公开(公告)号：CN102296075A

公开(公告)日：2011-12-28

申请号：CN201110284804.5

申请日：2011-09-23

Applicant: 中南大学湘雅医院

Inventor： 唐北沙 ,  陈生弟 ,  曹立 ,  王俊岭 ,  周颖 ,  李洵华 ,  张建国

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/63 ,  C12N5/10 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及一种发作性运动诱发性运动障碍致病基因-PRRT2及其相关的突变基因。本发明还涉及含有所述发作性运动诱发性运动障碍相关基因的重组载体、含有该重组载体的重组细胞、所述发作性运动诱发性运动障碍相关基因的编码蛋白。本发明还提供了一种检测来源于人体的生物样本是否存在所述基因的突变的试剂盒，该试剂盒方法能够精确地诊断遗传性PKD。

公开(公告)号：CN104164424A

公开(公告)日：2014-11-26

申请号：CN201310184623.4

申请日：2013-05-17

Applicant: 中南大学湘雅医院 ,  深圳华大基因科技有限公司

Inventor： 江泓 ,  孙占芳 ,  陈召 ,  唐北沙 ,  肖晶晶 ,  呙军 ,  张建国

IPC: C12N15/11 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/68 ,  C12M1/34 ,  C12N5/10

Abstract: 本发明公开了CC2D2A基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码CC2D2A突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患遗传性Joubert综合征的生物样品的方法，筛选易患遗传性Joubert综合征的生物样品的系统，用于筛选易患遗传性Joubert综合征的生物样品的试剂盒。其中，该分离的编码CC2D2A基因突变体的核酸，与SEQ ID NO：1相比，具有c.2999A>T，c.3688C>T的至少一种突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否易患遗传性Joubert综合征。

公开(公告)号：CN102296075B

公开(公告)日：2013-11-20

申请号：CN201110284804.5

申请日：2011-09-23

Applicant: 中南大学湘雅医院 ,  上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  中山大学附属第一医院 ,  深圳华大基因科技有限公司

Inventor： 唐北沙 ,  陈生弟 ,  王俊岭 ,  曹立 ,  李洵桦 ,  周颖 ,  张建国

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/63 ,  C12N5/10 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及一种发作性运动诱发性运动障碍致病基因-PRRT2及其相关的突变基因。本发明还涉及含有所述发作性运动诱发性运动障碍相关基因的重组载体、含有该重组载体的重组细胞、所述发作性运动诱发性运动障碍相关基因的编码蛋白。本发明还提供了一种检测来源于人体的生物样本是否存在所述基因的突变的试剂盒，该试剂盒方法能够精确地诊断遗传性PKD。