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公开(公告)号：CN116716399A
公开(公告)日：2023-09-08
申请号：CN202211272945.X
申请日：2022-10-18
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供NUTM1基因融合探针、检测方法和试剂盒，本方法采用液相富集法对样本中的NUTM1存在融合基因的片段进行富集，通过建库、测序后，能够有效地对NUTM1融合基因进行检测，具有灵敏度高、检测覆盖面大的优点。
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公开(公告)号：CN116153420A
公开(公告)日：2023-05-23
申请号：CN202310446774.6
申请日：2023-04-24
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: G16B40/20 , C12Q1/6886 , G16B20/10 , G16B30/10 , G16H50/30 , G06F18/21 , G06F18/241 , G06F18/2431 , G06F18/214 , G06F18/20 , G06F18/27
Abstract: 本发明涉及基因标志物在恶性乳腺癌与良性乳腺结节的早筛中的应用和筛查模型的构建方法，通过对血浆样本cfDNA进行液体活检全基因组WGS低深度测序，并对高通量测序结果进行恶性乳腺癌与良性结节间，窗口拷贝数变化分析(CNV)，DNA片段化分布差异(FSD),DNA片段长度比值差异(FSR),DNA断点序列(BPM)和DNA末端序列(EDM)利用自动机器学习构建多特征多算法的整合模型，实现对乳腺癌无创精准诊断的目的。
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公开(公告)号：CN116083580A
公开(公告)日：2023-05-09
申请号：CN202211624904.2
申请日：2022-12-16
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种检测EWSR1基因变异的检测方法和用途，通过高通量测序技术可以一次性检测EWSR1基因不同变异类型，包括基因融合、突变、拷贝数变异，检测更全面。在检测EWSR1基因融合方面，该方法不仅能明确融合伴侣，还能检测罕见融合伴侣，避免出现假阴性情况，提高检测准确性。除了组织样本检测外，其他液体活检样本也可检测，检测样本更灵活。此外，检测结果还能辅助分子分型、预后评估和指导治疗，为精准医疗的发展助力。
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公开(公告)号：CN116013410A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202310071294.6
申请日：2023-01-31
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC: G16B20/50
Abstract: 本发明涉及一种胚系基因大片段重排的检测分析方法，特别是涉及了一种基于高通量测序检测胚系RB1基因大片段重排的技术，属于生物信息学技术领域。本发明中受试者血液白细胞样本使用RB1全外显子及侧翼覆盖均一性好的panel进行捕获测序，根据本发明所述分析方法进行胚系RB1基因大片段重排鉴定，其检测分析结果和ddPCR检测结果高度一致，适用于家族遗传性视网膜母细胞瘤受试者及其他癌种的肿瘤易感基因检测分析。
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公开(公告)号：CN114093428B
公开(公告)日：2023-04-14
申请号：CN202111314976.2
申请日：2021-11-08
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开一种NGS双端分子标签测序技术和背景降噪算法的检测血浆ctDNA超高测序深度下低丰度突变的检测方法，包括：(1)对所有测序读段携带的双端分子标签序列收集并标注分子标签序列和组合方式；(2)标注后的读段与参考序列进行比对，将分子标签组合序列和比对位置相同的测序读段归类至单分子共识序列；(3)将存在的分子标签组互补且读段序列互补的单分子共识序列进一步归类至双链共识序列；(4)对包含单链共识序列和双链共识序列的比对结果进行突变检测，注释和过滤；(5)对突变检测结果，利用健康人检测结果使用零膨胀泊松分布算法进行背景降噪。在保证100％特异性的前提下提升了检测灵敏度的，ctDNA中丰度0.1％突变的检测敏感性达到95％以上。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113403395B
公开(公告)日：2023-03-24
申请号：CN202110620700.0
申请日：2021-06-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明涉及使用房水cfDNA进行基因检测来辅助临床诊断，属于基因检测技术领域。本发明发现利用房水中的cfDNA进行检测，并比对于参考基因组上，获得的突变信息能够有效地对原发性玻璃体视网膜淋巴瘤(PVRL)进行诊断，检测结果显著优于从血浆中对cfDNA的检测准确性，能够实现早期诊断。
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公开(公告)号：CN113913333B
公开(公告)日：2022-09-02
申请号：CN202111222066.1
申请日：2021-10-20
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12Q1/04 , G16B5/00 , G16B30/10 , G16B40/00 , G16B50/00 , G16H50/30 , G16H50/50 , G06K9/62 , G06N20/00 , C12R1/07 , C12R1/01
Abstract: 本发明涉及一种肺癌早期筛查和诊断标志物及用途，属于分子生物医学技术领域。本研究首次通过血浆cfDNA来研究肺癌和健康人的菌群差异，并筛选出具有明显差异的菌群，然后通过随机森林的方法，建立肺癌风险预测模型，适用于肺癌的筛查与诊断，用于筛查肺癌人群。
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公开(公告)号：CN114807377A
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202210762897.6
申请日：2022-06-29
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/50 , G16B30/00
Abstract: 本发明涉及膀胱癌预后生存期标志物的应用、评估装置以及计算机可读取介质，属于肿瘤医学技术领域。本发明通过对大量膀胱癌患者肿瘤样本的基因组测序数据进行单因素和多因素分析，评估各因素与总生存期的相关性，并建立了包括淋巴结状态、TOP1扩增、MYC扩增、CREBBP突变及CDKN2A缺失状态在内的5特征预后模型，该模型可以有效进行膀胱癌患者预后分层，为临床诊疗提供参考依据。
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公开(公告)号：CN113421608A
公开(公告)日：2021-09-21
申请号：CN202110753791.5
申请日：2021-07-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明涉及肝癌早筛模型的构建方法、检测装置以及计算机可读取介质。对170例对照人群和192例肝癌患者的WGS cfDNA读段长度进行统计，发现在总片段(40‑300bp)，短片段(40‑80bp)和超长片段(200‑300bp)的数量在两组间存在差异；同时以染色体长短臂统计不同长度片段的数量，在两组间也存在显著差异。本发明首次基于血浆cfDNA高通量低深度测序提供了DNA片段大小片单分布和末端序列占比与肝癌关系的诊断模型，该模型不仅能够诊断早期肝癌还能够区分肝硬化，具有无创检测，通量低，检测特异性和敏感性高的有点。
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公开(公告)号：CN113373524A
公开(公告)日：2021-09-10
申请号：CN202110458794.6
申请日：2021-04-27
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C40B70/00 , C40B80/00 , C40B40/06 , C12Q1/6869 , G16B30/00
Abstract: 本发明公开一种利用NGS技术检测血浆ctDNA超低频突变的测序方法及分子标签接头。标签接头包括含有11个碱基的样本标签和含有4个碱基的单分子及双链DNA共用标签序列。样本标签实现了超过300种i7/i5“双端唯一”index组合，分子标签可同时用作单分子和双链分子index。采用本发明提供的标签接头，可以有效去除文库富集过程中DNA氧化应激损伤、PCR扩增以及测序引入的随机错误突变；同时能够有效识别发生“标签跳跃”的分子，避免因标签跳跃造成样本间交叉污染引入的假性突变。本发明在保证100%特异性的前提下实现了检测灵敏度的大力提升，ctDNA中丰度0.1%突变的检测敏感性达到95%以上。
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