公开(公告)号：CN108866176B

公开(公告)日：2021-09-14

申请号：CN201710559655.6

申请日：2017-07-11

Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司

Inventor： 李琛 ,  张晔 ,  何梦娟 ,  邵苗苗 ,  陈初光

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开一种基因5’非翻译区CGG单元重复数量的检测体系及检测试剂盒。该检测体系包含位于CGG重复片段上游、下游和重复片段边界的3条引物，可根据检测得到的全长产物大小和CGG产物数量两项结果对CGG重复单元数量作出判断。特别地，由于位于重复片段边界的引物与所对应模板结合能力更强，可更明确地判定最大CGG产物，从而准确地对CGG重复的具体数量作出判定，可有效、准确地确定小于60重复的重复数，并可明确判定是否存在更大重复数基因型。

公开(公告)号：CN108374046B

公开(公告)日：2021-09-14

申请号：CN201810126825.6

申请日：2018-02-08

Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司

Inventor： 张晔 ,  邵苗苗 ,  慧娜 ,  李琛 ,  陈初光

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种肿瘤细胞微卫星不稳定状态检测体系，本体系涉及定量荧光PCR扩增技术和毛细管电泳检测技术。该体系可对NR‑21、NR‑24、NR‑27、MONO‑27、BAT‑25、BAT‑26这6个单核苷酸重复位点进行扩增的同时对Braf V600E、UGT1A1*6、UGT1A1*28位点进行分型。检测结果在判定MSI状态的基础上，可实现对Lynch综合征进行排查以及对伊立替康药物使用提供参考。本发明还提供据此而设计的检测试剂盒。