公开(公告)号：CN116153395B

公开(公告)日：2023-06-30

申请号：CN202310405552.X

申请日：2023-04-17

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 乔杰 ,  严智强 ,  张嘉琪 ,  闫丽盈 ,  朱小辉 ,  马陌尘 ,  关硕 ,  阔瀛 ,  魏瑗

IPC: G16B20/20 ,  G16B20/50

Abstract: 本发明涉及一种单细胞小片段染色体拷贝数变异的检测方法及系统，该系统包括胚胎单细胞的获得单元、胚胎样本全基因组扩增单元、亲本基因组样本获取单元、胚胎单细胞全基因组扩增产物及亲本基因组样本二代测序单元、单细胞测序数据过滤和比对单元、基于读段计数的基因组拷贝数分析单元、候选小片段CNV初筛单元、亲本及子代样本SNP位点等位基因型鉴定及SNP位点过滤单元、候选小片段CNV区域中SNP连锁读段的父源/母源倍率计算单元和真实小片段CNV判断单元。

公开(公告)号：CN116153395A

公开(公告)日：2023-05-23

申请号：CN202310405552.X

申请日：2023-04-17

Applicant: 北京大学第三医院(北京大学第三临床医学院)

Inventor： 乔杰 ,  严智强 ,  张嘉琪 ,  闫丽盈 ,  朱小辉 ,  马陌尘 ,  关硕 ,  阔瀛 ,  魏瑗

IPC: G16B20/20 ,  G16B20/50

Abstract: 本发明涉及一种单细胞小片段染色体拷贝数变异的检测方法及系统，该系统包括胚胎单细胞的获得单元、胚胎样本全基因组扩增单元、亲本基因组样本获取单元、胚胎单细胞全基因组扩增产物及亲本基因组样本二代测序单元、单细胞测序数据过滤和比对单元、基于读段计数的基因组拷贝数分析单元、候选小片段CNV初筛单元、亲本及子代样本SNP位点等位基因型鉴定及SNP位点过滤单元、候选小片段CNV区域中SNP连锁读段的父源/母源倍率计算单元和真实小片段CNV判断单元。