公开(公告)号：CN114317728A

公开(公告)日：2022-04-12

申请号：CN202210234941.6

申请日：2022-03-11

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 李佳琪 ,  卢玉林 ,  孟万利 ,  詹嘉晗 ,  毛爱平 ,  张丽 ,  任志林

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及用于检测SMA中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统，其中所述用于检测SMA疾病相关基因突变的方法包括以下步骤：（1）提供受试者基因组DNA样本；（2）用引物组通过PCR扩增所述基因组DNA样本中的SMN基因；（3）构建三代测序文库；和（4）进行三代测序并分析基因突变类型。

公开(公告)号：CN113564247B

公开(公告)日：2022-01-28

申请号：CN202111118646.6

申请日：2021-09-24

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 李佳琪 ,  蒋敏捷 ,  卢玉林 ,  毛爱平 ,  任志林

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种同时检测先天性肾上腺皮质增生症相关9个基因多种突变的引物组、试剂盒和方法。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于多重PCR扩增的试剂；和（2）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）制备受试者样本；（2）多重PCR扩增所述样本中9个基因（CYP21A2、CYP21A1P、CYP11B1、CYP11B2、CYP17A1、HSD3B2、StAR、POR和CYP11A1）；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析基因突变类型。

公开(公告)号：CN120072058A

公开(公告)日：2025-05-30

申请号：CN202510541354.5

申请日：2025-04-27

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 卢玉林 ,  詹嘉晗 ,  毛爱平 ,  李淑娟 ,  任志林

IPC: G16B30/10 ,  G16B20/20

Abstract: 本发明涉及一种用于确定目标片段单体型的方法、设备、介质和程序产品。该方法包括：获取来自待测样本的关于目标片段的输入测序序列集合，所述输入测序序列集合包含关于目标片段的多条测序序列；将所述测序序列与参考基因组序列进行比对，确定目标片段内与每一条测序序列对应的杂合单核苷酸多态性信息；基于每一个杂合单核苷酸多态性位点对单体型定相的贡献度，对所述输入测序序列集合进行多次递归划分，从而确定所述目标片段的单体型。本发明显著提高了对多拷贝基因进行单体型定相的效率与准确度。

公开(公告)号：CN116732168B

公开(公告)日：2023-11-03

申请号：CN202310979909.5

申请日：2023-08-04

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 陈立保 ,  马熠熠 ,  徐德超 ,  梅长林 ,  武乐 ,  毛爱平 ,  任志林

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了检测常染色体显性多囊肾多种突变的方法和试剂盒，尤其涉及一种在同一管反应体系内检测常染色体显性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)多种突变的引物组、试剂盒和方法，其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于多重长片段PCR扩增的试剂；和（2）用于构建测序文库的试剂。

公开(公告)号：CN116804220A

公开(公告)日：2023-09-26

申请号：CN202311047753.3

申请日：2023-08-18

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 毛爱平 ,  王彦林 ,  李淑元 ,  孟万利 ,  詹嘉晗 ,  任志林

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请涉及一种检测致病基因双拷贝染色体连锁携带的方法，尤其涉及一种用于检测致病基因2+0携带的方法。所述用于检测致病基因2+0携带的方法包括以下步骤：（1）提供包括受试者在内的至少两代家系的基因组DNA样本；（2）获取目标致病基因的长片段DNA；（3）利用长读长测序平台对长片段DNA测序并构建单体型；（4）通过家系单体型分析得到受试者致病基因是否为2+0携带。

公开(公告)号：CN116732168A

公开(公告)日：2023-09-12

申请号：CN202310979909.5

申请日：2023-08-04

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 陈立保 ,  马熠熠 ,  徐德超 ,  梅长林 ,  武乐 ,  毛爱平 ,  任志林

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了检测常染色体显性多囊肾多种突变的方法和试剂盒，尤其涉及一种在同一管反应体系内检测常染色体显性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)多种突变的引物组、试剂盒和方法，其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于多重长片段PCR扩增的试剂；和（2）用于构建测序文库的试剂。

公开(公告)号：CN114420204A

公开(公告)日：2022-04-29

申请号：CN202210314661.6

申请日：2022-03-29

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 卢玉林 ,  李佳琪 ,  毛爱平 ,  任志林

IPC: G16B20/10 ,  G16B30/00

Abstract: 本发明涉及一种用于预测待测基因的拷贝数的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：获取待测样本的测序序列数据，测序序列数据为经由第三代测序技术而获得的关于待测基因的三代测序序列；基于所获取的测序序列数据，确定关于待测基因的单体型数目和测序深度；以及基于所确定的单体型数目和测序深度，确定关于待测样本的待测基因的拷贝数的预测结果。本发明能够在低成本下，针对重复区域或高度同源基因准确确定基因拷贝数。