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公开(公告)号：CN107523629A
公开(公告)日：2017-12-29
申请号：CN201710868727.5
申请日：2017-09-22
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 锦州医科大学附属第一医院 , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , G01N33/6893 , G01N2333/47 , G01N2800/367
Abstract: 无头精子症致病基因新突变及其应用，涉及无头精子症疾病的标记物及其应用。经过大规模筛选，首次发现无头精子症致病基因SUN5新突变。以无头精子症多个患病家系及患病个体为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现不同患者携带SUN5基因新突变。利用这些突变可以对无头精子症进行检测。
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公开(公告)号：CN107475420A
公开(公告)日：2017-12-15
申请号：CN201710867985.1
申请日：2017-09-22
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 锦州医科大学附属第一医院 , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
Abstract: 无头精子症致病新基因及其应用，涉及无头精子症疾病的标记物及其应用。经过在一个近亲结婚家系内筛选，首次发现无头精子症致病新基因BRDT。以无头精子症一个近亲结婚家系为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现患者携带BRDT基因突变。利用这些突变可以对无头精子症进行检测。
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公开(公告)号：CN107176994A
公开(公告)日：2017-09-19
申请号：CN201710495512.3
申请日：2017-06-26
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 首都医科大学附属北京妇产医院
Abstract: 一种MMAF新致病基因及其应用，涉及致病基因，首次发现一种MMAF新致病基因CFAP44。以MMAF多个患病家系及患病个体为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现不同患者CFAP44基因存在不同的基因突变。利用这些突变可以对短尾精子症(MMAF)进行检测。
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公开(公告)号：CN109576359A
公开(公告)日：2019-04-05
申请号：CN201811371595.6
申请日：2018-11-16
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种无头精子症诊断用生物标记物及其应用，其野生型的蛋白质序列如SEQ ID NO 01所示，其无义突变型的蛋白质序列如SEQ ID NO 02所示，其移码突变型的蛋白质序列如SEQ ID NO 03所示。利用本发明的无头精子症诊断用生物标记物能够有效的检测出待检人群中的对应无头精子症的基因突变，为无头精子症的诊断和治疗提供重要依据，并为其致病机理进行研究研究奠定重要基础。
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公开(公告)号：CN107523628A
公开(公告)日：2017-12-29
申请号：CN201710866969.0
申请日：2017-09-22
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 锦州医科大学附属第一医院 , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院 , 厦门诺康得生物科技有限公司
Abstract: 一种MMAF致病新基因及其应用，涉及精子尾部多种形态异常疾病的标记物及其应用。更具体而言，经过大规模全外显子组测序筛选，首次发现一种MMAF致病新基因CFAP43。以MMAF多个患病家系及患病个体为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现不同患者CFAP43基因存在不同的基因突变。利用这些突变可以对精子尾部多种形态异常进行检测。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN107475423A
公开(公告)日：2017-12-15
申请号：CN201710868733.0
申请日：2017-09-22
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 锦州医科大学附属第一医院 , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
Abstract: 无头精子症新致病基因及其应用，涉及无头精子症疾病的标记物及其应用。经过的大规模筛选，首次发现无头精子症新致病基因TSGA10。以无头精子症多个患病家系及患病个体为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现不同患者携带TSGA10基因突变。利用这些突变可以对无头精子症进行检测。
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公开(公告)号：CN107176994B
公开(公告)日：2020-04-24
申请号：CN201710495512.3
申请日：2017-06-26
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 首都医科大学附属北京妇产医院
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12N15/11 , C12Q1/6883 , G01N33/68
Abstract: 一种MMAF新致病基因及其应用，涉及致病基因，首次发现一种MMAF新致病基因CFAP44。以MMAF多个患病家系及患病个体为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现不同患者CFAP44基因存在不同的基因突变。利用这些突变可以对短尾精子症(MMAF)进行检测。
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公开(公告)号：CN107523628B
公开(公告)日：2020-02-14
申请号：CN201710866969.0
申请日：2017-09-22
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 锦州医科大学附属第一医院 , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院 , 厦门诺康得生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , G01N33/68
Abstract: 一种MMAF致病新基因及其应用，涉及精子尾部多种形态异常疾病的标记物及其应用。更具体而言，经过大规模全外显子组测序筛选，首次发现一种MMAF致病新基因CFAP43。以MMAF多个患病家系及患病个体为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现不同患者CFAP43基因存在不同的基因突变。利用这些突变可以对精子尾部多种形态异常进行检测。
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公开(公告)号：CN107475423B
公开(公告)日：2020-02-14
申请号：CN201710868733.0
申请日：2017-09-22
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 锦州医科大学附属第一医院 , 首都医科大学附属北京妇产医院 , 烟台毓璜顶医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , G01N33/68
Abstract: 无头精子症新致病基因及其应用，涉及无头精子症疾病的标记物及其应用。经过的大规模筛选，首次发现无头精子症新致病基因TSGA10。以无头精子症多个患病家系及患病个体为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现不同患者携带TSGA10基因突变。利用这些突变可以对无头精子症进行检测。
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公开(公告)号：CN107176993A
公开(公告)日：2017-09-19
申请号：CN201710494668.X
申请日：2017-06-26
Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市计划生育服务中心) , 首都医科大学附属北京妇产医院
CPC classification number: C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , G01N33/68 , G01N2800/34
Abstract: 一种MMAF致病基因新突变及其应用，涉及致病基因，首次发现一种MMAF致病基因DNAH1的新突变。以MMAF多个患病家系及患病个体为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现不同患者DNAH1基因存在不同的基因突变。利用这些突变可以对精子尾部多种形态异常(MMAF)进行检测。
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