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公开(公告)号：CN107523629A
公开(公告)日：2017-12-29
申请号：CN201710868727.5
申请日：2017-09-22
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 锦州医科大学附属第一医院 , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , G01N33/6893 , G01N2333/47 , G01N2800/367
Abstract: 无头精子症致病基因新突变及其应用，涉及无头精子症疾病的标记物及其应用。经过大规模筛选，首次发现无头精子症致病基因SUN5新突变。以无头精子症多个患病家系及患病个体为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现不同患者携带SUN5基因新突变。利用这些突变可以对无头精子症进行检测。
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公开(公告)号：CN107475420A
公开(公告)日：2017-12-15
申请号：CN201710867985.1
申请日：2017-09-22
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 锦州医科大学附属第一医院 , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
Abstract: 无头精子症致病新基因及其应用，涉及无头精子症疾病的标记物及其应用。经过在一个近亲结婚家系内筛选，首次发现无头精子症致病新基因BRDT。以无头精子症一个近亲结婚家系为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现患者携带BRDT基因突变。利用这些突变可以对无头精子症进行检测。
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公开(公告)号：CN107176994A
公开(公告)日：2017-09-19
申请号：CN201710495512.3
申请日：2017-06-26
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 首都医科大学附属北京妇产医院
Abstract: 一种MMAF新致病基因及其应用，涉及致病基因，首次发现一种MMAF新致病基因CFAP44。以MMAF多个患病家系及患病个体为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现不同患者CFAP44基因存在不同的基因突变。利用这些突变可以对短尾精子症(MMAF)进行检测。
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公开(公告)号：CN114292906B
公开(公告)日：2024-01-09
申请号：CN202111046246.9
申请日：2021-09-07
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心、厦门大学附属妇女儿童医院)
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了ARMC12作为靶标在诊断和治疗弱精子症中的应用，所述ARMC12的基因突变包括ARMC12的第五个外显子上的c.632G＞A、c.635T＞C和c.686G＞A。本发明的ARMC12是弱精子症的分子诊断的有效基因，扩展了研究人员对弱精子症中线粒体鞘缺陷的了解，将直接有益于临床医生的精确诊断和具有受影响的个体的家庭。
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公开(公告)号：CN113174431A
公开(公告)日：2021-07-27
申请号：CN202110266246.3
申请日：2021-03-11
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , A61K45/00 , A61P35/00
Abstract: 本发明公开了TOPOVIBL作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用，所述TOPOVIBL的基因突变为c.1067C＞G、c.316A＞G和c.1892C＞A。本发明中，TOPOVIBL突变破坏TOPOVIBL蛋白功能，影响TOPOVIBL参与的蛋白复合体的功能，干扰了TOPOVIBL参与的信号调节网络，影响DNA双链断裂(DSB)形成，最终导致减数分裂停滞和NOA的形成。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN109576359A
公开(公告)日：2019-04-05
申请号：CN201811371595.6
申请日：2018-11-16
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种无头精子症诊断用生物标记物及其应用，其野生型的蛋白质序列如SEQ ID NO 01所示，其无义突变型的蛋白质序列如SEQ ID NO 02所示，其移码突变型的蛋白质序列如SEQ ID NO 03所示。利用本发明的无头精子症诊断用生物标记物能够有效的检测出待检人群中的对应无头精子症的基因突变，为无头精子症的诊断和治疗提供重要依据，并为其致病机理进行研究研究奠定重要基础。
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公开(公告)号：CN113278689A
公开(公告)日：2021-08-20
申请号：CN202110427422.7
申请日：2021-04-20
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61P15/08
Abstract: 本发明公开了ATG4D作为靶标在诊断和治疗非梗阻性无精子症中的应用，所述ATG4D的基因突变为c.9_23del、c.374G＞T、c.817G＞A、c.884C＞A和c.1183G＞A。本发明中，ATG4D在精子发生、自噬和细胞凋亡中具有重要作用作用，ATG4D的致病变异影响ATG4D的稳定性和三维结构，导致蛋白表达和活性的降低，最终影响自噬的水平，并导致患者睾丸中的生殖细胞的凋亡，进而导致NOA的形成。
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公开(公告)号：CN111575364A
公开(公告)日：2020-08-25
申请号：CN202010381145.6
申请日：2020-05-08
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心)
IPC: C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61P15/08
Abstract: 本发明公开了TENT5D作为靶标在检测和治疗无头精子症中的应用。本发明中，TENT5D突变引起TENT5D功能蛋白缺失，可能影响精子头尾连接，最终诱导无头精子症和不育的形成。
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公开(公告)号：CN107523628A
公开(公告)日：2017-12-29
申请号：CN201710866969.0
申请日：2017-09-22
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 锦州医科大学附属第一医院 , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院 , 厦门诺康得生物科技有限公司
Abstract: 一种MMAF致病新基因及其应用，涉及精子尾部多种形态异常疾病的标记物及其应用。更具体而言，经过大规模全外显子组测序筛选，首次发现一种MMAF致病新基因CFAP43。以MMAF多个患病家系及患病个体为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现不同患者CFAP43基因存在不同的基因突变。利用这些突变可以对精子尾部多种形态异常进行检测。
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公开(公告)号：CN107475423A
公开(公告)日：2017-12-15
申请号：CN201710868733.0
申请日：2017-09-22
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 锦州医科大学附属第一医院 , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
Abstract: 无头精子症新致病基因及其应用，涉及无头精子症疾病的标记物及其应用。经过的大规模筛选，首次发现无头精子症新致病基因TSGA10。以无头精子症多个患病家系及患病个体为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现不同患者携带TSGA10基因突变。利用这些突变可以对无头精子症进行检测。
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