一种检测SCN11A基因第673位碱基突变的试剂盒

    公开(公告)号:CN104293911B

    公开(公告)日:2016-08-31

    申请号:CN201410356343.1

    申请日:2013-03-06

    Inventor: 刘静宇 张学 姚镜

    Abstract: 本发明提供了一种变异的SCN11A基因,即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A,其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T;或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为G。本发明还提供了一种检测来源于人体生物样本中是否存在所述基因的突变方法及检测试剂盒。本发明提供的变异的人类SCN11A基因可用于制备人类周围神经发作性疼痛基因诊断芯片,变异的人类SCN11A基因所编码的蛋白质可作为治疗人类周围神经发作性疼痛的药物靶点。

    人类周围神经发作性疼痛致病基因及其编码蛋白

    公开(公告)号:CN103224939B

    公开(公告)日:2016-05-04

    申请号:CN201310070553.X

    申请日:2013-03-06

    Inventor: 刘静宇 张学 姚镜

    Abstract: 本发明提供了一种变异的SCN11A基因,即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A,其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T;或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为G。本发明还提供了一种检测来源于人体生物样本中是否存在所述基因的突变方法及检测试剂盒。本发明提供的变异的人类SCN11A基因可用于制备人类周围神经发作性疼痛基因诊断芯片,变异的人类SCN11A基因所编码的蛋白质可作为治疗人类周围神经发作性疼痛的药物靶点。

    一种变异种系SCN11A基因在制备诊断芯片中的应用

    公开(公告)号:CN105002184A

    公开(公告)日:2015-10-28

    申请号:CN201510449498.4

    申请日:2013-03-06

    Inventor: 刘静宇 张学 姚镜

    Abstract: 本发明提供了一种变异的SCN11A基因,即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A,其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T;或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为G。本发明还提供了一种检测来源于人体生物样本中是否存在所述基因的突变方法及检测试剂盒。本发明提供的变异的人类SCN11A基因可用于制备人类周围神经发作性疼痛基因诊断芯片,变异的人类SCN11A基因所编码的蛋白质可作为治疗人类周围神经发作性疼痛的药物靶点。

    一种检测SCN11A基因第673位碱基突变的试剂盒

    公开(公告)号:CN104293911A

    公开(公告)日:2015-01-21

    申请号:CN201410356343.1

    申请日:2013-03-06

    Inventor: 刘静宇 张学 姚镜

    Abstract: 本发明提供了一种变异的SCN11A基因,即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A,其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T;或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为G。本发明还提供了一种检测来源于人体生物样本中是否存在所述基因的突变方法及检测试剂盒。本发明提供的变异的人类SCN11A基因可用于制备人类周围神经发作性疼痛基因诊断芯片,变异的人类SCN11A基因所编码的蛋白质可作为治疗人类周围神经发作性疼痛的药物靶点。

    人类周围神经发作性疼痛致病基因及其编码蛋白

    公开(公告)号:CN103224939A

    公开(公告)日:2013-07-31

    申请号:CN201310070553.X

    申请日:2013-03-06

    Inventor: 刘静宇 张学 姚镜

    Abstract: 本发明提供了一种变异的SCN11A基因,即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A,其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T;或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为G。本发明还提供了一种检测来源于人体生物样本中是否存在所述基因的突变方法及检测试剂盒。本发明提供的变异的人类SCN11A基因可用于制备人类周围神经发作性疼痛基因诊断芯片,变异的人类SCN11A基因所编码的蛋白质可作为治疗人类周围神经发作性疼痛的药物靶点。

    一种变异种系SCN11A基因在制备诊断芯片中的应用

    公开(公告)号:CN105002184B

    公开(公告)日:2018-05-11

    申请号:CN201510449498.4

    申请日:2013-03-06

    Inventor: 刘静宇 张学 姚镜

    Abstract: 本发明提供了一种变异的SCN11A基因,即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A,其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T;或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为G。本发明还提供了一种检测来源于人体生物样本中是否存在所述基因的突变方法及检测试剂盒。本发明提供的变异的人类SCN11A基因可用于制备人类周围神经发作性疼痛基因诊断芯片,变异的人类SCN11A基因所编码的蛋白质可作为治疗人类周围神经发作性疼痛的药物靶点。

    一种检测SCN11A基因2423位碱基突变的试剂盒

    公开(公告)号:CN104313126A

    公开(公告)日:2015-01-28

    申请号:CN201410354483.5

    申请日:2013-03-06

    Inventor: 刘静宇 张学 姚镜

    CPC classification number: C12Q1/6883 C12Q2600/156

    Abstract: 本发明提供了一种变异的SCN11A基因,即人类周围神经发作性疼痛致病基因SCN11A,其特征在于该变异的SCN11A基因的第673位碱基由野生型的C变异为T;或该变异的SCN11A基因的第2423位碱基由野生型的C变异为G。本发明还提供了一种检测来源于人体生物样本中是否存在所述基因的突变方法及检测试剂盒。本发明提供的变异的人类SCN11A基因可用于制备人类周围神经发作性疼痛基因诊断芯片,变异的人类SCN11A基因所编码的蛋白质可作为治疗人类周围神经发作性疼痛的药物靶点。

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