公开(公告)号：CN106480221B

公开(公告)日：2019-07-23

申请号：CN201611175387.X

申请日：2016-12-19

Applicant: 北京林业大学

Inventor： 张德强 ,  杨海娇 ,  杜庆章

IPC: C12Q1/6869

Abstract: 本发明提供的基于基因拷贝数变异位点对林木群体基因型的分型方法，与物种已公布的参考基因组序列相比，将不同个体上测序得到的大量reads映射到预先分割的参考基因组上比对；由匹配到窗口中的reads数目作为读取深度信号；根据窗口内的GC含量和偏差，基于不同个体在窗口内的读取深度信号值的数据集的中值，对窗口的读深信号值进行数据标准化处理；利用校正后的读深信号值预测不同个体在窗口中发生变异的拷贝数，根据读取深度信号值对每个CNV位点的基因型进行分型。本发明方法适用于不同群体大小的林木，利用高通量测序结果的读取深度信号确定CNV位点的基因型，算法简单，操作简便易行，较精确地发现和检测CNV位点的基因型。

公开(公告)号：CN106480221A

公开(公告)日：2017-03-08

申请号：CN201611175387.X

申请日：2016-12-19

Applicant: 北京林业大学

Inventor： 张德强 ,  杨海娇 ,  杜庆章

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6869 ,  C12Q2537/16 ,  C12Q2535/122

Abstract: 本发明提供的基于基因拷贝数变异位点对林木群体基因型的分型方法，与物种已公布的参考基因组序列相比，将不同个体上测序得到的大量reads映射到预先分割的参考基因组上比对；由匹配到窗口中的reads数目作为读取深度信号；根据窗口内的GC含量和偏差，基于不同个体在窗口内的读取深度信号值的数据集的中值，对窗口的读深信号值进行数据标准化处理；利用校正后的读深信号值预测不同个体在窗口中发生变异的拷贝数，根据读取深度信号值对每个CNV位点的基因型进行分型。本发明方法适用于不同群体大小的林木，利用高通量测序结果的读取深度信号确定CNV位点的基因型，算法简单，操作简便易行，较精确地发现和检测CNV位点的基因型。