公开(公告)号：CN104178486A

公开(公告)日：2014-12-03

申请号：CN201310188366.1

申请日：2013-05-20

Applicant: 中南大学湘雅医院 ,  深圳华大基因科技有限公司

Inventor： 沈璐 ,  詹自雄 ,  王俊岭 ,  唐北沙 ,  戴梅枝 ,  管李萍 ,  王俊

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/63 ,  C12N1/21 ,  C12N5/10 ,  C12Q1/68 ,  C12M1/34 ,  C07K14/47

Abstract: 本发明公开了分离的核酸、分离的多肽、筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的方法、筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的系统以及用于筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的试剂盒。其中，该分离的核酸即SACS突变体，与SEQ ID NO：1相比具有c.1229delT突变，或者c.5840C>G突变。通过检测这些突变体在生物样品中是否同时存在，可以有效地检测生物样品是否易感痉挛性共济失调病。

公开(公告)号：CN102296075B

公开(公告)日：2013-11-20

申请号：CN201110284804.5

申请日：2011-09-23

Applicant: 中南大学湘雅医院 ,  上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  中山大学附属第一医院 ,  深圳华大基因科技有限公司

Inventor： 唐北沙 ,  陈生弟 ,  王俊岭 ,  曹立 ,  李洵桦 ,  周颖 ,  张建国

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/63 ,  C12N5/10 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及一种发作性运动诱发性运动障碍致病基因-PRRT2及其相关的突变基因。本发明还涉及含有所述发作性运动诱发性运动障碍相关基因的重组载体、含有该重组载体的重组细胞、所述发作性运动诱发性运动障碍相关基因的编码蛋白。本发明还提供了一种检测来源于人体的生物样本是否存在所述基因的突变的试剂盒，该试剂盒方法能够精确地诊断遗传性PKD。

公开(公告)号：CN102618559A

公开(公告)日：2012-08-01

申请号：CN201210072497.9

申请日：2012-03-19

Applicant: 中南大学湘雅医院

Inventor： 唐北沙 ,  王俊岭 ,  江泓 ,  夏昆 ,  李家大

IPC: C12N15/52 ,  C12N9/00 ,  C12Q1/68 ,  C12N15/63 ,  C12N5/10

Abstract: 本发明公开了一种新的ARCA亚型的致病基因的5种突变基因型，还公开了含有所述ARCA亚型致病基因CHIP突变型的重组载体、含有上述重组载体的重组细胞、所述ARCA相关基因的编码蛋白以及能够检测突变基因型的试剂盒。

公开(公告)号：CN102296075A

公开(公告)日：2011-12-28

申请号：CN201110284804.5

申请日：2011-09-23

Applicant: 中南大学湘雅医院

Inventor： 唐北沙 ,  陈生弟 ,  曹立 ,  王俊岭 ,  周颖 ,  李洵华 ,  张建国

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/63 ,  C12N5/10 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及一种发作性运动诱发性运动障碍致病基因-PRRT2及其相关的突变基因。本发明还涉及含有所述发作性运动诱发性运动障碍相关基因的重组载体、含有该重组载体的重组细胞、所述发作性运动诱发性运动障碍相关基因的编码蛋白。本发明还提供了一种检测来源于人体的生物样本是否存在所述基因的突变的试剂盒，该试剂盒方法能够精确地诊断遗传性PKD。

公开(公告)号：CN104178486B

公开(公告)日：2017-12-15

申请号：CN201310188366.1

申请日：2013-05-20

Applicant: 中南大学湘雅医院 ,  深圳华大基因股份有限公司

Inventor： 沈璐 ,  詹自雄 ,  王俊岭 ,  唐北沙 ,  戴梅枝 ,  管李萍 ,  王俊

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/63 ,  C12N1/21 ,  C12N5/10 ,  C12Q1/68 ,  C12M1/34 ,  C07K14/47

Abstract: 本发明公开了分离的核酸、分离的多肽、筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的方法、筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的系统以及用于筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的试剂盒。其中，该分离的核酸即SACS突变体，与SEQ ID NO：1相比具有c.1229delT突变，或者c.5840C>G突变。通过检测这些突变体在生物样品中是否同时存在，可以有效地检测生物样品是否易感痉挛性共济失调病。

公开(公告)号：CN106282367A

公开(公告)日：2017-01-04

申请号：CN201610816044.0

申请日：2016-09-12

Applicant: 中南大学湘雅医院

Inventor： 王俊岭

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6858 ,  C12Q2565/125 ,  C12Q2563/107

Abstract: 本发明利用琼脂糖凝胶电泳，毛细管电泳及T载体克隆测序的方法对中国人群常见SCA亚型1、2、3、6、7、8、17、DRPLA进行基因诊断。本发明对SCA致病基因CAG三核苷酸重复的突变检测分为3个部分：⑴将病人DNA样本进行琼脂糖凝胶电泳，进行初步诊断；⑵将病人DNA样本进行毛细管电泳，确定CAG三核苷酸重复突变次数，进一步诊断；⑶对于上述步骤中诊断为“患病”的样本相应亚型进行T载体克隆测序，确定致病基因内部结构，并最终确诊。

公开(公告)号：CN114703278A

公开(公告)日：2022-07-05

申请号：CN202210463156.8

申请日：2022-04-29

Applicant: 中南大学湘雅医院

Inventor： 贺曦 ,  刘彦伶 ,  王俊岭 ,  袁艳春

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及生物技术及医学领域，具体公开了一种肌萎缩侧索硬化致病基因，致病基因为突变的TRMT2B基因，所述突变的TRMT2B基因与野生型TRMT2B基因的差异包括1个突变，突变为野生型TRMT2B基因编码区第1356号碱基G突变为A，突变的TRMT2B基因的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示。本发明还公开了一种肌萎缩侧索硬化检测产品检测试剂盒及肌萎缩侧索硬化检测产品检测引物组，其中，产品检测盒检测灵敏度佳，准确度高，引物组可应用于肌萎缩侧索硬化检测产品如芯片、试剂盒或生物试剂的制备。