公开(公告)号：CN108841950A

公开(公告)日：2018-11-20

申请号：CN201810768282.8

申请日：2018-07-13

Applicant: 上海市第一人民医院

Inventor： 李铮 ,  顾本宏 ,  朱子珏 ,  赵亮宇 ,  汪小波 ,  薛云婧

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种常染色体隐性遗传Kartagener综合征突变基因及其应用。其优点表现在：本发明通过对一常染色体隐性遗传Kartagener综合征家系DANAF5基因PCR扩增及序列测定，以GRCh37/h19基因组序列为参照，发现本家系中该基因第5号外显子错义突变(T>G)+第9号外显子框移突变(CCA>C)为复合致病突变，属国内外首报，是Kartagener综合征的新发现致病突变。该突变可用于Kartagener综合征的产前诊断和遗传咨询，减少出生缺陷。基于此，可将检测DNAAF5基因第5、9号外显子的试剂用于制备诊断Kartagener综合征的试剂，开发诊断试剂盒。

公开(公告)号：CN108841950B

公开(公告)日：2022-04-15

申请号：CN201810768282.8

申请日：2018-07-13

Applicant: 上海市第一人民医院

Inventor： 李铮 ,  顾本宏 ,  朱子珏 ,  赵亮宇 ,  汪小波 ,  薛云婧

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种常染色体隐性遗传Kartagener综合征突变基因及其应用。其优点表现在：本发明通过对一常染色体隐性遗传Kartagener综合征家系DANAF5基因PCR扩增及序列测定，以GRCh37/h19基因组序列为参照，发现本家系中该基因第5号外显子错义突变(T>G)+第9号外显子框移突变(CCA>C)为复合致病突变，属国内外首报，是Kartagener综合征的新发现致病突变。该突变可用于Kartagener综合征的产前诊断和遗传咨询，减少出生缺陷。基于此，可将检测DNAAF5基因第5、9号外显子的试剂用于制备诊断Kartagener综合征的试剂，开发诊断试剂盒。

公开(公告)号：CN208888119U

公开(公告)日：2019-05-21

申请号：CN201821440721.4

申请日：2018-09-04

Applicant: 上海市第一人民医院

Inventor： 洪艳 ,  李铮 ,  薛云婧 ,  汪小波 ,  公跃华 ,  卢宇梁

IPC: G01N21/01

Abstract: 本实用新型涉及一种新型一次性精子计数板，包括载玻片和盖玻片，所述的载玻片上设有多个相同的计数池，池深40μm，所述盖玻片及计数池内壁上有一层亲水膜，盖玻片上设有计数网格，每个计数池的两头分别设置有排气口和进样口，盖玻片与载玻片粘合，载玻片的排气口和进样口位于盖玻片外侧。其优点表现在：加大了计数池池高，能容纳更多的精液样本，填补了稀少及无精子症精子计数的空白；将计数池平均分割为多个、并在盖玻片上设置计数网格，使得人工计数时更精确及便捷，避免重复计数；在盖玻片及计数池内壁上加上一层亲水膜，有利于精液样本在计数池中的流动，避免气泡的产生，提高加样的成功率。

公开(公告)号：CN207672051U

公开(公告)日：2018-07-31

申请号：CN201721813764.8

申请日：2017-12-22

Applicant: 上海市第一人民医院

Inventor： 公跃华 ,  赵亮宇 ,  杨超 ,  朱子珏 ,  薛云婧 ,  洪艳 ,  汪小波 ,  刘锋 ,  李铮

IPC: C12M1/12 ,  C12M1/00

Abstract: 本实用新型涉及一种组织细胞分离器械，包括主体瓶身、组织细胞漏斗、研磨盖、研磨棒；主体瓶身呈正八棱柱体状，内部中空、上端开口，瓶口设有外螺纹；在主体瓶身的8个侧面上，4个侧面开设有漏斗孔、4个侧面连接有研磨袋，研磨袋中装入研磨棒；织细胞漏斗的下端穿过漏斗孔；研磨盖的上面设有4个贯穿的研磨槽，研磨槽的底部固定连接有组织细胞筛网；研磨盖下面的内壁上、设有内螺纹。其优点表现在：能轻松方便的将大块细胞组织挤压碾碎过滤成细胞颗粒，4个研磨槽安装有4种规格的组织细胞筛网，4个研磨槽均单独连接有一个组织细胞漏斗；加快了研磨效率，减少污染机会和细胞损伤；便于细胞医疗的质量控制，同时也大大方便样本的保存和运输。

公开(公告)号：CN206238188U

公开(公告)日：2017-06-13

申请号：CN201621139017.6

申请日：2016-10-20

Applicant: 上海市第一人民医院

Inventor： 公跃华 ,  李朋 ,  李铮 ,  朱子珏 ,  汪小波 ,  洪艳 ,  万晓凤

IPC: A01N1/02

Abstract: 本实用新型提供一种液氮熏蒸箱，属于医疗器械技术领域。所述液氮熏蒸箱，用于精子与卵子结合之前的低温熏蒸，包括：液氮熏蒸箱主体，为中空的箱体，其两侧相对应的内侧壁上设置有凸出于内侧壁的位于不同高度上的多组凸起部；液氮熏蒸箱绝热盖，通过铰链与液氮熏蒸箱主体连接；配子载体架，放置于液氮熏蒸箱主体一组凸起部上；温度传感器，设置于液氮熏蒸箱主体的外侧壁上；报警器设置于液氮熏蒸箱主体的外侧壁上，并连接温度传感器。本实用新型的液氮熏蒸箱的有益效果是：有便于调节高度的配子载体架以及相应的卡扣装置，因此能够根据液氮的液位高度自由调节载体架，从而将配子始终保持在满足条件的冷冻储藏环境中。