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1.

发明公开
一种检测COL7A1基因突变的方法及其用途无效

公开(公告)号：CN101200758A

公开(公告)日：2008-06-18

申请号：CN200610125487.1

申请日：2006-12-15

Applicant: 华中科技大学

Inventor： 任翔 , 王擎 , 刘木根 , 刘静宇 , 姚淇 , 蔡洲 , 代小华

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明公开了一种检测COL7A1基因26311位突变的方法及其用途。该方法采用引物p87F(TGGGCCTGAAATATGAGGAG)和P87R(TAGGCCACTGGAGAGACAGG)对COL7A1基因包含26251－26350的区段进行PCR扩增；产物纯化后进行测序；或用p87Fa(TCCCACGGGGGCCCCTGGACAG)和P87Ra(TCCCCCGCCCCCACCCTGCCA)对上述PCR产物进行巢式扩增后用BslI进行酶切检验。其用途是在检测营养不良型大疱性表皮松解症的制剂或基因芯片上的应用。本发明为表皮松解症产前诊断提供了一种新的途径，以及为基因治疗提供了依据。

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