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公开(公告)号：CN114898802A
公开(公告)日：2022-08-12
申请号：CN202210824046.X
申请日：2022-07-14
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于血浆cfDNA甲基化测序数据的末端序列频率分布特征确定方法、评价方法及装置，包括：接收待确定血浆样本的cfDNA甲基化测序数据；与参考基因组进行比对，得到测序Reads的比对位置信息；基于比对位置信息，得到cfDNA甲基化测序数据中血浆cfDNA片段的5’末端在参考基因组上的准确位置；对测序Reads进行过滤；截取FLAG等于163的Reads中血浆cfDNA片段的5’末端的4或6个碱基序列作为末端序列；统计血浆样本中每种末端序列占所有末端序列的比例，得到血浆样本末端序列的频率分布特征。其对末端序列频率分布特征进行确定为后续评价提供基础，提高检测灵敏度。
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公开(公告)号：CN114242158B
公开(公告)日：2022-05-13
申请号：CN202210154417.8
申请日：2022-02-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种ctDNA单核苷酸变异位点检测方法、装置、存储介质及设备，属于生物医学检测技术领域。该检测方法包括接收SNV位点数据；数据预处理；提取SNV位点数据中每个位点特征，并对所提取的特征进行特征编码，将编码后的特征划分为第一特征集和第二特征集；采用Stacking策略构建SNV位点检测模型，所述Stacking策略的第一层包括两个LightGBM算法模型，第二层为逻辑回归算法学习器。所述存储装置、存储介质及设备均根据所提出的方法得以实现。本发明适用于ctDNA的单核苷酸变异检测，针对性强、特征种类多、敏感度高、结果稳定可靠。
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公开(公告)号：CN113897686B
公开(公告)日：2022-04-01
申请号：CN202111495620.3
申请日：2021-12-09
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C40B50/06 , C12N15/11 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及高通量测序技术领域，具体涉及一种适用于单端测序的扩增子文库构建引物组和构建方法。本发明提供的引物组包含至少1个目标扩增子的多重引物对；针对每个目标扩增子，所述多重引物对包含2对多重引物，每对多重引物包含1条多重上游引物和1条多重下游引物；所述多重上游引物和多重下游引物均包含接头序列和目标扩增子特异性引物序列；所述2对多重引物中，2条多重上游引物所含接头序列不同，2条多重下游引物所含接头序列也不同。该引物组可用于构建适用于单端测序的扩增子文库，有效降低了测序时间，缩短了TAT时间。
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公开(公告)号：CN114023381B
公开(公告)日：2022-03-22
申请号：CN202111677030.2
申请日：2021-12-31
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种肺癌MRD融合基因判定方法、装置、存储介质及设备，属于医学检测技术领域。包括接收肿瘤组织、肿瘤血细胞和血浆的测序数据；根据所述肿瘤组织的测序数据，利用第一检测软件和第二检测软件进行融合基因分析，得到第一融合基因序列和第二融合基因序列；在肿瘤血细胞和血浆的测序数据中追踪所述第一融合基因序列和第二融合基因序列，得到第一融合基因；对所述第一融合基因通过过滤血细胞中的融合基因，判定最终的经典融合基因。所述的装置、存储介质及设备均是基于所述的方法实现。本发明能够对肺癌MRD融合基因进行准确判定。
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公开(公告)号：CN113903401A
公开(公告)日：2022-01-07
申请号：CN202111513450.7
申请日：2021-12-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: G16B40/00 , G16B25/10 , G16B25/20 , G16B30/10 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供了一种基于ctDNA长度的分析方法和系统，其中，分析方法中包括：基于NGS平台对待检测血浆样本进行低深度的全基因组测序；采用预先选定大小的窗口对全基因组区间进行划分，并对各窗口内短插入片段和长插入片段的数量比值ratio进行计算，短插入片段的数量据预先设定的短插入片段区间阈值统计得到，长插入片段的数量根据预先设定的长插入片段区间阈值统计得到；由统计得到的数量比值ratio使用预先训练的ctDNA长度分析模型得到待检测血浆样本的评分，进而根据评分对待检测血浆样本进行分析。该方法能够对待检测血浆样本的cfDNA长度进行精确分析，为后续应用提供部分依据。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113897686A
公开(公告)日：2022-01-07
申请号：CN202111495620.3
申请日：2021-12-09
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技有限公司
IPC: C40B50/06 , C12N15/11 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及高通量测序技术领域，具体涉及一种适用于单端测序的扩增子文库构建引物组和构建方法。本发明提供的引物组包含至少1个目标扩增子的多重引物对；针对每个目标扩增子，所述多重引物对包含2对多重引物，每对多重引物包含1条多重上游引物和1条多重下游引物；所述多重上游引物和多重下游引物均包含接头序列和目标扩增子特异性引物序列；所述2对多重引物中，2条多重上游引物所含接头序列不同，2条多重下游引物所含接头序列也不同。该引物组可用于构建适用于单端测序的扩增子文库，有效降低了测序时间，缩短了TAT时间。
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公开(公告)号：CN113724785A
公开(公告)日：2021-11-30
申请号：CN202111280404.7
申请日：2021-11-01
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序的肿瘤分型装置、方法、存储介质及设备，属于生物检测技术领域。包括获取基因测序数据；对测序数据进行预处理；根据测序深度，计算每个变异在不同样本中的等位基因频率；根据每个变异在不同样本中的等位基因频率，计算每个变异在混合样本中的等位基因频率；根据变异种类及其在单个样本中的等位基因频率，计算单个样本的信息熵；基于变异种类及其在混合样本中的等位基因频率，计算混合样本的信息熵；基于同一患者单个样本和混合样本的信息熵计算熵差；根据混合样本信息熵差计算患者的特征值，并根据特征值阈值进行肿瘤分型。所述装置、存储介质和设备，基于所述方法实现。本发明能够对肿瘤进行准确分型，具有较强的临床适用性。
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公开(公告)号：CN112029861B
公开(公告)日：2021-09-21
申请号：CN202010927039.3
申请日：2020-09-07
Applicant: 臻悦生物科技江苏有限公司 , 臻和(北京)生物科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , G16B20/50 , G16B40/00 , G16B50/00
Abstract: 本发明提供了一种基于捕获测序技术的肿瘤突变负荷检测装置及方法，其中，装置中包括：panel设计模块，用于在基因组中均匀增加人群SNP位点，筛选与WES一致性最高的基因区域；数据获取模块，用于获取目标对象的组织和血浆样本，获取其测序数据；比对模块，用于将测序数据与参考基因组比对，获取变异数据结果；体细胞突变分析模块，用于对变异数据结果进行体细胞分析得到体细胞突变结果；过滤模块，用于去除体细胞突变结果中的非真实突变位点；计算模块，用于计算肿瘤突变负荷TMB。其在充分提高设计panel与WES的TMB一致性的前提下，全面提高各个环节的准确性，尤其提高panel设计的针对性、准确性和可靠性；提高不同深度、不同纯度、不同肿瘤占比的特殊组织或血浆样本的检测准确性。
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公开(公告)号：CN112951418B
公开(公告)日：2021-08-06
申请号：CN202110531601.5
申请日：2021-05-17
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: G16H50/20 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B30/00 , G06N20/00 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的连锁区域甲基化评估方法和装置、终端设备及存储介质，方法包括：根据甲基化panel对待检测血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；对Bam文件进行划分得到甲基化连锁区域，划分规则包括：同一甲基化连锁区域中任意相邻两个CpG位点之间的皮尔逊相关系数大于预设值及同一甲基化连锁区域中CpG位点的数量大于预设数量；计算各甲基化连锁区域的甲基化水平；针对甲基化水平使用预先构建的甲基化分析模型对待检测血浆样本的甲基化程度进行评估。其通过设计甲基化panel及划分甲基化连锁区域将基因组分成多个内部相关联的区间，使用机器学习的方法筛选特征并建模，以此提高检测灵敏度。
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公开(公告)号：CN112951418A
公开(公告)日：2021-06-11
申请号：CN202110531601.5
申请日：2021-05-17
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: G16H50/20 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B30/00 , G06N20/00 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的连锁区域甲基化评估方法和装置、终端设备及存储介质，方法包括：根据甲基化panel对待检测血浆样本进行捕获测序并进行预处理操作得到Bam文件；对Bam文件进行划分得到甲基化连锁区域，划分规则包括：同一甲基化连锁区域中任意相邻两个CpG位点之间的皮尔逊相关系数大于预设值及同一甲基化连锁区域中CpG位点的数量大于预设数量；计算各甲基化连锁区域的甲基化水平；针对甲基化水平使用预先构建的甲基化分析模型对待检测血浆样本的甲基化程度进行评估。其通过设计甲基化panel及划分甲基化连锁区域将基因组分成多个内部相关联的区间，使用机器学习的方法筛选特征并建模，以此提高检测灵敏度。
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