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公开(公告)号：CN118272382A
公开(公告)日：2024-07-02
申请号：CN202211705051.5
申请日：2022-12-29
Applicant: 上海市第一人民医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种弱畸精子症新致病基因及其应用，第一方面，本发明提供了一种弱畸精子症致病基因，包括导致弱畸精子症发生的突变的TEX44基因和TEX44蛋白，所述突变包括TEX44基因和TEX44蛋白在外显子1中移码突变(c.424_427del(p.Glu142fs))；本发明提供了TEX44基因的新用途，从而提供了一种有效的进行弱畸精子症基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因突变位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行TEX44基因突变位点的快速检测。
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公开(公告)号：CN118236387A
公开(公告)日：2024-06-25
申请号：CN202211656595.7
申请日：2022-12-22
Applicant: 上海市第一人民医院
Abstract: 本发明公开了一种睾丸组织mRNA药物制备及其递送方法，用于实现有已知遗传学病因的生精障碍患者生育力挽救，一方面，本发明提供了一种睾丸组织mRNA药物的制备方法，包括致病基因mRNA设计、mRNA制备、LNP‑mRNA制备及LNP‑mRNA表征，其中：所述mRNA设计包括明确临床生精功能障碍患者致病突变位点，并进行mRNA序列优化；所述mRNA制备包括体外转录线性化模板的制备、体外转录及加帽以及体外转录mRNA纯化与质量控制；本发明无保护剂、无抗生素、无佐剂、无动物源性，生物安全性佳，可在不改变患者遗传信息的基础上针对已知遗传学因素进行生育力挽救。
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公开(公告)号：CN110057821B
公开(公告)日：2021-09-07
申请号：CN201910302481.4
申请日：2019-04-16
IPC: G01N21/84
Abstract: 一种用于人类配子快速冻融过程观测的低温显微成像系统，该系统包括配子冻融装置、液氮循环冷却子系统、显微成像子系统、测量控制子系统和抽真空子系统。本发明可避免密闭腔体在降温过程中产生负压而对生物样本造成损伤，避免内部起雾影响观察，避免细菌病毒或者杂质感染；可实时地观察和记录在几十毫秒至几秒时间内冷冻和复苏过程中配子样本的液态、玻璃态、晶态转换细节。在低温辅助生殖医疗领域具有重要作用。
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公开(公告)号：CN113081044A
公开(公告)日：2021-07-09
申请号：CN202110416092.1
申请日：2021-04-19
Applicant: 上海市第一人民医院
IPC: A61B8/00
Abstract: 本发明公开了一种精索静脉曲张超声检查可调式适形装置，包括硬质固定外壳和软质透声内衬；硬质固定外壳包括固定座、第一水平滑动机构、第二水平滑动机构、L型托板以及可调节阴茎固定装置，左侧板、右侧板和L型托板围设形成正面开放式睾丸固定槽；软质透声内衬为顶部开口的盒装结构，装设于正面开放式睾丸固定槽内，其朝向正面开放式睾丸固定槽正面的一侧为固态超声凝胶片制成，其余侧面和底面由软质硅胶制作而成，软质透声内衬的底面中心位置设置有软质睾丸放置槽。本发明可辅助站立位精索静脉超声造影检查，消除站立位时由于体位变动造成的睾丸受地球引力的自由移动、患者需手扶阴茎及探头接触等所导致的睾丸被动位移，提高造影图像中感兴趣区域固定性。
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公开(公告)号：CN115595264B
公开(公告)日：2025-04-15
申请号：CN202110767052.1
申请日：2021-07-07
Applicant: 上海市第一人民医院
Abstract: 本发明涉及一种适用于单根生精小管微流控冷冻培养装置，包括双通道微流控芯片，所述的双通道微流控芯片可分为上层腔体芯片和下层腔体芯片，且所述的上层腔体芯片和下层腔体芯片之间设置有一半透膜，所述的上层腔体的上表面上设置有两个上层液体出入口，所述的下层腔体芯片中设置有多个相同的独立单元，且所述的独立单元为长行槽，所述的长行槽内设置有均匀排列的若干齿槽，且每个齿槽呈间隔设置；所述长行槽内的两侧还设置有微注射固定针；其优点表现在：本发明通过微流控芯片及微灌注通道实现管腔内外差异化灌注(包括冷冻保护剂及培养液)及管腔内干预因子微灌注调控，从而实现生精小管的长期培养及生精微环境的调控，改善生精功能。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN118942546A
公开(公告)日：2024-11-12
申请号：CN202410973245.6
申请日：2024-07-19
Applicant: 上海市第一人民医院
IPC: G16B30/10 , G16B50/00 , G16B25/20 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种用于“阻滞型”生精障碍检测的基因集、其基因检测panel的制备方法及应用，包括以下步骤：筛选“阻滞型”生精障碍信息及其相关基因，建立本地数据库；从已公开文献资源中选择“阻滞型”生精障碍相关基因；将“阻滞型”生精障碍相关基因合并，去冗余，获得“阻滞型”生精障碍检测芯片基因集；选择用于探针设计的基因目标区域；将选择的基因目标区域两端延伸；panel探针设计；探针设计评估；panel合成。使用本发明设计的基因检测panel，仅需少量外周血，即可高效地对生精障碍进行遗传学检测和精准分型，其结果对于该类患者的临床诊疗具有重要指导意义。
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公开(公告)号：CN110152171B
公开(公告)日：2023-05-02
申请号：CN201910604627.0
申请日：2019-07-05
Applicant: 上海市第一人民医院
IPC: A61M29/00
Abstract: 本发明涉及一种输精管腔扩张器，所述输精管腔扩张器采用一体式结构，包括扩张部、手持部和防滑槽，所述输精管腔扩张器表面除防滑槽外，均经拉丝亚光、钝化处理，为光滑圆润状，无锋棱、毛刺和裂痕；其中，所述扩张部顶端为锥形，经钝化处理，表面经精抛处理，扩张部与手持部连接处侧面为光滑弧形，表面经精抛处理，所述手持部为长方体形，所述防滑槽位于手持部前端的上下底面。本发明的输精管腔扩张器扩张部顶端直径较小，头部可以更容易的伸入输精管，且经钝化处理，不会损伤输精管内壁，随着头部半径逐渐增加，将输精管腔逐渐扩张，弧形侧面使管壁各处受力均匀，360度全方位扩张，可以有效避免受力不均造成的粘膜损伤。
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公开(公告)号：CN115595264A
公开(公告)日：2023-01-13
申请号：CN202110767052.1
申请日：2021-07-07
Applicant: 上海市第一人民医院(CN)
Abstract: 本发明涉及一种适用于单根生精小管微流控冷冻培养装置，包括双通道微流控芯片，所述的双通道微流控芯片可分为上层腔体芯片和下层腔体芯片，且所述的上层腔体芯片和下层腔体芯片之间设置有一半透膜，所述的上层腔体的上表面上设置有两个上层液体出入口，所述的下层腔体芯片中设置有多个相同的独立单元，且所述的独立单元为长行槽，所述的长行槽内设置有均匀排列的若干齿槽，且每个齿槽呈间隔设置；所述长行槽内的两侧还设置有微注射固定针；其优点表现在：本发明通过微流控芯片及微灌注通道实现管腔内外差异化灌注(包括冷冻保护剂及培养液)及管腔内干预因子微灌注调控，从而实现生精小管的长期培养及生精微环境的调控，改善生精功能。
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公开(公告)号：CN113308531B
公开(公告)日：2022-07-08
申请号：CN202110592407.8
申请日：2021-05-28
Applicant: 上海市第一人民医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及生物技术领域，具体是TEX11基因致病性突变在制备检测非梗阻性无精子症诊断试剂盒中的应用。本发明按照先将外周血DNA提取，然后进行PCR扩增目的基因，最后采用Sanger测序检测基因突变位点的方法，最终分别在4个家系中验证了TEX11基因致病性突变：家系1：NM_001003811:c.G2613T:p.W871C；家系2：NM_001003811:c.1426‑1C>T；家系3：NM_001003811:c.1796+2T>G；家系4：NM_001003811:c.857delA:p.K286R fs*5。其优点表现在：本发明为非梗阻性无精子症基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询提供了一种有效的的途径。
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公开(公告)号：CN114395621A
公开(公告)日：2022-04-26
申请号：CN202210192293.2
申请日：2022-02-28
Applicant: 上海市第一人民医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种非梗阻性无精子症的检测试剂盒，所述试剂盒包括检测与非梗阻性无精子症相关的遗传标记的引物对，所述遗传标记的核苷酸序列是ADAD2基因的序列，所述序列的突变位点选自c.C981G、p.F327L、c.1283‑1G>A中的一个或多个。本发明还提供了检测试剂盒在诊断非梗阻性无精子症的应用。以及ADAD2基因在制备检测非梗阻性无精子症诊断试剂盒中的应用。本发明提供了ADAD2基因的新的用途，从而提供了一种有效的进行非梗阻性无精子症基因诊断、产前基因筛查及遗传咨询的途径，应用效果表明本发明所提供的基因的SNP位点及检测引物可以有效的用于临床患者及胎儿绒毛或羊水进行ADAD2基因突变位点的快速检测。
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