公开(公告)号：CN109852685A

公开(公告)日：2019-06-07

申请号：CN201910127815.9

申请日：2019-02-18

Applicant: 南通大学

Inventor： 刘东 ,  段旭初 ,  张鲁平

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/12

Abstract: 本发明公开了一种HPR1的基因突变体及其与常染色体显性非综合征型耳聋之间的关系，耳聋相关的突变位点为HPR1基因编码区第547位核苷酸C突变为G，导致翻译后第183位氨基酸由L突变为V(c.547C>G，p.L183V)。本发明公开了HPR1基因突变体在制备耳聋诊断试剂中的应用以及一种耳聋检测的诊断试剂盒。本发明通过对耳聋病家族成员进行外显子组测序分析和动物实验验证，发现HPR1与耳聋发生具有显著的相关性，是遗传性耳聋发生的重要诱因，可以用于临床耳聋病人的早期诊断，并为耳聋的早期干预和治疗提供理论依据。

公开(公告)号：CN110904210A

公开(公告)日：2020-03-24

申请号：CN201911164469.8

申请日：2019-11-25

Applicant: 南通大学

Inventor： 刘东 ,  段旭初 ,  张鲁平

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种常染色体显性Dnajc17基因突变体及其应用和诊断试剂盒、诊断基因芯片，突变体的突变位点为人第15号染色体上Dnajc17基因编码区第401位核苷酸A突变为C（c.401A>C），导致其蛋白质序列第134个氨基酸由谷氨酸E突变为丙氨酸A（p.E134A）。本发明通过对耳聋病家族成员进行外显子组测序分析和动物实验验证，发现Dnajc17与耳聋发生具有显著的相关性，是遗传性耳聋发生的重要诱因，本发明为耳聋疾病的早期诊断和早期干预治疗提供了诊断试剂盒和诊断基因芯片，具有较大的临床应用价值，该诊断试剂盒和诊断基因芯片可以用于筛选耳聋疾病的高危人群。

公开(公告)号：CN110904210B

公开(公告)日：2023-04-14

申请号：CN201911164469.8

申请日：2019-11-25

Applicant: 南通大学

Inventor： 刘东 ,  段旭初 ,  张鲁平

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种常染色体显性Dnajc17基因突变体及其应用和诊断试剂盒、诊断基因芯片，突变体的突变位点为人第15号染色体上Dnajc17基因编码区第401位核苷酸A突变为C（c.401A>C），导致其蛋白质序列第134个氨基酸由谷氨酸E突变为丙氨酸A（p.E134A）。本发明通过对耳聋病家族成员进行外显子组测序分析和动物实验验证，发现Dnajc17与耳聋发生具有显著的相关性，是遗传性耳聋发生的重要诱因，本发明为耳聋疾病的早期诊断和早期干预治疗提供了诊断试剂盒和诊断基因芯片，具有较大的临床应用价值，该诊断试剂盒和诊断基因芯片可以用于筛选耳聋疾病的高危人群。

公开(公告)号：CN109852685B

公开(公告)日：2022-06-07

申请号：CN201910127815.9

申请日：2019-02-18

Applicant: 南通大学

Inventor： 刘东 ,  段旭初 ,  张鲁平

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/12

Abstract: 本发明公开了一种HPR1的基因突变体及其与常染色体显性非综合征型耳聋之间的关系，耳聋相关的突变位点为HPR1基因编码区第547位核苷酸C突变为G，导致翻译后第183位氨基酸由L突变为V(c.547C>G，p.L183V)。本发明公开了HPR1基因突变体在制备耳聋诊断试剂中的应用以及一种耳聋检测的诊断试剂盒。本发明通过对耳聋病家族成员进行外显子组测序分析和动物实验验证，发现HPR1与耳聋发生具有显著的相关性，是遗传性耳聋发生的重要诱因，可以用于临床耳聋病人的早期诊断，并为耳聋的早期干预和治疗提供理论依据。

公开(公告)号：CN110229761A

公开(公告)日：2019-09-13

申请号：CN201910530202.X

申请日：2019-06-19

Applicant: 南通大学

Inventor： 施欣驰 ,  王兆慧 ,  金大勇 ,  段旭初 ,  路志群 ,  冯怡 ,  江钰娜

IPC: C12N1/19 ,  C12N15/81 ,  C12P7/06 ,  C12R1/865

Abstract: 本发明公开了高效利用木糖和葡萄糖的酿酒酵母重组菌的构建及应用，在酿酒酵母木糖代谢菌株中分别过表达内源噻唑合酶THI4或木酮糖还原酶XYL2。该高效利用木糖和葡萄糖的酿酒酵母重组菌的构建及应用，在过表达来源于热带假丝酵母的木糖还原酶XR(由XYL1编码)和木糖醇脱氢酶XDH(由XYL2编码)的过表达质粒pYX212-XR-XDH的基础上，进一步过表达酿酒酵母BY4741内源噻唑合酶THI4或木酮糖还原酶XYL2，转化单倍体酿酒酵母BY4741及二倍体酿酒酵母Kyokai No.6。该方法应用常用组成型高拷贝质粒pYX212，能够实现在混糖发酵过程中提高木糖、葡萄糖共利用过程中碳源的消耗速率和乙醇产量。