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公开(公告)号：CN117363720A
公开(公告)日：2024-01-09
申请号：CN202311580939.5
申请日：2023-11-24
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及生物技术领域，具体涉及一种检测DUX4基因甲基化水平的方法、引物组合物、试剂盒和应用，该引物组合物和试剂盒，包括序列如SEQ ID NO.1所示的上游引物和序列如SEQ ID NO.2所示的下游引物，该方法应用所述的引物组合物或者试剂盒，采用亚硫酸氢盐测序法对DUX4基因的甲基化水平进行检测。本申请基于表观基因组(DNA甲基化状态)进行检测，方法更加简单，对仪器设备要求低，成本也较低，并且，检测效率高，应用前景广，具有临床参考的价值。
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公开(公告)号：CN117079721A
公开(公告)日：2023-11-17
申请号：CN202311067850.9
申请日：2023-08-23
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
Abstract: 本申请涉及一种鉴定酶底物的方法、装置、计算机设备和存储介质。该鉴定酶底物的方法，通过对对照样本和酶抑制剂处理样本的定量检测，分析酶切前后底物肽段的序列信息，对潜在的酶底物进行鉴定，能有效识别酶的剪切位点，检测酶切前和酶切后底物肽段的序列，促进酶的底物鉴定及位点分析，对于了解生物过程及寻找疾病的生物标志物都起到重要作用。
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公开(公告)号：CN117030899A
公开(公告)日：2023-11-10
申请号：CN202311089573.1
申请日：2023-08-28
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
Abstract: 本申请涉及一种蛋白样品的处理方法，包括如下步骤：将蛋白样品与烷基化试剂混合，封闭游离的半胱氨酸，得到封闭后样品；将所述封闭后样品通过超滤膜后进行离心处理，得到膜上样品；所述超滤膜的孔径范围为10kDa～30kDa；对所述膜上样品进行第一次还原，得到第一还原后样品；向所述第一还原后样品中加入生物素标记试剂，得到标记后样品；酶解所述标记后样品，得到酶解后样品；向所述酶解后样品中加入亲和素微珠状琼脂糖吸附生物素标记的蛋白，得到富集后样品；对所述富集后样品进行还原及烷基化处理，获得处理后样品。
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公开(公告)号：CN116814772A
公开(公告)日：2023-09-29
申请号：CN202310829370.5
申请日：2023-07-07
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及一种检测FANCA基因突变的引物组合、试剂盒及方法，所述引物组合选自核苷酸序列如SEQ ID No.1～SEQ ID No.210所示的引物对1至引物对105中的多对。本申请提供了一种通用性强和准确率高的胚胎植入前遗传学检测FANCA突变的方法，可用于高通量测序在胚胎水平检测FANCA突变，帮助范可尼贫血患儿生育史的家庭生育健康后代。
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公开(公告)号：CN116574802A
公开(公告)日：2023-08-11
申请号：CN202310766070.7
申请日：2023-06-27
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了一种检测Chr22:q13区域拷贝数变异的核酸产品及其应用，所述核酸产品选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.236中的至少一对。使用上述核酸产品进行多重PCR，能够在胚胎植入前同时检测Chr22:q13区域及其上下游的多个SNP位点，从而确定胚胎的基因型，并辅助确定胚胎是否具有Chr22:q13综合征。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116377137A
公开(公告)日：2023-07-04
申请号：CN202310316038.9
申请日：2023-03-29
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12Q1/70 , C12Q1/6851 , C12N15/11 , C12R1/93
Abstract: 本申请涉及一种检测新型冠状病毒的核酸组合物，该核酸组合物包括内引物对和外引物对及与内引物对对应的检测探针；外引物对包括：序列如SEQ IDNo.1及SEQ ID No.2所示的第一外引物对；序列如SEQ ID No.3及SEQ ID No.4所示的第二外引物对；内引物对包括：序列如SEQ ID No.5及SEQ ID No.6所示的第一内引物对；序列如SEQ ID No.7及SEQ ID No.8所示的第二内引物对；检测探针包括：序列如SEQ ID No.9所示的第一探针；序列如SEQ ID No.10所示的第二探针；检测探针的一端连接有荧光报告基团，另一端连接有荧光淬灭基团。
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公开(公告)号：CN115985430A
公开(公告)日：2023-04-18
申请号：CN202211580379.9
申请日：2022-12-09
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 南京迪飞信息系统有限公司
Abstract: 本申请涉及一种基于捐精合格率的捐精者禁欲天数确定方法和装置。所述方法包括：对精子库中历史捐精者每次捐精行为对应的初始参数分别进行权重配置，得到目标参数；根据每次捐精行为对应的捐精合格评估参数，对每次捐精行为的目标参数是否合格进行标记，获得多次捐精行为各自对应的标记参数；基于多次捐精行为各自对应的标记参数，训练得到目标合格率预测模型；将当前捐精者在当前捐精行为对应的初始参数与多个备选禁欲天数输入目标合格率预测模型，获得各备选禁欲天数各自对应的捐精合格率，将捐精合格率满足筛选条件的备选禁欲天数确定为目标禁欲天数。采用本方法能够提高禁欲天数指导数据的准确性。
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公开(公告)号：CN110541025A
公开(公告)日：2019-12-06
申请号：CN201910704520.3
申请日：2019-07-31
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种杜氏肌营养不良基因缺陷的检测方法、引物组合物及试剂盒，针对杜氏肌营养不良基因缺陷，在二代测序平台建立了一种通用性强、诊断率高、成本低的胚胎植入前遗传学检测的方法。本发明针对杜氏肌营养不良基因编码区位点和目标SNP位点对受检样本进行多重PCR并进行建库，然后对多重PCR产物进行高通量测序分析，结合家系信息构建突变等位基因的单体型，从而判断胚胎基因型，最终确定子代的杜氏肌营养不良基因缺陷检测结果。该方案省去了细胞水平预实验，基于高通量测序技术，可通过在每个样品上加不同的标签序列，从而一次性对大量样品进行分析，平均测序深度可达100X以上。
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公开(公告)号：CN106489915A
公开(公告)日：2017-03-15
申请号：CN201611236911.X
申请日：2016-12-28
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: A01N1/02
CPC classification number: A01N1/0268
Abstract: 本发明涉及一种冷冻载体机构和冷冻载体单元，冷冻载体机构包括固持结构和与所述固持结构连接的冻存结构，所述冻存结构包括加载区及毛细作用结构，所述加载区用于承载所述细胞，所述毛细作用结构用于产生毛细作用以吸取所述加载区的浸润液体。该冷冻载体机构通过冻存结构产生毛细作用，从而将包覆在细胞周围的大部分冷冻保护剂吸走，仅剩极少量的冷冻保护剂液膜包覆在细胞周围，该吸取过程由冷冻载体机构自动自发完成，不依赖于人工操作的控制，实现了冷冻保护剂包覆量的自动最小化，避免了技术水平不同造成的差异，从而可达到该操作标准化控制的目的，进而有效地提高细胞的存活率和复苏率，保证其发育潜能。
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公开(公告)号：CN118593015A
公开(公告)日：2024-09-06
申请号：CN202410622036.7
申请日：2024-05-20
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: A61B10/00 , A61D3/00 , A01N1/02 , A61L2/18 , A61L101/34
Abstract: 本申请涉及一种取精设备、取精方法以及防凝稀释液。取精设备包括固定器及取精器。固定器包括筒体及限制件，筒体的内部用于容纳取精目标，筒体的周侧壁具有连通筒体内部的缺口。限制件设于筒体，且至少部分位于筒体内并能够在筒体内沿筒体的纵长方向移动。取精器作用于筒体内的取精目标，以获取取精目标的精液。上述取精设备，通过固定器来限制取精目标的活动，固定取精目标，降低取精难度，进而通过取精器刺激取精目标，进行取精工作。如此，借助于固定器和取精器，用户可以更加轻易地对小型动物进行固定和取精，而无需杀死取精目标。
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