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公开(公告)号：CN101560565B
公开(公告)日：2011-08-24
申请号：CN200910083599.9
申请日：2009-05-12
Applicant: 北京大学第三医院
Abstract: 本发明公开了一种21-三体综合征产前筛查试剂盒。本发明提供的试剂盒包括引物对甲、引物对乙、引物对丙和引物对丁；引物对甲由序列表的序列1所示核苷酸和序列表的序列2所示核苷酸组成；引物对乙由序列表的序列3所示核苷酸和序列表的序列4所示核苷酸组成；引物对丙由序列表的序列5所示核苷酸和序列表的序列6所示核苷酸组成；引物对丁由序列表的序列7所示核苷酸和序列表的序列8所示核苷酸组成。应用本发明的试剂盒进行21-三体综合征产前筛查，具有如下优点：标本取材创新；提前产前诊断起始时间；减少标本的采集数量，缩短进行诊断的时间；可以判断额外染色体来源。本发明对于找到染色体病的发病原因，及时针对性预防有很深远的意义。
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公开(公告)号：CN101560565A
公开(公告)日：2009-10-21
申请号：CN200910083599.9
申请日：2009-05-12
Applicant: 北京大学第三医院
Abstract: 本发明公开了一种21－三体综合征产前筛查试剂盒。本发明提供的试剂盒包括引物对甲、引物对乙、引物对丙和引物对丁；引物对甲由序列表的序列1所示核苷酸和序列表的序列2所示核苷酸组成；引物对乙由序列表的序列3所示核苷酸和序列表的序列4所示核苷酸组成；引物对丙由序列表的序列5所示核苷酸和序列表的序列6所示核苷酸组成；引物对丁由序列表的序列7所示核苷酸和序列表的序列8所示核苷酸组成。应用本发明的试剂盒进行21－三体综合征产前筛查，具有如下优点：标本取材创新；提前产前诊断起始时间；减少标本的采集数量，缩短进行诊断的时间；可以判断额外染色体来源。本发明对于找到染色体病的发病原因，及时针对性预防有很深远的意义。
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公开(公告)号：CN119464472A
公开(公告)日：2025-02-18
申请号：CN202411444807.4
申请日：2024-10-16
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6888
Abstract: 本发明公开了一种预测卵细胞拷贝数变异的标志物及其应用，所述标志物包括CLEC11A、P4HB、EFEMP2、IL32、FTL、FLNA、COL6A3、ACPP和APOO蛋白的组合。采用本发明的标志物，可以通过颗粒细胞转录组测序明确颗粒细胞分泌蛋白的表达水平，推断对应卵细胞的基因组CNV情况。本技术方案的检测对象是辅助生殖技术中废弃的颗粒细胞，因此不会对卵细胞产生任何影响，是无创的；本研究是从单细胞水平进行的转录组和甲基化组检测，具有高通量的特点，并且所有颗粒细胞和卵细胞都是一一配对的，能够反应单细胞水平的COC之间的差异。
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公开(公告)号：CN119229980B
公开(公告)日：2025-02-18
申请号：CN202411721002.X
申请日：2024-11-28
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: G16B40/00 , G16B20/40 , G16B50/00 , G16B20/30 , G06F18/213 , G06F18/2415
Abstract: 本发明提供了一种基于机器学习的母源污染去除方法及相关设备，应用于数据处理技术领域。本申请获取目标用户数据和训练样本集，其中，目标用户数据包括目标用户的体外培养胚胎的培养液样本信息，训练样本集包括其他用户的体外培养胚胎的培养液样本信息；对训练样本集进行预处理，生成带有目标特征数据的训练数据集，其中，目标特征数据为单细胞全基因组的甲基化测序数据，甲基化测序数据包括读段信息；获取与目标特征数据相匹配的初始母源污染预警模型；基于带有目标特征数据的训练数据集对初始母源污染预警模型进行训练，生成目标母源污染预警模型；基于目标母源污染预警模型对目标用户数据进行处理，生成目标染色体倍体。
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公开(公告)号：CN117721222B
公开(公告)日：2024-05-10
申请号：CN202410172651.2
申请日：2024-02-07
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6888 , C12Q1/6869 , G16B25/10 , G16B30/10
Abstract: 本发明涉及医药检测领域，具体涉及一种单细胞转录组预测胚胎着床的方法及应用。所述单细胞转录组预测胚胎着床的方法，主要通过两步实现对胚胎着床潜能的预测：第一是发育潜能初步评估，即确定着床成功与着床失败的胚胎在转录组整体水平上的差异的规律，然后根据这个规律，将临床上的胚胎分为“高发育潜能组”和“低发育潜能组”；第二是发育异常的胚胎的排查，即根据染色体表达量的分布划分阈值，将染色体分为“正常表达”与“异常表达”染色体，含有“异常表达”染色体的胚胎被认为是发育异常的胚胎；可见，“高发育潜能组”中不含有“异常表达”染色体的胚胎被认为是能成功着床的胚胎。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117126949B
公开(公告)日：2024-05-03
申请号：CN202311398690.6
申请日：2023-10-26
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6888
Abstract: 本发明提供了一种鉴定羊水样本中原代细胞的细胞类型和溯源的方法，其特征在于，包括以下步骤：S1捕获羊水样本中原代细胞中的单细胞并测序，获得羊水样本数据；S2获得胎儿细胞数据；S3对细胞分群并进行聚类分析；S4对没有胎儿细胞分布的类群进行高表达基因身份鉴定；S5对羊水细胞身份鉴定并进行器官来源和胚层来源的注释。本发明不仅针对羊水样本进行了细胞溯源，并对羊水细胞的器官来源和胚层来源做了阐述，使得对细胞的的分类和溯源更为准确。
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公开(公告)号：CN116103388B
公开(公告)日：2024-01-23
申请号：CN202211661776.9
申请日：2022-12-23
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , C12M1/34 , C12M1/00
Abstract: 本发明提供了一种实现着床前胚胎ATXN3基因检测的试剂盒、系统和方法，试剂盒包括用于扩增(CAG)n序列的引物对，引物对包括下游引物和荧光基团修饰的上游引物；系统包括：样本预处理装置，用于从外滋养层细胞获得核酸样本；特定核酸序列扩增装置，使用试剂盒对ATXN3基因中包含(CAG)n序列的部分进行扩增；以及判断装置，以便对所述扩增得到的产物进行分析对比，得到n的数值；方法包括：裂解外滋养层细胞获得mRNA，使用mRNA反转录引物进行反转录，然后使用反转录得到的cDNA产物和随机引物进行扩增，得到核酸样本；使用本发明的试剂盒与所述核酸样本进行目标序列的扩增；对扩增得到的产物进行毛细管电泳，然后进行分析，得到n。
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公开(公告)号：CN115541776B
公开(公告)日：2024-01-19
申请号：CN202211366715.X
申请日：2022-11-03
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本申请涉及一种利用高效液相色谱‑离子淌度差分质谱检测类固醇激素的方法。其包含对待检样品进行磁固相萃取原位衍生化及将经原位衍生化处理的样品注入到高效液相色谱‑离子淌度差分质谱串联装置中，以获得质量色谱图。
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公开(公告)号：CN117126949A
公开(公告)日：2023-11-28
申请号：CN202311398690.6
申请日：2023-10-26
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
IPC: C12Q1/6888
Abstract: 本发明提供了一种鉴定羊水样本中原代细胞的细胞类型和溯源的方法，其特征在于，包括以下步骤：S1.捕获羊水样本中原代细胞中的单细胞并测序，获得羊水样本数据；S2.获得胎儿细胞数据；S3.对细胞分群并进行聚类分析；S4.对没有胎儿细胞分布的类群进行高表达基因身份鉴定；S5.对羊水细胞身份鉴定并进行器官来源和胚层来源的注释。本发明不仅针对羊水样本进行了细胞溯源，并对羊水细胞的器官来源和胚层来源做了阐述，使得对细胞的的分类和溯源更为准确。
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公开(公告)号：CN116153395B
公开(公告)日：2023-06-30
申请号：CN202310405552.X
申请日：2023-04-17
Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)
Abstract: 本发明涉及一种单细胞小片段染色体拷贝数变异的检测方法及系统，该系统包括胚胎单细胞的获得单元、胚胎样本全基因组扩增单元、亲本基因组样本获取单元、胚胎单细胞全基因组扩增产物及亲本基因组样本二代测序单元、单细胞测序数据过滤和比对单元、基于读段计数的基因组拷贝数分析单元、候选小片段CNV初筛单元、亲本及子代样本SNP位点等位基因型鉴定及SNP位点过滤单元、候选小片段CNV区域中SNP连锁读段的父源/母源倍率计算单元和真实小片段CNV判断单元。
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