公开(公告)号：CN111363791A

公开(公告)日：2020-07-03

申请号：CN202010292820.8

申请日：2020-04-14

Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院

Inventor： 吴皓 ,  蒋刈 ,  杨涛 ,  林妘

IPC: C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 一种用于SL C26A4基因大片段缺失筛查的检测试剂盒，包括标准品，不同荧光报告基团标记的SL C26A4基因标准序列、SL C26A4基因缺失突变序列的探针，扩增引物和定量扩增缓冲液。通过基因分型软件测定荧光强度，判断待测样本SL C26A4基因常见的大片段缺失类型。本发明的试剂盒能够准确检测SL C26A4基因常见的exon1-3大片段缺失，灵敏度高，特异性好，成本低，检测迅速。能够用于SL C26A4基因大片段缺失快速检测。

公开(公告)号：CN111321218A

公开(公告)日：2020-06-23

申请号：CN202010293053.2

申请日：2020-04-14

Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院

Inventor： 吴皓 ,  杨涛 ,  汪雪玲 ,  蒋刈 ,  林妘

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858

Abstract: 一种迟发性耳聋GJB2基因p.V37I突变的检测试剂盒，包括标准品，不同荧光报告基团标记标准序列与p.V37I突变序列的探针、扩增引物和定量扩增缓冲液。通过基因分型软件测定两种染料的荧光强度分布，判断待测样本GJB2基因p.V37I位点基因型。本发明的试剂盒能够准确检测GJB2基因p.V37I位点的基因型，灵敏度高，特异性好，成本低，检测迅速。应用本发明的试剂盒方法对GJB2基因p.V37I位点基因型的分型与Sanger测序结果完全一致，能够用于新生儿的GJB2基因p.V37I位点携带早期筛查及与GJB2基因p.V37I突变相关的迟发性耳聋易感性风险评估。

公开(公告)号：CN111933288A

公开(公告)日：2020-11-13

申请号：CN202010850367.8

申请日：2020-08-21

Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院 ,  中国科学院苏州生物医学工程技术研究所

Inventor： 吴皓 ,  陈晓禾 ,  洪凯程 ,  杨涛 ,  郭宇 ,  李风美 ,  罗晓梅

IPC: G16H50/50 ,  G16H50/20 ,  G06N3/04

Abstract: 本发明提供一种基于CNN的先天性耳聋疾病预测方法、系统以及终端，解决了现有技术中利用人工诊断法进行耳聋基因检测耗时较长，以及利用软件分析法进行耳聋基因检测具有局限性，导致评价与鉴定各基因的综合致病结果工作目前仍然较为困难的问题。本发明针对所有耳聋常见基因位点进行分析，依托大数据平台设计自适应性机器学习算法模型，通过大量训练实现快速准确的耳聋基因数据分析与预测，对耳聋基因检测分析不仅速度快、预测准确率高以及成本低，本专利还具有模块化程度高，可移植性强，使用方便以及数据适应性较强的优点。

公开(公告)号：CN111916217A

公开(公告)日：2020-11-10

申请号：CN202010789521.5

申请日：2020-08-07

Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院 ,  中国科学院苏州生物医学工程技术研究所

Inventor： 吴皓 ,  陈晓禾 ,  郭宇 ,  杨涛 ,  洪凯程 ,  李凤美

IPC: G16H50/70 ,  G06F21/62

Abstract: 本发明提供基于区块链的医疗数据管理方法、系统、存储介质及终端。所述方法包括：分别存储各个医疗机构的医疗元数据至对应的医疗机构服务器；采用哈希算法获取所述医疗元数据的数据摘要，利用所述医疗元数据的数据摘要、时间戳和所述医疗元数据所对应的医疗机构信息构建医疗数据区块；验证所述医疗数据区块的真实性，并根据真实性验证结果将所述医疗数据区块上链到各所述医疗机构服务器中的数据真实性验证区块链或者反馈错误信息。本发明提高了数据共享的效率，区块链数据占用空间小，有效节约存储空间，并且提高了数据的上链效率及医疗数据传输的效率和安全性。

公开(公告)号：CN111785323A

公开(公告)日：2020-10-16

申请号：CN202010648290.6

申请日：2020-07-07

Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院 ,  中国科学院苏州生物医学工程技术研究所

Inventor： 吴皓 ,  陈晓禾 ,  李凤美 ,  杨涛 ,  郭宇 ,  洪凯程 ,  罗晓梅

IPC: G16B20/20 ,  G16B30/10 ,  G16H50/20

Abstract: 本发明提供一种基于遗传疾病致病基因的分析系统，至少包括以下模块：位点突变分类模块，用于将遗传疾病的致病基因内位点的突变结果进行分类，未发生突变的位点为0，杂合突变或异质突变的位点的为1，纯合突变或均质突变的位点的为2；突变值获得模块，用于获得致病基因的突变值；结果判断模块，用于根据致病基因的突变值判断该致病基因突变状态和/或致病性；报告单生成模块，用于根据致病基因突变状态和/或致病性，得到匹配的诊断结论，疾病风险评估与遗传咨询建议，并生成受检者的基因筛查分析报告单。本发明可以对正常表型的突变携带者本人进行风险评估，规避后天的损伤因素，同时评估其后代的致病风险，提供婚育指导和遗传咨询建议。