一种单细胞全基因组的扩增方法及其应用

    公开(公告)号:CN114561447A

    公开(公告)日:2022-05-31

    申请号:CN202210248299.7

    申请日:2022-03-14

    Abstract: 本发明提供了一种单细胞全基因组的扩增方法及其应用,所述单细胞全基因组的扩增方法包括以下步骤:(1)采用核酸切刻内切酶处理扩增模板,使用恒温扩增酶进行恒温扩增,得到单链DNA;(2)纯化步骤(1)所得的单链DNA,使用DNA聚合酶和随机引物扩增形成互补链。所述单细胞全基因组的扩增方法能够兼顾高保真性和均一性,且能同时满足SNP和CNV的分析需求。所述单细胞全基因组的扩增方法的酶切速率高,在切口的同时进行等温扩增,扩增效率高,扩增产物的产量大;扩增反应条件为恒温条件,对仪器的要求低,使用操作简单快捷,方法易于推广。

    胚胎染色体微缺失的检测方法、装置、设备和存储介质

    公开(公告)号:CN113981070A

    公开(公告)日:2022-01-28

    申请号:CN202111354259.2

    申请日:2021-11-16

    Abstract: 本发明涉及一种胚胎染色体微缺失的检测方法、装置、设备和存储介质。本发明的胚胎染色体微缺失的检测方法,通过分析父方与母方的染色体微缺失区域的SNV位点的基因型,寻找可用于分型的SNV位点,再在待测胚胎中检测该SNV位点的基因型,据此分析待测胚胎的染色体类型。该检测方法分析胚胎染色体是否为微缺失的准确度高,且不需要对胚胎进行断点检测,只需要根据SNV位点的基因型即可分析出胚胎的染色体类型,操作简单。

    胚胎植入前遗传性耳聋基因检测用引物组合物、试剂盒及应用

    公开(公告)号:CN109055532A

    公开(公告)日:2018-12-21

    申请号:CN201811060378.5

    申请日:2018-09-12

    CPC classification number: C12Q1/6883 C12Q2600/156

    Abstract: 本发明涉及一种胚胎植入前遗传性耳聋基因检测用引物组合物、试剂盒及应用。本发明针对聋致病基因GJB2、SLC26A4的编码区序列、7号和/或13号染色体上的相关SNP位点设计PCR扩增用的引物对,通过靶向捕获技术可以对致病基因目标区域进行富集,构建文库,继而进行上机测序和单体型分析,并可进一步用于分析相关基因信息,对于辅助诊断和治疗遗传性耳聋具有重要的指导和研究价值。本发明的引物组合物可实现致病变异和多态性位点的同步检测与分析,使得对致病变异的检测和连锁分析在同一反应体系中完成,减少人为因素对结果的干扰,可以提高检测的准确度,并且可以有效降低ADO导致的误诊风险。

    一种基于拉曼光谱测量的细胞培养液质量检测方法

    公开(公告)号:CN107132208B

    公开(公告)日:2018-11-30

    申请号:CN201710227963.9

    申请日:2017-04-10

    Abstract: 本发明公开了一种基于拉曼光谱测量的细胞培养液质量检测方法,包括如下步骤:细胞培养液的采集;拉曼光谱信号的采集、处理和分析;使用拉曼光谱技术测量细胞培养液中代谢产物的原始拉曼光谱信号;判断原始拉曼光谱信号是否合格,对合格的原始拉曼光谱信号进行数据信号处理,得到可分析信号;再对可分析信号进行差异统计分析得到差异信号,利用差异信号建模,并利用支持向量机对差异信号进行分类,对正常和异常的细胞培养液光谱信号进行区分,得到细胞培养液质量结果。本发明通过拉曼光谱检测细胞培养液中差异信号,检测出细胞培养液质量,从而达到无创评价细胞生长状态的目的,且本发明便捷有效、低成本,可大规模产业化、流程化。

    一种利用囊胚期胚胎细胞进行胚胎染色体异常检测的方法

    公开(公告)号:CN104711362A

    公开(公告)日:2015-06-17

    申请号:CN201510141442.2

    申请日:2015-03-27

    Abstract: 本发明公开了一种利用胚胎囊胚期细胞进行基因组扩增并结合高通量测序技术对植入前的胚胎进行染色体检测,从中筛选出染色体正常胚胎的方法,可以全面完整的分析胚胎基因组的遗传变异信息,从而指导植入前胚胎的选择,减少遗传性疾病,提高试管婴儿的成功率,所涉及的步骤包括:囊胚期滋养层细胞分离;全基因组扩增;DNA片段化;Proton文库构建、上机测序及测序数据分析。该发明利用发育到囊胚期的胚胎进行滋养层细胞分离检测,避免了卵裂期细胞分离对胚胎造成的伤害,获得细胞数量比卵裂期更多,提高了基因组扩增的成功率及扩增效果;囊胚期的胚胎经过自然淘汰过程,选择优质的囊胚期胚胎进行检测,更节约成本。

    围绝经期经激素治疗后乳腺癌风险相关的SNP位点的检测试剂及其应用

    公开(公告)号:CN119842894A

    公开(公告)日:2025-04-18

    申请号:CN202411973177.X

    申请日:2024-12-30

    Abstract: 本申请属于基因检测技术领域,具体涉及一种围绝经期经激素治疗后乳腺癌风险相关的SNP位点的检测试剂及其应用。本申请通过与特定表型相关的SNP位点组合的筛选和进一步的分析去重复,筛选出了与激素治疗后乳腺癌患病风险相关的SNP位点组合,进一步进行多重迭代筛选最优位点集合,最终得到128个的SNP有效位点,并以此提供一种围绝经期经激素治疗后乳腺癌风险相关的SNP位点的检测试剂。基于本研究获得SNP位点,可有效预测围绝经期女性经激素治疗后患乳腺癌的风险,可对围绝经期女性的治疗手段进行参考,向临床医生提供精准化诊疗意见。

    一种与子宫内膜容受性相关的miRNA标志物及其应用

    公开(公告)号:CN119570944A

    公开(公告)日:2025-03-07

    申请号:CN202411790450.5

    申请日:2024-12-06

    Abstract: 本发明公开了一种与子宫内膜容受性相关的miRNA标志物及其应用。所述miRNA标志物包括:hsa‑miR‑199b‑5p、hsa‑miR‑33a‑3p、hsa‑miR‑4659a‑3p、hsa‑miR‑7702、hsa‑miR‑545‑5p、hsa‑miR‑133a‑5p和hsa‑miR‑150‑5p等。本发明通过对胚胎植入成功患者的子宫内膜不同容受期的血浆miRNA进行相关性分析和筛选,得到最优特征组合,利用机器学习方法建立预测模型,能够基于母体血清准确预测样本子宫内膜容受性不同时期的概率,解决了现有技术在进行预测胚胎能否成功着床时,样本提取过程复杂、侵入且有创的问题。

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