A代谢基因单核苷酸多态性位点;引物长度为18~30bp。经过多重PCR扩增后的产物,加入SNP序列特异延伸引物,在SNP位点上,延伸1个碱基,不同基因型延伸不同碱基,而后用瞬时纳秒(10~9s)强激光激发,在一非电场漂移区内按照其质荷比率得以分离,根据延伸碱基的质量不同在真空小管中飞行到达检测器时间不同来区分不同基因型。
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公开(公告)号:CN113502324A
公开(公告)日:2021-10-15
申请号:CN202110748965.9
申请日:2021-07-02
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6872 , C12N15/11
Abstract: 用于孕期维生素D缺乏风险评估检测试剂盒与应用方法,涉及分子生物学。经过多重PCR扩增后的产物,加入SNP序列特异延伸引物,在SNP位点上,延伸1个碱基,不同基因型延伸不同碱基,而后用瞬时纳秒强激光激发,在一非电场漂移区内按照其质荷比率得以分离,根据延伸碱基的质量不同在真空小管中飞行到达检测器时间不同来区分不同基因型。具有超高灵敏度、超高灵活性、高质量数据、高PCR重数与转化成功率、高准确度、高样本通量、高性价比。
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公开(公告)号:CN113174431A
公开(公告)日:2021-07-27
申请号:CN202110266246.3
申请日:2021-03-11
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , A61K45/00 , A61P35/00
Abstract: 本发明公开了TOPOVIBL作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用,所述TOPOVIBL的基因突变为c.1067C>G、c.316A>G和c.1892C>A。本发明中,TOPOVIBL突变破坏TOPOVIBL蛋白功能,影响TOPOVIBL参与的蛋白复合体的功能,干扰了TOPOVIBL参与的信号调节网络,影响DNA双链断裂(DSB)形成,最终导致减数分裂停滞和NOA的形成。
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公开(公告)号:CN109576359A
公开(公告)日:2019-04-05
申请号:CN201811371595.6
申请日:2018-11-16
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种无头精子症诊断用生物标记物及其应用,其野生型的蛋白质序列如SEQ ID NO 01所示,其无义突变型的蛋白质序列如SEQ ID NO 02所示,其移码突变型的蛋白质序列如SEQ ID NO 03所示。利用本发明的无头精子症诊断用生物标记物能够有效的检测出待检人群中的对应无头精子症的基因突变,为无头精子症的诊断和治疗提供重要依据,并为其致病机理进行研究研究奠定重要基础。
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公开(公告)号:CN113278689B
公开(公告)日:2022-05-03
申请号:CN202110427422.7
申请日:2021-04-20
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61P15/08
Abstract: 本发明公开了ATG4D作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用,所述ATG4D的基因突变为c.9_23del、c.374G>T、c.817G>A、c.884C>A和c.1183G>A。本发明中,ATG4D在精子发生、自噬和细胞凋亡中具有重要作用,ATG4D的致病变异影响ATG4D的稳定性和三维结构,导致蛋白表达和活性的降低,最终影响自噬的水平,并导致患者睾丸中的生殖细胞的凋亡,进而导致NOA的形成。
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公开(公告)号:CN113337597A
公开(公告)日:2021-09-03
申请号:CN202110748964.4
申请日:2021-07-02
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 用于孕期维生素A缺乏风险评估检测试剂盒与应用方法,涉及分子生物学。所述用于筛查孕期维生素A缺乏风险预测的引物组,其用于扩增维生素A代谢基因单核苷酸多态性位点;引物长度为18~30bp。经过多重PCR扩增后的产物,加入SNP序列特异延伸引物,在SNP位点上,延伸1个碱基,不同基因型延伸不同碱基,而后用瞬时纳秒(10~9s)强激光激发,在一非电场漂移区内按照其质荷比率得以分离,根据延伸碱基的质量不同在真空小管中飞行到达检测器时间不同来区分不同基因型。
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公开(公告)号:CN113337598B
公开(公告)日:2022-10-04
申请号:CN202110748973.3
申请日:2021-07-02
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6872 , C12N15/11
Abstract: 用于孕期维生素B12缺乏风险评估检测试剂盒与应用方法,涉及分子生物学。所述用于筛查孕期维生素B12缺乏风险预测的引物组,其用于扩增维生素B12代谢基因单核苷酸多态性(SNP)位点;引物长度18~30bp。经过多重PCR扩增后的产物,加入SNP序列特异延伸引物,在SNP位点上,延伸1个碱基,不同基因型延伸不同碱基,而后用瞬时纳秒(10~9s)强激光激发,在一非电场漂移区内按照其质荷比率得以分离,根据延伸碱基的质量不同在真空小管中飞行到达检测器时间不同来区分不同基因型。
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公开(公告)号:CN114292906A
公开(公告)日:2022-04-08
申请号:CN202111046246.9
申请日:2021-09-07
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心、厦门大学附属妇女儿童医院)
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了ARMC12作为靶标在诊断和治疗弱精子症中的应用,所述ARMC12的基因突变包括ARMC12的第五个外显子上的c.632G>A、c.635T>C和c.686G>A。本发明的ARMC12是弱精子症的分子诊断的有效基因,扩展了研究人员对弱精子症中线粒体鞘缺陷的了解,将直接有益于临床医生的精确诊断和具有受影响的个体的家庭。
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