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公开(公告)号：CN116716399A
公开(公告)日：2023-09-08
申请号：CN202211272945.X
申请日：2022-10-18
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供NUTM1基因融合探针、检测方法和试剂盒，本方法采用液相富集法对样本中的NUTM1存在融合基因的片段进行富集，通过建库、测序后，能够有效地对NUTM1融合基因进行检测，具有灵敏度高、检测覆盖面大的优点。
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公开(公告)号：CN115181800A
公开(公告)日：2022-10-14
申请号：CN202210809270.1
申请日：2022-07-11
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , G16B15/30
Abstract: 本发明涉及基因标志物在非小细胞肺癌预后效果预测中的的应用、预测装置以及计算机可读取介质，属于医学分子生物学技术领域。通过对阿法替尼治疗患者进行NGS检测及获益时间随访分析，找到了可以用于EGFR阳性非小细胞肺癌患者阿法替尼治疗疗效预测的分子标志物：Mutation signature APOBEC，能够有效地区分出阿法替尼原发耐药患者，及时调整临床方案，从而使得患者能够更好的获益。
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公开(公告)号：CN117265116A
公开(公告)日：2023-12-22
申请号：CN202311339578.5
申请日：2023-10-16
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6813 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种TFE3融合基因的检测方法、试剂盒以及探针库，属于基因检测技术领域。本发明开发了基于杂交捕获特定TFE3融合基因序列的方法，采用该方法可以获得成几千倍富集的TFE3融合基因DNA片段，富集后的TFE3融合基因片段样本可以选择性地应用于各种基因检测技术，特别是可以应用下一代测序技术进行基因突变检测，以取得高效且准确的结果。
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公开(公告)号：CN115966257A
公开(公告)日：2023-04-14
申请号：CN202211397769.2
申请日：2022-11-09
Applicant: 山东第一医科大学附属肿瘤医院(山东省肿瘤防治研究院、山东省肿瘤医院) , 南京世和基因生物技术股份有限公司
Abstract: 本发明涉及用于局晚期直肠癌术后复发风险监测相关的标志物，属于医学分子生物学技术领域。通过对于局晚期直肠癌患者确诊活检组织，手术组织和切缘组织样本进行NGS测序，并在术后定期随访，分析发现了可以预测患者术后复发风险的标志物：KRAS基因，FBXW7基因，切缘组织突变状态以及新辅助治疗前后肿瘤组织样本分子进化模式。其中切缘组织突变状态和新辅助治疗前后肿瘤组织样本分子进化模式是本专利新发现的标志物，两者均能够有效地区分出高复发风险患者，提示临床及时调整治疗方案，从而使得患者能够得到更长期的生存获益。
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公开(公告)号：CN116013410A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202310071294.6
申请日：2023-01-31
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC: G16B20/50
Abstract: 本发明涉及一种胚系基因大片段重排的检测分析方法，特别是涉及了一种基于高通量测序检测胚系RB1基因大片段重排的技术，属于生物信息学技术领域。本发明中受试者血液白细胞样本使用RB1全外显子及侧翼覆盖均一性好的panel进行捕获测序，根据本发明所述分析方法进行胚系RB1基因大片段重排鉴定，其检测分析结果和ddPCR检测结果高度一致，适用于家族遗传性视网膜母细胞瘤受试者及其他癌种的肿瘤易感基因检测分析。
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公开(公告)号：CN116121378A
公开(公告)日：2023-05-16
申请号：CN202211371491.1
申请日：2022-11-03
Applicant: 山东第一医科大学附属肿瘤医院(山东省肿瘤防治研究院、山东省肿瘤医院) , 南京世和基因生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , G16H50/30 , G16B40/20 , G16B30/00
Abstract: 本发明提供了肺癌脑转移标志物检测方法、检测装置以及计算机可读取介质，属于分子生物医学技术领域。本发明通过对疑似肺癌脑转移患者脑脊液样本进行高通量测序，根据患者临床随访结果，对比脑转移和非脑转移患者脑脊液ctDNA 5’端断点处6mer序列(Motif end 6mer)，采用Elastic‑net logistic regression方法对训练集进行建模，并在验证集中进行模型性能评价，建立了肺癌脑转移风险预测模型，适用于肺癌脑转移高风险患者的筛查。
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公开(公告)号：CN114410776A
公开(公告)日：2022-04-29
申请号：CN202111576536.4
申请日：2021-12-21
Applicant: 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种基于NGS测序的NRG1融合基因的检测方法，NGS设计DNA探针库可以一次性全面覆盖包括罕见融合伴侣、罕见断裂位点在内的NRG1基因融合。本方法能够在低样本量的情况下，准确地检测出NRG1融合基因的发生，不仅能够检测得到已报道的融合形式，还能检测得到未报道的新的融合。
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公开(公告)号：CN114410776B
公开(公告)日：2023-08-25
申请号：CN202111576536.4
申请日：2021-12-21
Applicant: 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种基于NGS测序的NRG1融合基因的检测方法，NGS设计DNA探针库可以一次性全面覆盖包括罕见融合伴侣、罕见断裂位点在内的NRG1基因融合。本方法能够在低样本量的情况下，准确地检测出NRG1融合基因的发生，不仅能够检测得到已报道的融合形式，还能检测得到未报道的新的融合。
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