公开(公告)号：CN111321218A

公开(公告)日：2020-06-23

申请号：CN202010293053.2

申请日：2020-04-14

Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院

Inventor： 吴皓 ,  杨涛 ,  汪雪玲 ,  蒋刈 ,  林妘

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858

Abstract: 一种迟发性耳聋GJB2基因p.V37I突变的检测试剂盒，包括标准品，不同荧光报告基团标记标准序列与p.V37I突变序列的探针、扩增引物和定量扩增缓冲液。通过基因分型软件测定两种染料的荧光强度分布，判断待测样本GJB2基因p.V37I位点基因型。本发明的试剂盒能够准确检测GJB2基因p.V37I位点的基因型，灵敏度高，特异性好，成本低，检测迅速。应用本发明的试剂盒方法对GJB2基因p.V37I位点基因型的分型与Sanger测序结果完全一致，能够用于新生儿的GJB2基因p.V37I位点携带早期筛查及与GJB2基因p.V37I突变相关的迟发性耳聋易感性风险评估。

公开(公告)号：CN111363791A

公开(公告)日：2020-07-03

申请号：CN202010292820.8

申请日：2020-04-14

Applicant: 上海交通大学医学院附属第九人民医院

Inventor： 吴皓 ,  蒋刈 ,  杨涛 ,  林妘

IPC: C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 一种用于SL C26A4基因大片段缺失筛查的检测试剂盒，包括标准品，不同荧光报告基团标记的SL C26A4基因标准序列、SL C26A4基因缺失突变序列的探针，扩增引物和定量扩增缓冲液。通过基因分型软件测定荧光强度，判断待测样本SL C26A4基因常见的大片段缺失类型。本发明的试剂盒能够准确检测SL C26A4基因常见的exon1-3大片段缺失，灵敏度高，特异性好，成本低，检测迅速。能够用于SL C26A4基因大片段缺失快速检测。