公开(公告)号：CN119007803A

公开(公告)日：2024-11-22

申请号：CN202411251941.2

申请日：2024-09-06

Applicant: 中国医学科学院基础医学研究所

Inventor： 龙尔平 ,  倪晓琳 ,  陈廷伟 ,  龙跃轩

IPC: G16B20/00 ,  G16B15/30

Abstract: 本申请公开了一种预测人类复杂疾病表型发生的靶点筛选方法、设备及介质，涉及靶点筛选领域，方法包括：基于预设窗口对GWAS数据筛选及分组得到第一leadsnp集合，每个子集内第一leadsnp为GWAS数据中、对应预设窗口范围内p值最小的snp；基于预设窗口及第一leadsnp集合对QTL数据进行匹配筛选及分组得到第二leadsnp集合；基于第二leadsnp集合、GWAS数据及QTL数据进行共定位分析、进行GWAS‑QTL对应度计算，确定目标p值及目标对应度分数，基于此从第二leadsnp集合中筛选目标leadsnp作为目标靶点。本申请快速准确筛选出目标靶点，提升共定位筛选的性能、效率及准确度。

公开(公告)号：CN117577177A

公开(公告)日：2024-02-20

申请号：CN202311648483.1

申请日：2023-12-04

Applicant: 中国医学科学院基础医学研究所

Inventor： 王婧 ,  庞军玲 ,  龙尔平

IPC: G16B20/20 ,  G16B30/00 ,  G16H50/30 ,  G16B50/00

Abstract: 本发明提供了一种用于慢阻肺病多基因风险评分的SNP标志物、装置及其应用，涉及医疗检测技术领域。本发明首次提供了一种用于慢阻肺病多基因风险评分的SNP标志物，并提供了慢阻肺病多基因风险评分的计算公式，对所述SNP标志物的信息进行计算，得到了慢阻肺病的遗传风险评分PRS，实现了对东亚人群尤其是中国人群的慢阻肺病的风险分层。本发明还首次提供了一种用于检测、计算和显示慢阻肺病遗传风险评分的装置，通过可视化设备呈现最终的评分结果，可以简单、快速的实现慢阻肺病的风险评估，可以良好地评估东亚人群的慢阻肺病发病风险，对于慢阻肺病的风险预警和一级预防具有重要意义。

公开(公告)号：CN119066171A

公开(公告)日：2024-12-03

申请号：CN202411154795.1

申请日：2024-08-21

Applicant: 中国医学科学院基础医学研究所

Inventor： 龙尔平 ,  万沛星 ,  黄子耕

IPC: G06F16/332 ,  G06F16/33 ,  G06F16/338 ,  G16H80/00

Abstract: 本申请公开了一种应用级医疗大模型训练、应用方法、设备、介质及产品，涉及人工智能技术领域，该方法包括对医疗场景进行分割，得到若干个小世界；针对每个小世界：获取小世界中的医患对话数据；对医患对话数据进行匿名化处理，得到匿名化数据；对匿名化数据进行精炼，得到适用于基座大语言模型的训练数据；利用训练数据训练基座大语言模型，得到适用于小世界的应用级医疗大模型。本申请将通用的基座大语言模型的数据来源划分为多个“小世界”，在特定的一个小世界内进行全景全量的数据采集，建立小世界增强模型，学习特定时空下的有限规律和可能性，相对于通用的基座大语言模型，具有更强的针对临床环境的特异性性能。

公开(公告)号：CN118471550A

公开(公告)日：2024-08-09

申请号：CN202410569019.1

申请日：2024-05-09

Applicant: 中国医学科学院基础医学研究所

Inventor： 龙尔平 ,  万沛星 ,  黄子耕

IPC: G16H80/00 ,  G06F16/332 ,  G06F16/35 ,  G06N5/022 ,  G06F16/33

Abstract: 本发明公开一种基于大语言模型的智能医疗助手系统及其交互方法、产品，涉及智能医疗技术领域，其中，设计了数据预处理模块、大语言模型模块和预警系统模块。数据预处理模块利用收集的不同对话场景下的医生‑患者的历史真实对话数据对大语言模型进行微调与提示工程，能够适用于不同对话场景，并且还能提高不同对话场景下大语言模型输出的准确性；利用预警系统模块对所述大语言模型模块输出的所述文本回复进行评估，提高了大语言模型的平均回复质量，提高大语言模型输出的准确性。

公开(公告)号：CN117174169A

公开(公告)日：2023-12-05

申请号：CN202311132557.6

申请日：2023-09-04

Applicant: 中国医学科学院基础医学研究所

Inventor： 龙尔平 ,  庞军玲 ,  王季馨

IPC: G16B20/20 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明公开一种功能性基因变异位点的优选方法及系统，涉及基因位点选取领域；该方法包括：获取全基因组范围染色质的可及性分布信息；基于可及性分布信息采用卷积块进行转换处理，得到可及性特征值；基于调控图谱确定全基因组范围内的基因组信息；根据可及性特征值和基因组信息确定初始权重值集；初始权重值集为可及性特征值和基因组信息各自对应的初始权重值的集合；将可及性特征值、基因组信息和初始权重值集输入至位点优选模型，输出优选的功能性基因变异位点信息和调控的易感基因信息；优选的功能性基因变异位点信息包括：满足设定阈值条件下的位点变异碱基以及对应的位点坐标；本发明能够提高功能性基因变异位点的优选效率。

公开(公告)号：CN116935097A

公开(公告)日：2023-10-24

申请号：CN202310701145.3

申请日：2023-06-13

Applicant: 中国医学科学院基础医学研究所

Inventor： 龙尔平

IPC: G06V10/764 ,  G06V10/44 ,  G06V10/82 ,  G06V10/56 ,  G06N3/0464 ,  G06N3/048 ,  G06T7/00

Abstract: 本发明公开了一种基于人工智能的白内障严重程度分层方法、装置、计算机设备及介质，该方法包括：获取视网膜图像并进行预处理，获得经过预处理后的视网膜眼后段图像；对经过预处理后的视网膜眼后段图像进行特征提取，所述特征提取包括以人工智能模型为依据进行特征提取；以人工智能模型和分类概率结果为依据获取与所述分类概率结果对应的疾病类型。