公开(公告)号：CN119746103A

公开(公告)日：2025-04-04

申请号：CN202411563272.2

申请日：2024-11-04

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 睢瑞芳 ,  周芸羽 ,  邹绚 ,  周庆璋 ,  李雅玫 ,  卫星 ,  姚凤霞 ,  回相宜 ,  谢若天

IPC: A61K48/00 ,  C12N15/864 ,  C12N15/65 ,  C12N15/53 ,  A61K38/44 ,  A61P27/02 ,  A61P9/10

Abstract: 本发明公开了一种针对RDH12突变的基因治疗药物，涉及生物技术领域，其技术要点为：通过构建AAV‑hRDH12基因治疗药物，采用玻璃体腔注射的方法，导入视网膜光感受器细胞，使其表达完整的、有活性的RDH12蛋白，参与视觉循环通路，挽救由于RDH12基因变异所导致的功能异常。本发明通过改良的AAV载体包装密码子优化的人类RDH12‑cDNA，使其表达完整的、有活性的RDH12蛋白，参与视觉循环通路，挽救由于RDH12基因变异所导致的功能异常，改善其视功能或者延缓疾病进展。

公开(公告)号：CN118453915A

公开(公告)日：2024-08-09

申请号：CN202410528860.6

申请日：2024-04-29

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 睢瑞芳 ,  周芸羽 ,  邹绚 ,  周庆璋 ,  李雅玫 ,  卫星 ,  姚凤霞 ,  回相宜 ,  谢若天

IPC: A61K48/00 ,  A61K38/44 ,  A61P27/02 ,  A61P9/10 ,  C12N15/864 ,  C12N15/53 ,  C12N15/65

Abstract: 本发明公开了一种针对RDH12突变的基因治疗药物，涉及生物技术领域，其技术要点为：通过构建AAV‑hRDH12基因治疗药物，采用玻璃体腔注射的方法，导入视网膜光感受器细胞，使其表达完整的、有活性的RDH12蛋白，参与视觉循环通路，挽救由于RDH12基因变异所导致的功能异常。本发明通过改良的AAV载体包装密码子优化的人类RDH12‑cDNA，使其表达完整的、有活性的RDH12蛋白，参与视觉循环通路，挽救由于RDH12基因变异所导致的功能异常，改善其视功能或者延缓疾病进展。

公开(公告)号：CN118421630B

公开(公告)日：2025-03-11

申请号：CN202410624184.2

申请日：2024-05-20

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 睢瑞芳 ,  李雅玫

IPC: C12N15/113 ,  C12N9/22 ,  C12N15/90

Abstract: 本发明公开了一种靶向RP1L1基因的sgRNA导向序列及其应用，涉及基因工程技术领域，其技术要点为：所述sgRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示，所述sgRNA加上骨架序列并通过2'‑O‑甲基化修饰和硫代修饰制备得到sgRNA1，所述sgRNA1的核苷酸序列如SEQ ID NO：2所示，所述骨架核苷酸序列如SEQ ID NO：3所示。本发明提供的靶向RP1L1基因热点突变c.133C>T的sgRNA不仅能够精准靶向编辑突变序列，同时能介导同源重组，使突变序列修正为正常序列，此sgRNA作为高效导向序列，可应用在RP1L1基因相关致病机制研究、细胞和动物模型构建、药物研发等多个领域。

公开(公告)号：CN118421630A

公开(公告)日：2024-08-02

申请号：CN202410624184.2

申请日：2024-05-20

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 睢瑞芳 ,  李雅玫

IPC: C12N15/113 ,  C12N9/22 ,  C12N15/90

Abstract: 本发明公开了一种靶向RP1L1基因的sgRNA导向序列及其应用，涉及基因工程技术领域，其技术要点为：所述sgRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示，所述sgRNA加上骨架序列并通过2'‑O‑甲基化修饰和硫代修饰制备得到sgRNA1，所述sgRNA1的核苷酸序列如SEQ ID NO：2所示，所述骨架核苷酸序列如SEQ ID NO：3所示。本发明提供的靶向RP1L1基因热点突变c.133C>T的sgRNA不仅能够精准靶向编辑突变序列，同时能介导同源重组，使突变序列修正为正常序列，此sgRNA作为高效导向序列，可应用在RP1L1基因相关致病机制研究、细胞和动物模型构建、药物研发等多个领域。