公开(公告)号：CN112375821B

公开(公告)日：2022-10-14

申请号：CN202011400785.3

申请日：2020-12-03

Applicant: 北京大学第六医院 ,  南方科技大学

Inventor： 杨莉 ,  钟苑心 ,  常素华 ,  刘东 ,  赵峰 ,  张娜 ,  陈维

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于生物技术领域，更具体而言本发明公开了与注意力缺陷/多动障碍的工作记忆受损相关的单核苷酸多态性(SNP)标志物，所述SNP标志物是包括RBFOX1基因的SNP位点rs75885813、rs114891671、rs115712598、rs116183707和rs7205995的组合。本发明提供的SNP标志物可用于制备检测工作记忆受损相关的疾病的检测芯片、试剂盒或相关药物以及用于工作记忆受损方面非诊断的应用。

公开(公告)号：CN109680044B

公开(公告)日：2021-04-30

申请号：CN201910052680.4

申请日：2019-01-21

Applicant: 北京大学

Inventor： 赵美萍 ,  陈维 ,  阳彝栋 ,  肖先金 ,  李梦圆

IPC: C12Q1/6806

Abstract: 本发明公开了一种基于选择性消除野生链背景干扰的基因突变检测方法。通过PCR对待测目标序列进行扩增，并通过Lambda核酸外切酶处理成单链DNA；设计并合成与野生型DNA序列目标区域互补的硫代DNA链以及与非目标区域互补的RNA封闭链，与单链DNA混合并升温退火后加入DNase I进行切割；DNase I在硫代DNA链的引导下选择性地切除野生型DNA链目标区域序列，突变型DNA链由于目标区域内存在错配不能被DNase I切除而得以保留，从而显著提升突变型DNA链的丰度，大幅度降低了目前已有技术检测低丰度基因突变的难度。本发明方法无需复杂昂贵的仪器，容易操作，成本低，1天之内即可给出结果，可为临床肿瘤早筛和术后复发监测提供及时、可靠的基因突变信息。

公开(公告)号：CN112375821A

公开(公告)日：2021-02-19

申请号：CN202011400785.3

申请日：2020-12-03

Applicant: 北京大学第六医院

Inventor： 杨莉 ,  钟苑心 ,  常素华 ,  刘东 ,  赵峰 ,  张娜 ,  陈维

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于生物技术领域，更具体而言本发明公开了与注意力缺陷/多动障碍的工作记忆受损相关的单核苷酸多态性(SNP)标志物，所述SNP标志物是包括RBFOX1基因的SNP位点rs75885813、rs114891671、rs115712598、rs116183707和rs7205995的组合。本发明提供的SNP标志物可用于制备检测工作记忆受损相关的疾病的检测芯片、试剂盒或相关药物以及用于工作记忆受损方面非诊断的应用。

公开(公告)号：CN110511984A

公开(公告)日：2019-11-29

申请号：CN201910851694.2

申请日：2019-09-10

Applicant: 北京大学

Inventor： 赵美萍 ,  杨子煜 ,  陈维 ,  吴曈勃

IPC: C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种EGFR基因19号外显子缺失突变的快速荧光检测方法及应用。本发明方法利用Lambda核酸外切酶既可以快速水解DNA双链中5’末端为两个碱基的突出结构且标记有荧光基团的单链，又可以连续水解双链DNA中具有5’磷酸化末端DNA单链的性质，将突变碱基识别、PCR产物单链化和荧光信号放大过程合并完成，极大地简化了整个检测流程，减少了检测时间，相对检出限低至0.01％，灵敏度高，在临床诊断、靶向用药指导和术后伴随检测等方面具有很好的应用前景。

公开(公告)号：CN109680044A

公开(公告)日：2019-04-26

申请号：CN201910052680.4

申请日：2019-01-21

Applicant: 北京大学

Inventor： 赵美萍 ,  陈维 ,  阳彝栋 ,  肖先金 ,  李梦圆

IPC: C12Q1/6806

CPC classification number: C12Q1/6806 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2521/319 ,  C12Q2521/345

Abstract: 本发明公开了一种基于选择性消除野生链背景干扰的基因突变检测方法。通过PCR对待测目标序列进行扩增，并通过Lambda核酸外切酶处理成单链DNA；设计并合成与野生型DNA序列目标区域互补的硫代DNA链以及与非目标区域互补的RNA封闭链，与单链DNA混合并升温退火后加入DNase I进行切割；DNase I在硫代DNA链的引导下选择性地切除野生型DNA链目标区域序列，突变型DNA链由于目标区域内存在错配不能被DNase I切除而得以保留，从而显著提升突变型DNA链的丰度，大幅度降低了目前已有技术检测低丰度基因突变的难度。本发明方法无需复杂昂贵的仪器，容易操作，成本低，1天之内即可给出结果，可为临床肿瘤早筛和术后复发监测提供及时、可靠的基因突变信息。

公开(公告)号：CN110511984B

公开(公告)日：2021-08-24

申请号：CN201910851694.2

申请日：2019-09-10

Applicant: 北京大学

Inventor： 赵美萍 ,  杨子煜 ,  陈维 ,  吴曈勃

IPC: C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种EGFR基因19号外显子缺失突变的快速荧光检测方法及应用。本发明方法利用Lambda核酸外切酶既可以快速水解DNA双链中5’末端为两个碱基的突出结构且标记有荧光基团的单链，又可以连续水解双链DNA中具有5’磷酸化末端DNA单链的性质，将突变碱基识别、PCR产物单链化和荧光信号放大过程合并完成，极大地简化了整个检测流程，减少了检测时间，相对检出限低至0.01％，灵敏度高，在临床诊断、靶向用药指导和术后伴随检测等方面具有很好的应用前景。