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公开(公告)号：CN108559774A
公开(公告)日：2018-09-21
申请号：CN201810433368.5
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及第1708位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.7所示，具体是野生型基因第1708位的C突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12-23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.34-35所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN108531581A
公开(公告)日：2018-09-14
申请号：CN201810432679.X
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及第490位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.6所示，具体是野生型基因第490位的G突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12-23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.32-33所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN110628814B
公开(公告)日：2023-07-18
申请号：CN201810652815.6
申请日：2018-06-22
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院上海生命科学研究院
Abstract: 本发明提供了基于基因编辑技术增加SMN蛋白表达的方法及其在SMA治疗中的应用。增加SMN蛋白表达的方法是利用CRISPR/Cas9技术破坏SMN2的7号内含子上的剪接沉默子ISS‑N1或ISS+100而实现的。本发明提供的增加SMN蛋白表达方法是从DNA层面改造，是一种行之有效、安全高效、经济实用的方法。同时，本发明还提供了增加SMN蛋白新方法在SMA治疗中的系列应用，包括基因编辑的特定sgRNA序列，基因编辑试剂，基因编辑质粒，基因编辑细胞及其制备方法，基因编辑动物制备方法，基因编辑药物。
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公开(公告)号：CN112779275B
公开(公告)日：2023-06-27
申请号：CN202110086611.2
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N15/56 , C12N9/24 , C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：8所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：18所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN112226449B
公开(公告)日：2023-06-27
申请号：CN202011178216.9
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N15/56 , C12N9/24 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：3所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：13所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN108531581B
公开(公告)日：2021-09-28
申请号：CN201810432679.X
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及第490位点发生突变的人类IBGC致病基因XPR1，其核苷酸序列如SEQ ID NO.6所示，具体是野生型基因第490位的G突变为T。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12‑23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.32‑33所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN112226449A
公开(公告)日：2021-01-15
申请号：CN202011178216.9
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N15/56 , C12N9/24 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：3所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：13所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN108715838B
公开(公告)日：2020-12-18
申请号：CN201810552232.6
申请日：2018-05-31
Applicant: 福建医科大学附属第一医院 , 中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心
IPC: C12N9/24 , C12N15/56 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明揭示了遗传原发性家族性脑钙化症的一种新的致病基因即MYORG基因，提供了如SEQ ID NO：2‑10所示的致病突变基因的编码序列，并进一步提供了MYORG突变基因的编码蛋白质序列如SEQ ID NO：12‑20所示，可以将这些序列及其突变位点做为PFBC诊断方法检测靶标和防治药物开发的靶点，此外也可以为PFBC发病机制研究以及临床诊治方法和药物开发提供实验基础和理论依据。针对MYORG基因突变的检测，本发明基于PCR扩增和Sanger测序开发了相应的检测试剂盒和检测方法，可以简便有效地对MYORG基因突变进行检测。
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公开(公告)号：CN109021090A
公开(公告)日：2018-12-18
申请号：CN201810432474.1
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C07K14/47 , C12Q1/6858
CPC classification number: C07K14/47 , C12Q1/6858 , C12Q2565/537 , C12Q2535/122
Abstract: 本发明涉及第2209位点发生突变的人类IBGC致病基因PDGFB，其核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示，具体是野生型基因第2209位的G突变为A。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12‑23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.28‑29所示。本发明检测方法可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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公开(公告)号：CN106834299B
公开(公告)日：2018-06-29
申请号：CN201710071474.9
申请日：2017-02-09
Applicant: 福建医科大学附属第一医院
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明涉及人类特发性基底节钙化致病基因及其检测方法,人类特发性基底节钙化即IBGC是一种神经系统变性遗传病。本发明提供了SLC20A2、PDGFRB、PDGFB和XPR1这4个致病基因的7种突变形式，其序列如SEQ ID NO.1‑7所示。本发明提供的致病基因形式尚未被报道，可以为该病致病机理的解析和药物开发、致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据和奠定基础。同时本发明构建了致病基因检测方法：首先利用多重PCR捕获致病基因外显子区域，再对其进行二代测序、通过信息分析找出突变，最后利用Sanger测序对突变进行验证；其中PCR捕获引物组包含扩增引物序列SEQ ID NO.12‑23，Sanger测序片段的扩增引物序列如SEQ ID NO.24‑35所示。本发明检测方法覆盖了4个致病基因的全部外显子，可以高效全面、快速准确地获取突变信息。
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