公开(公告)号：CN117174331A

公开(公告)日：2023-12-05

申请号：CN202311138467.8

申请日：2023-09-05

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 马超超 ,  邱玲 ,  官丽华 ,  阿哈力·阿赛提 ,  钱夏 ,  吴洁 ,  程歆琦 ,  侯立安

IPC: G16H50/70 ,  G06F18/10 ,  G06F18/2433 ,  G06F17/18 ,  G16H50/20

Abstract: 本发明提供了一种用于检验项目的二代参考区间确定方法与装置，包括：去除体检数据集中的异常个体和异常检验项目；基于样条函数分性别拟合体检数据集中检验项目均值和年龄的函数关系得到可视化图形；利用可视化图形筛选出显著性水准大于预设值的检验项目得到样本集；当样本集中的异常值低于预设值时，使用LMS和GALMSS模型建立二代参考区间模型；当样本集中的异常值高于预设值时，利用kosmic算法建立二代参考区间模型。本发明使用真实世界收集到的体检数据，不需要对受试者进行招募和检测，因此不涉及抽血、采样等方式，避免了抽取脑脊液等操作，可行性更高，极大的降低了建立二代参考区间模型的成本。

公开(公告)号：CN116516009B

公开(公告)日：2023-10-13

申请号：CN202310504616.1

申请日：2023-05-06

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 ,  北京安智因生物技术有限公司

Inventor： 邱玲 ,  吴洁 ,  童安莉 ,  李蕾 ,  曹彦东 ,  王月星 ,  杨卓

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请涉及基因检测技术领域，具体提供一种适用于高通量测序(Next Generation Sequencing，NGS)的用于检测嗜铬细胞瘤和副神经节瘤致病基因的扩增引物组及其应用，本申请检测变异类型全面，对样本起始量要求低，检测准确率和通量高，而且简便快速、成本低。

公开(公告)号：CN117275747A

公开(公告)日：2023-12-22

申请号：CN202311138420.1

申请日：2023-09-05

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 邱玲 ,  马超超 ,  李蕾 ,  官莉华 ,  钱夏 ,  阿哈力·阿赛提 ,  吴洁

IPC: G16H50/70 ,  G06F18/24 ,  G06T11/20 ,  G16B40/20

Abstract: 本发明提供了一种罕见病生物标志物最佳分类阈值计算方法与装置，包括：检测罕见病疾病组和疾病对照组患者中相应生物标志物含量；所述生物标志物的种类至少有2种；对每个生物标志物设定一系列的分类取值；计算不同的分类取值下每个生物标志物的灵敏度和特异度；基于所述灵敏度和所述特异度构建每个生物标志物的ROC曲线；根据每个生物标志物的ROC曲线坐标点确定多生物标志物联用组合下的最佳分类阈值。本发明能最大限度上筛选出所有可能的多种标志物联用组合方式下的最佳分类阈值，实现多种生物标志物联用的最佳识别性能。

公开(公告)号：CN116516009A

公开(公告)日：2023-08-01

申请号：CN202310504616.1

申请日：2023-05-06

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 ,  北京安智因生物技术有限公司

Inventor： 邱玲 ,  吴洁 ,  童安莉 ,  李蕾 ,  曹彦东 ,  王月星 ,  杨卓

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请涉及基因检测技术领域，具体提供一种适用于高通量测序(Next Generation Sequencing，NGS)的用于检测嗜铬细胞瘤和副神经节瘤致病基因的扩增引物组及其应用，本申请检测变异类型全面，对样本起始量要求低，检测准确率和通量高，而且简便快速、成本低。