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公开(公告)号：CN117664941A
公开(公告)日：2024-03-08
申请号：CN202311671247.1
申请日：2023-12-07
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
Abstract: 本申请提供了一种检测腺嘌呤碱基编辑器的编辑效率的方法和核酸组合物。所述检方法包括如下步骤：使用失活的荧光蛋白表达系统、sgRNA表达系统以及腺嘌呤碱基编辑器共同转染目标细胞；所述sgRNA表达系统靶向所述失活的荧光蛋白表达系统；培养所述转染后的目标细胞，检测表达荧光蛋白的细胞数量和不表达荧光蛋白的细胞数量，计算表达荧光蛋白的细胞占比；以及根据所述表达荧光蛋白的细胞占比，确定所述腺嘌呤碱基编辑器的编辑效率。本申请的方法能够实现对多个样本同时进行检测，且具有成本低、周期短等优势。
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公开(公告)号：CN117587009A
公开(公告)日：2024-02-23
申请号：CN202311566120.3
申请日：2023-11-22
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12N15/113 , C12N15/85 , C12N15/89 , C12N15/12 , C12N9/22 , A01K67/0276 , C12Q1/6888 , C12N15/11 , C12N5/10
Abstract: 本申请提供了一种靶向Cfap46基因的核酸产品及雄性不育动物模型的构建方法。所述核酸产品包括第一gRNA和第二gRNA；所述第一gRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示；所述第二gRNA的核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示。本申请设计和筛选得到的gRNA能够靶向Cfap46基因，通过特异性地敲除Cfap46基因上的6318bp碱基，构建得到雄性不育的动物模型。
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公开(公告)号：CN117568403A
公开(公告)日：2024-02-20
申请号：CN202311573291.9
申请日：2023-11-23
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12N15/85 , A01K67/0276 , C12N15/53 , A61K49/00
Abstract: 本申请涉及生物技术领域，具体涉及一种Mdh2基因条件性敲除小鼠模型的构建方法和应用，该方法包括构建Mdh2基因条件性敲除小鼠模型的方法，其特征在于，对小鼠Mdh2基因的2号外显子进行flox修饰，获得flox实验鼠；将所述flox实验鼠与Cre工具鼠配繁，将所得后代相互配繁，获得Mdh2基因条件性敲除小鼠模型。本申请的构建方法简单高效，特异性强，该方法制得的Mdh2基因条件性敲除小鼠模型可用于筛选治疗雌性不育的药物。
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公开(公告)号：CN117392670A
公开(公告)日：2024-01-12
申请号：CN202311364956.5
申请日：2023-10-20
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: G06V20/69 , G06V10/26 , G06V20/70 , G06V10/44 , G06V10/42 , G06V10/52 , G06V10/80 , G06V10/82 , G06V10/764 , G06N3/0464 , G06N3/0455
Abstract: 本申请涉及一种染色体图像的处理方法、装置、计算机设备、存储介质和计算机程序产品。所述方法包括：基于预先训练的染色体的第一语义分割模型，对染色体原始图像中的背景区域滤除，得到染色体的第一分割结果，基于预先训练的目标检测模型，对第一分割结果中各染色体的边缘特征进行识别，得到各染色体中的单条染色体的初步提取图像，获取初步提取图像中单条染色体形态特征，根据预先训练的染色体的第二语义分割模型和单条染色体的形态特征，对初步提取图像中的单条染色体的边缘进行分割，得到单条染色体的处理图像，该方法，从单条染色体本身的形态的维度和染色体的边缘特征的维度，对各单条染色体的边缘进行分割，提高了单条染色体的分割效果。
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公开(公告)号：CN117286236A
公开(公告)日：2023-12-26
申请号：CN202311252364.4
申请日：2023-09-26
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种用于检测基因突变的核酸产品及其应用，所述核酸产品包括核苷酸序列如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.80所示的引物中的至少一对。使用上述核酸产品进行多重PCR，能够在胚胎植入前同时检测SLC25A13上游的多个SNP位点，通过判断胚胎的基因型，确定胚胎是否为瓜氨酸血症2型致病基因的携带者。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117230177A
公开(公告)日：2023-12-15
申请号：CN202311046319.3
申请日：2023-08-18
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了一种检测PKD1基因突变的引物组合产品，其特征在于，所述引物组包括以下引物对：用于扩增PKD1基因8‑10号外显子的引物对1，所述引物对1的序列如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示；以及，用于扩增PKD1基因11‑12号外显子的引物对2，所述引物对2的序列如SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4所示。本申请的引物组进行扩增时，能避免假基因的扩增，且为一步扩增法，缩短了长距离PCR及次级PCR扩增的时间。
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公开(公告)号：CN117051107A
公开(公告)日：2023-11-14
申请号：CN202311060427.6
申请日：2023-08-22
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了一种用于检测NF1基因突变的核酸产品及其应用，所述核酸产品选自SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.100中的至少一对。使用本申请的核酸产品对Chr17的NF1基因内部及其上下游的SNP位点进行多重PCR，然后对PCR扩增产物进行高通量测序，结合家系信息构建风险染色体单体型，最终确定子代的神经纤维瘤病疾病检测结果，为其遗传咨询提供新指导；同时，本申请的核酸产品能够同时检测50个SNP位点，覆盖到基因编码区的序列，可以对突变进行直接分析。
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公开(公告)号：CN116790602A
公开(公告)日：2023-09-22
申请号：CN202311012243.2
申请日：2023-08-11
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12N15/113 , A01K67/027 , C12N15/85 , C12N15/12 , C12N15/55
Abstract: 本申请涉及一种靶向Prx基因的核酸组合物及非人动物模型构建方法，所述核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示，使用Crispr‑Cas系统对所述动物的Prx基因进行基因敲除，使所述第6号内含子上发生c.382‑1G>A突变。本申请成功构建了一种Prx基因敲除非人动物模型，可进一步揭示白内障的致病机制，作为开发先天性白内障药物的理论基础。
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公开(公告)号：CN116769879A
公开(公告)日：2023-09-19
申请号：CN202310829175.2
申请日：2023-07-07
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种用于对MDA扩增产物进行质控的核酸产品、试剂盒及方法，所述核酸产品包括核苷酸序列如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.20所示的引物。本发明的核酸产品包括10对引物，目标位点包括X染色体在内的10条染色体，扩增产物的覆盖面广泛，对MDA扩增产物的质控效率较高；从而提高下游遗传学检测的成功率以及检测结果的可靠性、准确性，降低因模板DNA质量问题导致的遗传学检测结果质控不合格，减少无效检测带来的经济损失和时间成本。
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公开(公告)号：CN116622621A
公开(公告)日：2023-08-22
申请号：CN202310561584.9
申请日：2023-05-18
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12N5/073
Abstract: 本申请提供了一种培养基添加组合物及人类胚胎体外培养基。所述培养基添加组合物包括激活素A、成纤维细胞生长因子‑4和肝素；所述激活素A、所述成纤维细胞生长因子‑4和所述肝素的用量比为(20ng～100ng)：(20ng～100ng)：(20ng～100ng)。本申请提供的培养基添加组合物，包括激活素A、成纤维细胞生长因子‑4以及肝素，在培养基中添加该组合物能够明显提高人类单体胚胎的多能性状态、增加上胚层和滋养外胚层细胞的数量、促进胚胎的谱系分化与发育。
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