公开(公告)号：CN108841950B

公开(公告)日：2022-04-15

申请号：CN201810768282.8

申请日：2018-07-13

Applicant: 上海市第一人民医院

Inventor： 李铮 ,  顾本宏 ,  朱子珏 ,  赵亮宇 ,  汪小波 ,  薛云婧

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种常染色体隐性遗传Kartagener综合征突变基因及其应用。其优点表现在：本发明通过对一常染色体隐性遗传Kartagener综合征家系DANAF5基因PCR扩增及序列测定，以GRCh37/h19基因组序列为参照，发现本家系中该基因第5号外显子错义突变(T>G)+第9号外显子框移突变(CCA>C)为复合致病突变，属国内外首报，是Kartagener综合征的新发现致病突变。该突变可用于Kartagener综合征的产前诊断和遗传咨询，减少出生缺陷。基于此，可将检测DNAAF5基因第5、9号外显子的试剂用于制备诊断Kartagener综合征的试剂，开发诊断试剂盒。

公开(公告)号：CN106498055B

公开(公告)日：2019-06-28

申请号：CN201610946363.3

申请日：2016-11-02

Applicant: 上海市第一人民医院

Inventor： 顾本宏 ,  朱晓斌 ,  朱子珏 ,  陈慧兴 ,  李铮

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种X连锁无汗性外胚层发育不良突变基因及其应用。本发明通过对一X连锁无汗性外胚层发育不良家系EDA基因PCR扩增及序列测定，发现本家系中IVS 6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切致病突变，属国内外首报，是X连锁无汗性外胚层发育不良的新发现致病突变。该突变可用于外胚层发育不良的产前诊断和遗传咨询，减少出生缺陷。基于此，可将检测EDA基因第6号内含子起始端第二个碱基的试剂用于制备诊断外胚层发育不良的试剂，开发诊断试剂盒。

公开(公告)号：CN108841950A

公开(公告)日：2018-11-20

申请号：CN201810768282.8

申请日：2018-07-13

Applicant: 上海市第一人民医院

Inventor： 李铮 ,  顾本宏 ,  朱子珏 ,  赵亮宇 ,  汪小波 ,  薛云婧

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种常染色体隐性遗传Kartagener综合征突变基因及其应用。其优点表现在：本发明通过对一常染色体隐性遗传Kartagener综合征家系DANAF5基因PCR扩增及序列测定，以GRCh37/h19基因组序列为参照，发现本家系中该基因第5号外显子错义突变(T>G)+第9号外显子框移突变(CCA>C)为复合致病突变，属国内外首报，是Kartagener综合征的新发现致病突变。该突变可用于Kartagener综合征的产前诊断和遗传咨询，减少出生缺陷。基于此，可将检测DNAAF5基因第5、9号外显子的试剂用于制备诊断Kartagener综合征的试剂，开发诊断试剂盒。

公开(公告)号：CN106498055A

公开(公告)日：2017-03-15

申请号：CN201610946363.3

申请日：2016-11-02

Applicant: 上海市第一人民医院

Inventor： 顾本宏 ,  朱晓斌 ,  朱子珏 ,  陈慧兴 ,  李铮

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

Abstract: 本发明涉及一种X连锁无汗性外胚层发育不良突变基因及其应用。本发明通过对一X连锁无汗性外胚层发育不良家系EDA基因PCR扩增及序列测定，发现本家系中IVS 6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切致病突变，属国内外首报，是X连锁无汗性外胚层发育不良的新发现致病突变。该突变可用于外胚层发育不良的产前诊断和遗传咨询，减少出生缺陷。基于此，可将检测EDA基因第6号内含子起始端第二个碱基的试剂用于制备诊断外胚层发育不良的试剂，开发诊断试剂盒。

公开(公告)号：CN205814386U

公开(公告)日：2016-12-21

申请号：CN201620577774.5

申请日：2016-06-14

Applicant: 上海市第一人民医院

Inventor： 李朋 ,  黄煜华 ,  田汝辉 ,  顾本宏 ,  陈伟 ,  李铮

IPC: A61B17/29

Abstract: 本实用新型涉及一种隐睾手术用睾丸下降抓钳，所述隐睾手术用睾丸下降抓钳包括钳头装置、钳杆装置；所述的钳头装置固定连接在钳杆装置的一端；所述的钳头装置包括第一圈套环、第二圈套环、第一夹持臂、第二夹持臂；所述的第一圈套环一端固定连接第一夹持臂；所述的第二圈套环的一端连接第二夹持臂；所述的钳杆装置包括第一连接臂、第一手柄臂、第一指环、转轴、限位条、第二连接臂、第二手柄臂、第二指环。其优点表现在：结构简单，方便实用，通过圈套的方式在隐睾下降固定术中对睾丸进行抓取，睾丸抓取可靠，可完整抓持睾丸，同时保护精索，便于从腹股沟管下降拖曳睾丸，减少对精索的损伤，提高下降固定术的成功率。