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公开(公告)号:CN111893177A
公开(公告)日:2020-11-06
申请号:CN202010834744.9
申请日:2020-08-19
Applicant: 南通大学
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提供一种遗传性耳聋诱导基因的突变检测方法及突变检测试剂盒,检测试剂盒包括基因组DNA抽提体系和PCR反应体系,其中,所述基因组DNA抽提体系包括QIAmp Blood Kit;所述PCR反应体系包括PrimeSTAR HS DNA Polymerase试剂、buffer、dNTP Mixture、Claudin 3基因突变体的特异性扩增上游引物、Claudin 3基因突变体的特异性扩增下游引物和Claudin 3基因突变体的测序引物。本发明提供的Claudin 3基因突变尚未报道与遗传性耳聋相关,本发明为耳聋疾病的早期诊断和早期干预治疗提供了检测试剂盒,为基因芯片制作提供了基础,其对于遗传性耳聋诱导基因的筛查和检测具有潜在的重要价值。
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公开(公告)号:CN109852685A
公开(公告)日:2019-06-07
申请号:CN201910127815.9
申请日:2019-02-18
Applicant: 南通大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/12
Abstract: 本发明公开了一种HPR1的基因突变体及其与常染色体显性非综合征型耳聋之间的关系,耳聋相关的突变位点为HPR1基因编码区第547位核苷酸C突变为G,导致翻译后第183位氨基酸由L突变为V(c.547C>G,p.L183V)。本发明公开了HPR1基因突变体在制备耳聋诊断试剂中的应用以及一种耳聋检测的诊断试剂盒。本发明通过对耳聋病家族成员进行外显子组测序分析和动物实验验证,发现HPR1与耳聋发生具有显著的相关性,是遗传性耳聋发生的重要诱因,可以用于临床耳聋病人的早期诊断,并为耳聋的早期干预和治疗提供理论依据。
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公开(公告)号:CN106566844A
公开(公告)日:2017-04-19
申请号:CN201610945971.2
申请日:2016-11-02
Applicant: 南通大学
IPC: C12N15/89 , C12N15/66 , C12N15/113
Abstract: 本发明公开了一种下调真核基因表达的方法及其试剂盒,采用5’‑磷酸化单链寡聚脱氧核糖核苷酸(5’‑p‑ss‑DNA Oligo)和Argonaute mRNA联合下调基因表达,包括NgAgo基因的改造,表达质粒的构建,表达质粒经过线性化、体外转录、回收步骤获得Argonaute mRNA,根据目的基因序列设计并合成5’‑p‑ss‑DNA Oligo,将Argonaute mRNA和5’‑p‑ss‑DNA Oligo导入靶细胞中等步骤;本发明所述的方法中改造的NgAgo基因能够在靶细胞中快速高效的进入细胞核;5’‑p‑ss‑DNA Oligo序列依据目的基因设计,对靶序列识别具有良好的特异性;5’‑p‑ss‑DNA Oligo/NgAgo系统通过对真核细胞DNA水平的抑制作用,能够稳定高效的下调目的基因表达;5’‑p‑ss‑DNA Oligo具有良好的稳定性,利于在细胞内发挥作用;真核细胞自然条件下不存在内源性的5’‑p‑ss‑DNA Oligo因此特异性高。
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公开(公告)号:CN113620932A
公开(公告)日:2021-11-09
申请号:CN202110737699.X
申请日:2021-06-30
Applicant: 南通大学
IPC: C07D403/06 , A61K47/54 , A61K31/404 , A61P27/02
Abstract: 本发明提供了一种特异性用于治疗眼睛血管新生药物的制备方法,包括以下步骤:(1)将1eq的舒尼替尼和1eq的大黄酸加入到反应瓶中,加入100ml二氯甲烷溶解;(2)待上述反应体系降温至常温,依次加入1.1eq的1‑(3‑二甲氨基丙基)‑3‑乙基碳二亚胺盐酸盐和1.1eq1‑羟基苯并三唑,加料完毕后,反应体系在常温下搅拌10小时;(3)向反应体系中加入水猝灭反应,用乙酸乙酯50ml萃取,有机相用饱和NaCl 100ml洗涤,再经无水NaSO4干燥、过滤,脱除溶剂后得到产物。本发明的有益效果为:本发明的改造药物可以特异性靶向眼睛,抑制眼睛新生血管形成,从而达到预防或治疗眼睛血管生成相关疾病的效果。
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公开(公告)号:CN111551961A
公开(公告)日:2020-08-18
申请号:CN202010539648.1
申请日:2020-06-12
Applicant: 南通大学
Abstract: 本发明公开了一种基于多波长激光雷达的云凝结核数浓度垂直廓线反演方法,该方法包括利用多波长激光雷达探测气溶胶光学参数;利用探空修正相对湿度对气溶胶光学参数的影响;选择双模态对数正态分布的气溶胶模型,建立考虑气溶胶粒子形状的T-matrix散射模型;建立不同类型气溶胶的气溶胶光学参数与谱分布参数之间相关联的查找表;基于激光雷达探测到的气溶胶光学参数通过查找表得到对应的谱分布参数值,通过临界活化半径计算得到云凝结核数浓度垂直廓线的结果。优点:提高不同类型气溶胶和不同相对湿度条件下云凝结核数浓度垂直廓线反演的准确性,实现云凝结核数浓度垂直廓线的自动反演,为改进气候模式中云凝结核数浓度的参数化方案提供更准确的观测资料。
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公开(公告)号:CN111304251A
公开(公告)日:2020-06-19
申请号:CN202010170209.8
申请日:2020-03-12
Applicant: 南通大学
IPC: C12N15/85 , C12N15/89 , A01K67/027
Abstract: 本发明公开了一种斑马鱼难治性癫痫模型的构建方法,将第282位脯氨酸密码子突变为丝氨酸的突变人GABRG2基因转入斑马鱼使其成为具有难治性癫痫表型的斑马鱼系。本发明为斑马鱼难治性癫痫模型的建立提供了有效的方法依据,同时也为癫痫病理研究和抗癫痫药物筛选研究提供了重要的工具,具有较大的基础和临床研究应用价值。
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公开(公告)号:CN106566844B
公开(公告)日:2020-04-07
申请号:CN201610945971.2
申请日:2016-11-02
Applicant: 南通大学
IPC: C12N15/89 , C12N15/66 , C12N15/113
Abstract: 本发明公开了一种下调真核基因表达的方法及其试剂盒,采用5’‑磷酸化单链寡聚脱氧核糖核苷酸(5’‑p‑ss‑DNA Oligo)和Argonaute mRNA联合下调基因表达,包括NgAgo基因的改造,表达质粒的构建,表达质粒经过线性化、体外转录、回收步骤获得Argonaute mRNA,根据目的基因序列设计并合成5’‑p‑ss‑DNA Oligo,将Argonaute mRNA和5’‑p‑ss‑DNA Oligo导入靶细胞中等步骤;本发明所述的方法中改造的NgAgo基因能够在靶细胞中快速高效的进入细胞核;5’‑p‑ss‑DNA Oligo序列依据目的基因设计,对靶序列识别具有良好的特异性;5’‑p‑ss‑DNA Oligo/NgAgo系统通过对真核细胞DNA水平的抑制作用,能够稳定高效的下调目的基因表达;5’‑p‑ss‑DNA Oligo具有良好的稳定性,利于在细胞内发挥作用;真核细胞自然条件下不存在内源性的5’‑p‑ss‑DNA Oligo因此特异性高。
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公开(公告)号:CN110904210A
公开(公告)日:2020-03-24
申请号:CN201911164469.8
申请日:2019-11-25
Applicant: 南通大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种常染色体显性Dnajc17基因突变体及其应用和诊断试剂盒、诊断基因芯片,突变体的突变位点为人第15号染色体上Dnajc17基因编码区第401位核苷酸A突变为C(c.401A>C),导致其蛋白质序列第134个氨基酸由谷氨酸E突变为丙氨酸A(p.E134A)。本发明通过对耳聋病家族成员进行外显子组测序分析和动物实验验证,发现Dnajc17与耳聋发生具有显著的相关性,是遗传性耳聋发生的重要诱因,本发明为耳聋疾病的早期诊断和早期干预治疗提供了诊断试剂盒和诊断基因芯片,具有较大的临床应用价值,该诊断试剂盒和诊断基因芯片可以用于筛选耳聋疾病的高危人群。
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