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公开(公告)号：CN117701696A
公开(公告)日：2024-03-15
申请号：CN202311589460.8
申请日：2023-11-27
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种本申请提供了一种检测TUBA4A突变的试剂、试剂盒及其应用。所述试剂包括检测c.1015C>T的试剂和检测c.1319_1320del的试剂中的一种或多种。通过检测上述突变位点，能够为明确胚胎发育阻滞患者的遗传病因、选择合适的助孕方式提供理论参考。
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公开(公告)号：CN117645998A
公开(公告)日：2024-03-05
申请号：CN202311670087.9
申请日：2023-12-07
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12N15/113 , C12N15/861 , C12N15/867 , A61K31/7088 , A61P43/00
Abstract: 本申请属于基因编辑领域，具体涉及一种arRNA及其应用。本申请提供一种arRNA，该arRNA包括与靶RNA序列相同的区域以及与靶RNA序列互补的区域，与靶RNA序列相同的区域位于与靶RNA序列互补的区域之间，通过特定的设计能够与将arRNA与靶标RNA序列形成Loop环结构，将ADAR固定在编辑窗口范围内，由此来提高ADAR介导的RNA编辑的编辑效率。同时，本申请还有利于加强工程化ADAR介导的环状RNA用于治疗和探索性转化研究的前景。
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公开(公告)号：CN117437633A
公开(公告)日：2024-01-23
申请号：CN202311486299.1
申请日：2023-11-09
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
Abstract: 本申请涉及一种染色体图像质量评估方法、装置、计算机设备、存储介质和计算机程序产品。所述方法包括：获取染色体原始图，对染色体原始图进行图像分割，得到染色体原始图中各染色体各自的染色体图像；基于各染色体各自的染色体图像，对各染色体进行分类，确定每一染色体各自的分类置信度；对各染色体图像各自所表征的染色体进行骨架提取，确定各染色体的骨架长度；结合各分类置信度和骨架长度，确定染色体原始图的图像质量评估结果。采用本方法能够更加精确、清晰的确定染色体原始图中染色体图像的质量。
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公开(公告)号：CN117431270A
公开(公告)日：2024-01-23
申请号：CN202311366218.4
申请日：2023-10-20
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12N15/85 , C12N15/12 , A01K67/0276
Abstract: 本申请涉及生物技术领域，具体涉及一种Mei1基因敲除小鼠模型的构建方法和应用，本申请所述Mei1基因敲除小鼠模型的构建方法包括采用CRISPR/Cas9系统靶向敲除小鼠Mei1基因，包括：将sgRNA和Cas9 mRNA显微注射入小鼠受精卵，将小鼠受精卵移植入假孕母鼠体内，制得F0代小鼠；使用F0代小鼠构建Mei1基因敲除小鼠模型；所述sgRNA包括sgRNA1和sgRNA2；所述sgRNA1包含如SEQ ID No.1所示的序列；所述sgRNA2包含如SEQ ID No.2所示的序列。本申请的构建方法简单高效，特异性强，该方法制得的Mei1基因敲除小鼠模型的可用于筛选治疗精子发生障碍的药物。
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公开(公告)号：CN117408966A
公开(公告)日：2024-01-16
申请号：CN202311382725.7
申请日：2023-10-24
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
Abstract: 本申请涉及一种染色体图像处理方法、装置、计算机设备、存储介质和程序产品。该染色体图像处理方法，包括以下步骤：获取待处理的染色体原始图像；对所述染色体原始图像进行带纹增强处理，得到预处理后的图像；基于预先训练的染色体背景去噪模型，对经所述预处理后的图像进行去噪处理，得到去噪后的染色体图像；对所述去噪后的染色体图像进行归一化处理，得到归一化结果图像；对所述归一化结果图像进行查找表操作，增强染色体带纹，得到最终检测结果图像。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117363611A
公开(公告)日：2024-01-09
申请号：CN202311436597.X
申请日：2023-11-01
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本申请提供了一种检测染色体异常的探针产品及其应用，所述探针产品包括以下探针中的一条或多条：序列如SEQ ID NO:1所示的第一探针；序列如SEQ ID NO:2所示的第二探针；序列如SEQ ID NO:3所示的第三探针；序列如SEQ ID NO:4所示的第四探针。
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公开(公告)号：CN117004653A
公开(公告)日：2023-11-07
申请号：CN202311004766.2
申请日：2023-08-10
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12N15/85 , A01K67/027 , C12N15/113 , C12N15/12
Abstract: 本申请属于动物模型技术领域，具体涉及一种DNAH3基因点突变模型的构建方法。精准靶向DNAH3基因35号外显子的p.G1682S突变，模拟了DNAH3患者突变位点。后续通过杂合子小鼠繁育，可不断配出DNAH3纯合点突变小鼠，作为后续DNAH3基因功能实验的工具小鼠。对于深入分析该突变的致病性，研究DNAH3基因的具体功能，探讨相关的致病机制，并为临床上该类基因缺陷患者的治疗提供理论基础等方面具有重要意义。
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公开(公告)号：CN116622831A
公开(公告)日：2023-08-22
申请号：CN202310559468.3
申请日：2023-05-18
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了一种检测人Hrob突变的引物对、试剂盒、方法及其应用。本申请通过研究发现非梗阻性无精子症患者的Hrob发生了c.1351C>T无义突变(p.R451X)，并通过Sanger测序、蛋白结构预测、WB等技术对该突变位点进行了验证，结果表明该突变导致Hrob蛋白截短、空间结构异常；从而影响正常的减数分裂异常。因此，检测患者Hrob是否发生c.1351C>T突变，可以在临床上辅助判断非梗阻性无精子症患者的遗传病因，为非梗阻性无精子症患者选择合适的治疗方法提供参考。
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公开(公告)号：CN116482379A
公开(公告)日：2023-07-25
申请号：CN202310357150.7
申请日：2023-04-06
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南师范大学
Abstract: 本申请涉及一种用于诊断精子常规体外受精结果的方法、装置、计算机设备和存储介质。该诊断和预测常规体外受精结果的方法包括以下步骤：计算精子样本的PLCζ阳性率，PLCζ阳性率为精子样本中PLCζ阳性精子的数量占精子总数的比例，PLCζ阳性精子为以下精子头部区域中的至少一个中能检测到PLCζ的精子：顶体、赤道和顶体后区；及根据PLCζ阳性率，诊断常规体外受精的受精结果。该方法对于已行或拟行常规体外受精的精子的受精能力进行一个高效的判断，发现可能因PLCζ缺陷而发生常规体外受精低受精或受精失败的精子，为受精方案的制订提供依据，防止受精失败或低受精的发生。
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公开(公告)号：CN111575378B
公开(公告)日：2023-06-13
申请号：CN202010441563.X
申请日：2020-05-22
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的检测方法、检测组合物及检测试剂盒，针对遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征筛选得到BRCA1基因编码区及BRCA1基因上下游的多个SNP位点，基于该编码区和上下游多个SNP位点可以在二代测序平台建立一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。通过检测受检样本的上述编码区和上下游SNP位点的序列信息，并进行分析比对即可确定胚胎的检测结果。除了编码区，该方案在BRCA1基因上下游共选择了157个SNP进行分析，通用性非常高，能够一次性对大量样品进行分析，结果可信度高，检测成本较低。
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