一种检测SCN11A基因2423位碱基突变的试剂盒

    公开(公告)号:CN104313126A

    公开(公告)日:2015-01-28

    申请号:CN201410354483.5

    申请日:2013-03-06

    Inventor: 刘静宇 张学 姚镜

    CPC classification number: C12Q1/6883 C12Q2600/156

    Abstract: 本发明提供了一种变异的SCN11A基因,即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A,其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T;或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为G。本发明还提供了一种检测来源于人体生物样本中是否存在所述基因的突变方法及检测试剂盒。本发明提供的变异的人类SCN11A基因可用于制备人类周围神经发作性疼痛基因诊断芯片,变异的人类SCN11A基因所编码的蛋白质可作为治疗人类周围神经发作性疼痛的药物靶点。

    一个促进癌细胞凋亡的shRNA及其用途

    公开(公告)号:CN101200482B

    公开(公告)日:2010-12-29

    申请号:CN200610125486.7

    申请日:2006-12-15

    Abstract: 本发明公开了一种促进癌细胞凋亡的shRNA,其碱基序列为5’-GGAUCAGACA GAGCCAUGUUCAAGACGCAUGGCUCUCUCU GAUCC-3’。该shRNA针对的靶序列为AAGGAUCAGACAGAGCCAAUG。该shRNA通过下述DNA寡核苷酸链之一转录生成,5’-GGATCAGACAGAGCCATGTTCAAGACGCATGGCTCTCTCTGATCC-3’,或5’-GGATCAGAGAGAGCCATGCGTCTTGAACATGGCTCTGTCTGATCC-3’。这段shRNA能够通过RNA干扰途径(RNAi),特异性降低人乳腺癌细胞系(MCF-7)中一个非编码RNA基因HGRC-1的表达,从而明显促进MCF-7细胞的凋亡。在用途上,该发卡型小RNA能用于诱导细胞凋亡,杀伤癌细胞,可以应用于抑制癌细胞增殖的药中。

    一种检测COL7A1基因突变的方法及其用途

    公开(公告)号:CN101200758A

    公开(公告)日:2008-06-18

    申请号:CN200610125487.1

    申请日:2006-12-15

    Abstract: 本发明公开了一种检测COL7A1基因26311位突变的方法及其用途。该方法采用引物p87F(TGGGCCTGAAATATGAGGAG)和P87R(TAGGCCACTGGAGAGACAGG)对COL7A1基因包含26251-26350的区段进行PCR扩增;产物纯化后进行测序;或用p87Fa(TCCCACGGGGGCCCCTGGACAG)和P87Ra(TCCCCCGCCCCCACCCTGCCA)对上述PCR产物进行巢式扩增后用BslI进行酶切检验。其用途是在检测营养不良型大疱性表皮松解症的制剂或基因芯片上的应用。本发明为表皮松解症产前诊断提供了一种新的途径,以及为基因治疗提供了依据。

    一种特发性基底节钙化致病基因突变小鼠模型的构建

    公开(公告)号:CN110551691A

    公开(公告)日:2019-12-10

    申请号:CN201810552675.5

    申请日:2018-05-31

    Inventor: 刘静宇 徐旋 王程

    Abstract: 本发明提供了一种特发性基底节钙化致病基因Slc20a2-c.[1805C>G;1806C>G]突变小鼠模型及其构建方法,并将一种突变杂合小鼠精子Slc20a2-c.[1805C>G;1806C>G]保藏在位于武汉大学内的中国典型培养物保藏中心,保藏编号为:CCTCC NO:C2017256,实验证实本发明构建的特发性基底节钙化致病基因突变小鼠模型模拟了人类特发性基底节钙化(IBGC)患者的系列临床表型,说明IBGC疾病小鼠模型构建成功,为筛选用于治疗特发性基底节钙化(IBGC)疾病的药物奠定了基础。

    一种变异种系SCN11A基因在制备诊断芯片中的应用

    公开(公告)号:CN105002184A

    公开(公告)日:2015-10-28

    申请号:CN201510449498.4

    申请日:2013-03-06

    Inventor: 刘静宇 张学 姚镜

    Abstract: 本发明提供了一种变异的SCN11A基因,即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A,其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T;或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为G。本发明还提供了一种检测来源于人体生物样本中是否存在所述基因的突变方法及检测试剂盒。本发明提供的变异的人类SCN11A基因可用于制备人类周围神经发作性疼痛基因诊断芯片,变异的人类SCN11A基因所编码的蛋白质可作为治疗人类周围神经发作性疼痛的药物靶点。

    一种检测SCN11A基因第673位碱基突变的试剂盒

    公开(公告)号:CN104293911A

    公开(公告)日:2015-01-21

    申请号:CN201410356343.1

    申请日:2013-03-06

    Inventor: 刘静宇 张学 姚镜

    Abstract: 本发明提供了一种变异的SCN11A基因,即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A,其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T;或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为G。本发明还提供了一种检测来源于人体生物样本中是否存在所述基因的突变方法及检测试剂盒。本发明提供的变异的人类SCN11A基因可用于制备人类周围神经发作性疼痛基因诊断芯片,变异的人类SCN11A基因所编码的蛋白质可作为治疗人类周围神经发作性疼痛的药物靶点。

    人类周围神经发作性疼痛致病基因及其编码蛋白

    公开(公告)号:CN103224939A

    公开(公告)日:2013-07-31

    申请号:CN201310070553.X

    申请日:2013-03-06

    Inventor: 刘静宇 张学 姚镜

    Abstract: 本发明提供了一种变异的SCN11A基因,即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A,其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T;或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为G。本发明还提供了一种检测来源于人体生物样本中是否存在所述基因的突变方法及检测试剂盒。本发明提供的变异的人类SCN11A基因可用于制备人类周围神经发作性疼痛基因诊断芯片,变异的人类SCN11A基因所编码的蛋白质可作为治疗人类周围神经发作性疼痛的药物靶点。

    一种检测SCN11A基因第673位碱基突变的试剂盒

    公开(公告)号:CN104293911B

    公开(公告)日:2016-08-31

    申请号:CN201410356343.1

    申请日:2013-03-06

    Inventor: 刘静宇 张学 姚镜

    Abstract: 本发明提供了一种变异的SCN11A基因,即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A,其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T;或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为G。本发明还提供了一种检测来源于人体生物样本中是否存在所述基因的突变方法及检测试剂盒。本发明提供的变异的人类SCN11A基因可用于制备人类周围神经发作性疼痛基因诊断芯片,变异的人类SCN11A基因所编码的蛋白质可作为治疗人类周围神经发作性疼痛的药物靶点。

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