公开(公告)号：CN113699160B

公开(公告)日：2023-03-31

申请号：CN202110937125.7

申请日：2021-08-16

Applicant: 中国医学科学院医学实验动物研究所

Inventor： 马元武 ,  齐晓龙 ,  张旭 ,  陈炜 ,  张连峰

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/6888

Abstract: 大鼠线粒体基因G14098A的突变方法及其应用。本发明利用DdCBE碱基编辑技术，依据目标突变位点，设计两条包含突变位点的TALE靶点识别序列，通过筛选DdCBE组合，将DdCBE定位到相应的目标序列以使目标碱基由G突变为A。本发明的突变方法具有高精确性和低脱靶效应。本发明通过大鼠受精卵显微注射，能够实现大鼠的线粒体基因第14098位的G突变为A。雌性突变大鼠与野生型大鼠杂交进行突变传代分析，表明突变能够稳定传代；行为学和心脏功能评价证实该大鼠模型具有人类线粒体突变疾病表型。

公开(公告)号：CN113699160A

公开(公告)日：2021-11-26

申请号：CN202110937125.7

申请日：2021-08-16

Applicant: 中国医学科学院医学实验动物研究所

Inventor： 马元武 ,  齐晓龙 ,  张旭 ,  陈炜 ,  张连峰

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/6888

Abstract: 大鼠线粒体基因G14098A的突变方法及其应用。本发明利用DdCBE碱基编辑技术，依据目标突变位点，设计两条包含突变位点的TALE靶点识别序列，通过筛选DdCBE组合，将DdCBE定位到相应的目标序列以使目标碱基由G突变为A。本发明的突变方法具有高精确性和低脱靶效应。本发明通过大鼠受精卵显微注射，能够实现大鼠的线粒体基因第14098位的G突变为A。雌性突变大鼠与野生型大鼠杂交进行突变传代分析，表明突变能够稳定传代；行为学和心脏功能评价证实该大鼠模型具有人类线粒体突变疾病表型。

公开(公告)号：CN101988123A

公开(公告)日：2011-03-23

申请号：CN201010261205.7

申请日：2010-08-24

Applicant: 中国医学科学院医学实验动物研究所

Inventor： 张连峰 ,  梁虹 ,  陈炜 ,  冯娟

IPC: C12Q1/68 ,  C12Q1/02 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于生物工程领域，特别是涉及人类线粒体DNA特异性片段扩增技术在人源细胞检测中的应用。所述人类线粒体DNA特异片段PCR扩增技术在人源细胞DNA检测中具有良好的特异性，该方法的灵敏度比常用人类基因组Alu基因序列特异性引物PCR扩增的灵敏度要高，且操作简便、节约时间、费用低廉，能够满足常规嵌合体基因型检测的需要，因此，人mtDNA特异性保守序列PCR扩增是一种理想的人源细胞检测方法。