公开(公告)号：CN113403388A

公开(公告)日：2021-09-17

申请号：CN202110824715.9

申请日：2021-07-21

Applicant: 上海交通大学 ,  上海交通大学医学院附属新华医院

Inventor： 赵明珠 ,  李红梅 ,  蒋更如 ,  林芙君

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及用于ADTKD基因突变检测的引物、试剂盒及分析方法。本发明技术方案包括：PCR引物设计、替换的磁珠、酶和适用的体系设计等。本发明通过一系列试剂的优化筛选，实现了不同样本、不同机型等的基因突变检测。本发明中的方法靶向五个基因的基因区段，测序长度在1.6kbp到3kbp之间，无需将基因达成300bp左右的短片段，直接获得靶向全长序列，同时通过循环一致序列分析，对于突变和indel的检测准确度更高。尤其对于MUC1基因，该方法克服了WES无法准确拼接比对该基因重复区域的缺点，能够获得准确的循环一致序列，直观鉴定重复区域个数和突变位点，解决了WES无法检测该基因突变的难题。

公开(公告)号：CN115043824B

公开(公告)日：2024-04-02

申请号：CN202110256308.2

申请日：2021-03-09

Applicant: 上海交通大学医学院

Inventor： 张健 ,  陈颖毅 ,  张秋芬 ,  赵明珠 ,  魏嘉呈 ,  黄志敏 ,  冯丽

IPC: C07D413/04 ,  C07D413/14 ,  A61P35/00 ,  A61K31/4245 ,  A61K31/4439 ,  A61K31/4709

Abstract: 本申请实施例公开了一种具有抑制SIRT6去乙酰化活性的化合物，所述化合物为式(1)所示的化合物或其药学上可接受的盐。本发明还提供应用该化合物获得的SIRT6别构抑制剂及该SIRT6别构抑制剂在制备癌症药物中的应用。

公开(公告)号：CN115043824A

公开(公告)日：2022-09-13

申请号：CN202110256308.2

申请日：2021-03-09

Applicant: 上海交通大学医学院

Inventor： 张健 ,  陈颖毅 ,  张秋芬 ,  赵明珠 ,  魏嘉呈 ,  黄志敏 ,  冯丽

IPC: C07D413/04 ,  C07D413/14 ,  A61P35/00 ,  A61K31/4245 ,  A61K31/4439 ,  A61K31/4709

Abstract: 本申请实施例公开了一种具有抑制SIRT6去乙酰化活性的化合物，所述化合物为式(1)所示的化合物或其药学上可接受的盐。本发明还提供应用该化合物获得的SIRT6别构抑制剂及该SIRT6别构抑制剂在制备癌症药物中的应用。

公开(公告)号：CN119192171A

公开(公告)日：2024-12-27

申请号：CN202310756942.1

申请日：2023-06-25

Applicant: 上海交通大学医学院

Inventor： 郭滨 ,  张健 ,  陈燕丹 ,  李毓 ,  赵明珠

IPC: C07D417/04 ,  C07D417/14 ,  C07D413/04 ,  A61P35/00 ,  A61P35/02 ,  A61P7/06 ,  A61P3/00 ,  A61P37/02 ,  A61K31/427 ,  A61K31/422

Abstract: 本发明公开了小分子化合物及其在体外扩增造血干细胞和/或祖细胞中的应用，小分子化合物结构通式如式(I)所示。本发明公开的一系列化合物可以用于以造血干细胞移植为治疗方法的相关疾病医疗领域，包括脐带血、骨髓和动员外周血来源的造血干细胞和祖细胞的体外扩增培养以及基因修饰的造血干祖细胞的培养、维持和扩增；同时适用于造血干细胞分化生成的下游衍生细胞产品包括红细胞、血小板、T细胞、B细胞和NK细胞在相关疾病治疗药物中的应用。#imgabs0#

公开(公告)号：CN112760371A

公开(公告)日：2021-05-07

申请号：CN202110256784.4

申请日：2021-03-09

Applicant: 上海交通大学

Inventor： 赵明珠 ,  李红梅

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6806 ,  C12N15/11 ,  G16B20/50 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明涉及一种检测MUC1基因突变的引物、试剂盒及分析方法。检测MUC1基因突变的PCR引物，选择引物F1、引物R1至引物F16、引物R16中的其中一对或多对，各引物序列分别如SEQ ID NO.1‑SEQ ID NO.32所示。与现有技术相比，本发明提供了MUC1基因突变检测的实验方法和分析方法，解决了MUC1突变导致的ADTKD疾病筛查和诊断难题，对ADTKD临床疑诊患者的疾病诊断以及家族成员的基因突变筛查和治疗干预，具有十分重要的意义。本发明包含有效的PCR扩增体系、有效的建库体系，PCR体系和建库体系的配合使用，降低了MUC1突变检测的实验成本，并且适用机型广泛，包括sequel和sequel2/2e机型均可适用。

公开(公告)号：CN110642757A

公开(公告)日：2020-01-03

申请号：CN201910994511.2

申请日：2019-10-18

Applicant: 上海交通大学医学院

Inventor： 张健 ,  赵明珠 ,  魏嘉呈

IPC: C07C311/44 ,  C07D205/04 ,  C07D305/08 ,  C07D295/192 ,  C07D285/135 ,  C07D257/04 ,  C07D207/323 ,  A61K31/63 ,  A61P29/00 ,  A61P3/10 ,  A61P3/06 ,  A61P9/00 ,  A61P3/04 ,  A61P35/00 ,  A61P39/06

Abstract: 本发明提供一种具有激动SIRT6乙酰化活性的化合物，或其药学上可接受的盐，具有式(I)所示的结构。本发明还提供应用该化合物获得的SIRT6激动剂及该SIRT6激动剂在尤其是制备治疗SIRT6介导的相关疾病的药物中的应用。