公开(公告)号：CN119785895A

公开(公告)日：2025-04-08

申请号：CN202411940138.X

申请日：2024-12-26

Applicant: 南京大学

Inventor： 杨四海 ,  魏帼 ,  王龙 ,  张小辉

IPC: G16B50/10 ,  G16B40/20 ,  G16B25/10 ,  G06F18/213 ,  G06F18/22 ,  G06F18/2413 ,  G06F18/2415 ,  G06N3/045 ,  G06N3/084 ,  G06N3/0895 ,  G06N5/045

Abstract: 本发明公开了基于神经网络的细胞类型注释方法、装置、介质和设备。该方法基于特征提取器和分类器所组成的全线性神经网络模型。该模型以细胞测序数据转换成的细胞特征基因向量为输入，输出所属细胞类型的概率值数据。该模型在训练时，分训练样本和验证样本，其中训练样本是细胞类型已知的。训练模型初始化时，模型挂接注意力机制网络。损失系数由五个损失项加权计算得到：交叉熵损失值、正则化损失值、对比学习损失值、模态对齐损失值、稀疏中心损失值。相比于现有技术的方法，本发明在各种不同数据集的测试中，具有较高的准确度。

公开(公告)号：CN114512186A

公开(公告)日：2022-05-17

申请号：CN202210145716.5

申请日：2022-02-17

Applicant: 南京大学

Inventor： 杨四海 ,  季逸伦 ,  张小辉 ,  王龙

IPC: G16B20/20 ,  G16B25/10

Abstract: 本发明公开了一种在植物基因组中检测体细胞突变的方法。所述方法包括（1）重测序数据的评估；（2）重测序数据的拼装；（3）突变位点的鉴定；（4）突变位点的评估；（5）突变位点的筛选；（6）候选突变位点的分类与标签化；（7）突变位点的人工检验。本发明提供的方法，可以在各种植物基因组中高效、全面的检测体细胞突变，包括单核苷酸变异位点（SNV）与插入缺失位点(INDEL)，为评估植物体细胞突变率提供了有力分析工具，从而为研究体细胞突变对植物发育与进化的影响提供分子基础。

公开(公告)号：CN114512186B

公开(公告)日：2025-02-11

申请号：CN202210145716.5

申请日：2022-02-17

Applicant: 南京大学

Inventor： 杨四海 ,  季逸伦 ,  张小辉 ,  王龙

IPC: G16B20/20 ,  G16B25/10

Abstract: 本发明公开了一种在植物基因组中检测体细胞突变的方法。所述方法包括（1）重测序数据的评估；（2）重测序数据的拼装；（3）突变位点的鉴定；（4）突变位点的评估；（5）突变位点的筛选；（6）候选突变位点的分类与标签化；（7）突变位点的人工检验。本发明提供的方法，可以在各种植物基因组中高效、全面的检测体细胞突变，包括单核苷酸变异位点（SNV）与插入缺失位点(INDEL)，为评估植物体细胞突变率提供了有力分析工具，从而为研究体细胞突变对植物发育与进化的影响提供分子基础。

公开(公告)号：CN117153254A

公开(公告)日：2023-12-01

申请号：CN202310952380.8

申请日：2023-07-31

Applicant: 南京大学

Inventor： 田大成 ,  马仕英 ,  张小辉 ,  王龙

IPC: G16B20/50 ,  G16B30/10 ,  G16B50/00 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6895

Abstract: 本发明公开了一种在多倍体酵母基因组中减数分裂重组事件的检测方法，包括如下步骤：(1)重测序数据的评估；(2)两亲本间可靠筛选标记的确定；(3)多倍体亲本中杂合标记的进一步确定；(4)子代样本的倍性确定；(5)子代样本的基因型确定；(6)子代背景版块的构建；(7)重组事件的确认。本发明可以在多倍体酵母中高效、准确地检测出重组事件。