公开(公告)号：CN111785323A

公开(公告)日：2020-10-16

申请号：CN202010648290.6

申请日：2020-07-07

Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院 ,  中国科学院苏州生物医学工程技术研究所

Inventor： 吴皓 ,  陈晓禾 ,  李凤美 ,  杨涛 ,  郭宇 ,  洪凯程 ,  罗晓梅

IPC: G16B20/20 ,  G16B30/10 ,  G16H50/20

Abstract: 本发明提供一种基于遗传疾病致病基因的分析系统，至少包括以下模块：位点突变分类模块，用于将遗传疾病的致病基因内位点的突变结果进行分类，未发生突变的位点为0，杂合突变或异质突变的位点的为1，纯合突变或均质突变的位点的为2；突变值获得模块，用于获得致病基因的突变值；结果判断模块，用于根据致病基因的突变值判断该致病基因突变状态和/或致病性；报告单生成模块，用于根据致病基因突变状态和/或致病性，得到匹配的诊断结论，疾病风险评估与遗传咨询建议，并生成受检者的基因筛查分析报告单。本发明可以对正常表型的突变携带者本人进行风险评估，规避后天的损伤因素，同时评估其后代的致病风险，提供婚育指导和遗传咨询建议。

公开(公告)号：CN111933288A

公开(公告)日：2020-11-13

申请号：CN202010850367.8

申请日：2020-08-21

Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院 ,  中国科学院苏州生物医学工程技术研究所

Inventor： 吴皓 ,  陈晓禾 ,  洪凯程 ,  杨涛 ,  郭宇 ,  李风美 ,  罗晓梅

IPC: G16H50/50 ,  G16H50/20 ,  G06N3/04

Abstract: 本发明提供一种基于CNN的先天性耳聋疾病预测方法、系统以及终端，解决了现有技术中利用人工诊断法进行耳聋基因检测耗时较长，以及利用软件分析法进行耳聋基因检测具有局限性，导致评价与鉴定各基因的综合致病结果工作目前仍然较为困难的问题。本发明针对所有耳聋常见基因位点进行分析，依托大数据平台设计自适应性机器学习算法模型，通过大量训练实现快速准确的耳聋基因数据分析与预测，对耳聋基因检测分析不仅速度快、预测准确率高以及成本低，本专利还具有模块化程度高，可移植性强，使用方便以及数据适应性较强的优点。