公开(公告)号：CN117174169A

公开(公告)日：2023-12-05

申请号：CN202311132557.6

申请日：2023-09-04

Applicant: 中国医学科学院基础医学研究所

Inventor： 龙尔平 ,  庞军玲 ,  王季馨

IPC: G16B20/20 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明公开一种功能性基因变异位点的优选方法及系统，涉及基因位点选取领域；该方法包括：获取全基因组范围染色质的可及性分布信息；基于可及性分布信息采用卷积块进行转换处理，得到可及性特征值；基于调控图谱确定全基因组范围内的基因组信息；根据可及性特征值和基因组信息确定初始权重值集；初始权重值集为可及性特征值和基因组信息各自对应的初始权重值的集合；将可及性特征值、基因组信息和初始权重值集输入至位点优选模型，输出优选的功能性基因变异位点信息和调控的易感基因信息；优选的功能性基因变异位点信息包括：满足设定阈值条件下的位点变异碱基以及对应的位点坐标；本发明能够提高功能性基因变异位点的优选效率。

公开(公告)号：CN116383296A

公开(公告)日：2023-07-04

申请号：CN202211720953.6

申请日：2022-12-30

Applicant: 中国医学科学院基础医学研究所

Inventor： 王婧 ,  庞军玲 ,  张田甜 ,  赵红梅 ,  齐先梅 ,  王季馨 ,  周逸天 ,  黄佳琪 ,  宋美月

IPC: G06F16/26 ,  G06F16/25 ,  G16H50/70 ,  G06F16/242

Abstract: 本发明公开一种用于疾病研究的交互式可视化数据库平台和方法，涉及数据库领域，包括Web服务器、数据库和应用服务器；所述Web服务器分别与所述数据库和所述应用服务器通信连接；所述数据库还与所述应用服务器通信连接；所述Web服务器包括可视化模块；所述可视化模块分别与所述应用服务器和所述数据库通信连接；所述可视化模块用于对所述数据库的数据进行可视化。本发明能实现数据库数据的可视化交互。